La distròfia muscular

Sinònims

Atròfia muscular, distròfia muscular progressiva; Distròfia muscular de Duchenne, distròfia de Becker-Kiener, distròfia miotònica, distròfia muscular Fazio-Escapulo-Humeral, FSHD

resum

Les distròfies musculars són malalties congènites de la musculatura, que condueixen a una pèrdua progressiva de massa muscular i a augmentar la debilitat a causa d’una alteració de l’estructura i / o processos metabòlics dels músculs. Fins ara, es coneixen més de 30 formes diferents de distròfia muscular, algunes de les quals difereixen significativament en els seus símptomes, freqüència, curs i pronòstic predominants. Per a moltes malalties de la distròfia muscular, es coneix el defecte genètic subjacent, que fa possible el diagnòstic genètic (examen del material genètic). Fins ara no existeix una teràpia causal per a la distròfia muscular. Per tant, les teràpies simptomàtiques se centren en l’atenció, que haurien de mitigar les conseqüències de la malaltia i millorar la qualitat de vida de les persones afectades.

definició

El terme distròfia muscular s’utilitza per descriure malalties congènites de la musculatura que condueixen a una pèrdua progressiva de massa i nombre muscular i que es manifesten per debilitat dels grups musculars afectats (atròfia muscular). Fins ara, es coneixen més de 30 formes diferents de distròfia muscular, que difereixen per herència, grups musculars afectats, aparició de símptomes i gravetat del curs clínic. En algunes distròfies musculars, el cor els músculs també es veuen afectats.

Formes de distròfia muscular i característiques

  • Tipus Duchenne: començament precoç, infestació de cor músculs, curs sever, forma més freqüent, gairebé exclusivament afectats per nois.
  • Tipus Becker-Kiener: símptomes similars a la de la distròfia muscular de Duchenne, però amb un començament més tardà, una mica més suau, també gairebé exclusivament afectats pels nens
  • Distròfia muscular Fazio-Escapulo-Humeral: la forma lleu, que apareix en l'edat adulta jove, afecta inicialment els músculs de la cintura d'espatlla i la cara, els homes i les dones es veuen afectats per igual.

Freqüència

En general, la freqüència de les distròfies musculars s'estima entre 1: 2000 i 1: 5000, amb les malalties de distròfia muscular individual que mostren diferències d'herència i freqüència en la població. De les esmentades, Duchenne (aproximadament 1: 5000) i la distròfia muscular de Becker-Kiener (aproximadament 1: 60000) pertanyen a les malalties recessives lligades a la x i, per tant, afecten gairebé exclusivament a homes i homes, respectivament. La distròfia muscular Fazio-Escapulo-Humeral (aprox. 1: 20000), en canvi, s’hereta de forma autosòmica dominant, per tant els homes i les dones es veuen afectats amb la mateixa freqüència.