L’esquizofrènia és hereditària?

introducció

El desenvolupament de esquizofrènia, es creu, es basa en una gènesi multifactorial. Això significa que diversos factors diferents poden o han de interactuar per desencadenar el quadre clínic de esquizofrènia. Un d’aquests elements bàsics és la genètica.

No obstant això, a diferència d'altres malalties, com la trisomia 21, no és possible identificar un canvi genètic precís que condueixi al desenvolupament d'aquesta malaltia. Més aviat, se suposa que certs canvis genètics condueixen a una major vulnerabilitat o susceptibilitat. Sobre aquesta base, els factors externs poden afavorir el desenvolupament de la malaltia. Així, esquizofrènia és una malaltia hereditària, però només en el sentit d’un major risc de desenvolupar la malaltia.

Amb quina freqüència es passa l’esquizofrènia de pares a fills?

En tota la població, el risc de desenvolupar esquizofrènia durant la vida és d'aproximadament un 1%. No obstant això, el risc pot augmentar significativament si un dels pares o fins i tot els dos són afectats per la malaltia. Augmenta més de 10 vegades si es veu afectat un dels dos pares.

Si la mare i el pare es veuen afectats alhora, el risc de la malaltia és ja del 46%. Actualment se suposa que al voltant del 80% dels casos es deuen a canvis genètics. Per tant, l’herència de factors predisposants en el desenvolupament té un paper principal. Encara no s’entén del tot en quins gens ha de ser present una mutació.

Amb quina freqüència es transmet l’esquizofrènia al nét?

Fins i tot si els fills d’una persona no pateixen esquizofrènia, el risc de desenvolupar la malaltia augmenta entre els néts. Els estudis han demostrat que el risc és 5 vegades superior al de la població general. Això correspon a un risc vital del 5%. Tanmateix, això ja representa un risc reduït a la meitat en comparació amb el risc de malaltia per als pares.

Hi ha una prova primerenca per veure si s’ha transmès l’esquizofrènia?

Malgrat els grans esforços, la investigació encara no ha estat capaç de trobar un gen concret que condueixi a l’esquizofrènia en una mutació. Tot i que ara hi ha diversos gens que es consideren sospitosos, encara no s’ha trobat cap prova clínica. A més d’aquests sospitosos gens, n’hi ha uns altres malalties genètiques que presenten un augment significatiu del risc de desenvolupar esquizofrènia.

En són exemples la síndrome de Fra (X) o la síndrome de microdelecció 22q11, en què es produeixen altres símptomes greus, com el retard mental, al costat de l’esquizofrènia. Per tant, no és útil una prova per a la detecció precoç de l’esquizofrènia, ja que encara no està clar què s’ha de buscar. L’assessorament genètic per a l’esquizofrènia es basa en estudis de població, que poden indicar el risc de desenvolupar esquizofrènia si, per exemple, es veu afectat un familiar. Tot i això, encara estem lluny d’una comprensió concreta d’aquesta relació.