L'anomalia de May-Hegglin és una anomalia hereditària de leucòcits que és un dels trastorns associats a MYH9 i està associat a una mutació puntual. El trastorn heretat s’associa amb una deficiència de plaquetes i una forma anormal de plaquetes. Els pacients amb aquesta anomalia pateixen, doncs, tendències hemorràgiques lleus.
Què és una anomalia de May-Hegglin?
El grup de les anomenades malalties associades a MYH9 inclou diversos trastorns hereditaris que tenen com a base una mutació en els gens MYH6. Aquest grup de malalties inclou l’anomalia de May-Heggelin, que s’associa a una alteració plaquetes i s’inclou entre les anomalies genètiques dels leucòcits. Altres trastorns del grup associat a MYH9 inclouen la síndrome de Sebastian, la síndrome de Fechtner i la síndrome d’Epstein. L'anomalia de May-Hegglin és la malaltia més freqüent del grup progenitor, tot i que també és una malaltia rara. Fins ara no s’han documentat prou casos per donar una prevalença fiable. El poc nombre de casos dificulta la investigació sobre l’anomalia de May-Hegglin i els altres trastorns associats a MYH9. Per aquest motiu, no totes les associacions del grup de la malaltia s’han establert de manera concloent.
Causes
La causa del MHA és una mutació genètica. És una mutació puntual al MYH9 general situat al cromosoma 22 i al locus gènic q11.2. Això general codifica cadenes pesades de miosina no muscular del tipus IIA. Es tracta d’una proteïna que es troba principalment en sang cèl·lules com monòcits i plaquetes, i dins de la còclea i els ronyons. Mutació del general es tradueix en un canvi conformacional que afecta el cap de la proteïna NMMHC-IIA. La proteïna dels pacients s’agrega anormalment als cossos de Döhle a causa del canvi conformacional, i el citoesquelet dels megacariòcits s’organitza incorrectament com a conseqüència. Els megacariòcits són cèl·lules precursores de les plaquetes. Així, la mutació del gen en el context de l’anomalia de May-Hegglin condueix no només a una anomalia dels leucòcits, sinó també a la macrotrombocitopènia. Aquest fenomen es caracteritza per una deficiència de plaquetes resultant de plaquetes de grans dimensions. Les plaquetes hiperplàstiques porten inclusions de leucòcits i de vegades són fins i tot més grans que eritròcits. S'ha observat un agrupament familiar per a l'anomalia. La malaltia es transmet en una herència autosòmica dominant.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb anomalia de May-Hegglin pateixen una sèrie de símptomes clínics característics. El complex de símptomes inclou una disminució del nombre de plaquetes i alteració de la plaqueta volum. A causa d’aquestes associacions, se solen veure afectades per l’augment tendència sagnant, ja que les plaquetes tenen un paper important en la cascada de coagulació. El simptomàtic tendència sagnant d'aquests pacients no és tan pronunciada com en els pacients de la síndrome de Sebastian relacionada. No obstant això, els pacients amb anomalia May-Hegglin també pateixen una disfunció plaquetària, també coneguda com a trombocitopatia. Aquests símptomes s'associen a macrotrombocitopènia, que s'indica per la presència de plaquetes que informen d'una mida anormal amb inclusions de leucòcits. Les persones afectades, a diferència dels pacients amb síndrome de Fechtner o síndrome d’Epstein, no en tenen pèrdua d'oïda o problemes renals. Normalment, l’anomalia es coneix com la malaltia més lleu del rang de trastorns associats a MYH9 perquè s’associa amb el menor nombre de símptomes i l’expressió més lleu.
Diagnòstic i curs de la malaltia
El diagnòstic de l’anomalia de May-Hegglin pot ser un repte per als metges. Alguns pacients presenten pocs símptomes i, per tant, no se’ls diagnostica en absolut ni es diagnostica a una edat més gran. A causa de la manca aproximada de símptomes, la història sovint no porta el metge molt lluny. Sovint, només rutina sang les proves revelen anomalies. En un examen més detallat, poden suggerir una malaltia del grup de trastorns associats a MYH9. Per diferenciar les malalties d’aquest grup, s’ha de fer una anàlisi genètica molecular. Tot i que les quatre malalties d’aquest grup es manifesten com a mutacions puntuals del gen MYH9, aquestes mutacions puntuals es localitzen en diferents llocs en funció de la malaltia. Per aquest motiu, l’anàlisi d’ADN permet fer un diagnòstic definitiu de l’anomalia. El pronòstic és extremadament favorable. Normalment no hi ha restriccions en l’esperança de vida ni en la vida diària dels afectats.
complicacions
L’anomalia de May-Hegglin provoca un augment de l’hemorràgia en els pacients. Aquests es produeixen fins i tot amb ferides lleus o talls i són molt difícils d’aturar en la majoria dels casos. La qualitat de vida de la persona afectada està significativament limitada i reduïda per l'anomalia de May-Hegglin. En alguns casos, també pot produir-se anomalia de May-Hegglin lead a pèrdua d'oïda i, per tant, a més limitacions en la vida quotidiana del pacient. De la mateixa manera, ronyó es produeixen problemes, de manera que en el pitjor dels casos la persona afectada pot patir insuficiència renal. Els afectats depenen d’exàmens i controls periòdics per evitar diversos danys consegüents. Malauradament, no és possible un tractament directe i causal de l’anomalia de May-Hegglin. Per tant, el tractament està dirigit principalment només a limitar els símptomes. No obstant això, en molts casos d’anomalia de May-Hegglin, no és necessari cap tractament si no hi ha danys ni restriccions òrgans interns. Les persones afectades han de ser conscients i evitar diversos perills en la seva vida diària per evitar el sagnat. En casos d’emergència aguda, el sagnat es pot aturar amb l’ajut de medicaments. En la majoria dels casos, l’esperança de vida no es redueix per l’anomalia de May-Hegglin.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Les persones que presentin una tendència augmentada a l’hemorràgia en comparació directa amb els seus companys haurien de consultar un metge. Si fins i tot és petit ferides només es pot aturar amb un gran esforç o després d’un alt sang pèrdua, és aconsellable una visita al metge. A més, estèril cura de ferides es necessita per prevenir el risc de sepsis i, per tant, perill per a la vida. Si cura de ferides la persona afectada no pot proporcionar-la en la mesura requerida, s’ha de consultar un metge el més aviat possible. Si existeix ferides tornar a esquinçar-se molt ràpidament durant un canvi de vestimenta, això és una indicació d’una irregularitat existent. Un procés de curació òptim es veu pertorbat considerablement per això i ha de ser examinat per un metge. Si la persona afectada pateix freqüència nas o sagnat de genives, és aconsellable discutir les observacions amb un metge. Si mareig, visió borrosa o pèrdua d’intern força es produeix a causa de l’augment de la pèrdua de sang, es necessita un metge. Es necessiten exàmens extensius per determinar una causa i permetre fer un diagnòstic. En cas de pèrdua de consciència, cal avisar els serveis mèdics d’emergència. Hi ha un potencialment potencialment mortal condició que ha de ser atès per un metge. Si les dones sexualment madures pateixen hemorràgies menstruals abundants, haurien de registrar la quantitat de sang i consultar un metge. Si hi ha una pèrdua d’audició, també cal un metge.
Tractament i teràpia
Causa teràpia no està disponible per a cap dels trastorns associats a MYH9. L'anomalia de May-Hegglin també es considera incurable fins ara a causa de la seva base genètica. Actualment, el gen teràpia els enfocaments són un tema d'investigació mèdica. Per aquest motiu, en un futur proper pot existir un tractament causal per a l’anomalia que faci que la malaltia es pugui curar condició. Fins ara, això encara és cosa del futur. Es poden donar tractaments simptomàtics a pacients amb anomalia de May-Hegglin segons sigui necessari. En la majoria dels casos, però, les teràpies no són necessàries. La majoria dels afectats no tenen gairebé cap limitació com a conseqüència de la malaltia. Fins i tot en el cas de lesions lleus, la malaltia no sol passar lead a complicacions greus o pèrdues de sang inacceptablement elevades, segons les tendència sagnant es manté dins dels límits. En el context de lesions i operacions greus, als pacients se'ls sol aplicar un concentrat de plaquetes per compensar la deficiència de plaquetes i afavorir la coagulació. Les complicacions hemorràgiques es poden prevenir d’aquesta manera.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic en termes d’esperança de vida és positiu en gairebé tots els pacients amb anomalia de May-Hegglin. La malaltia hereditària relacionada amb la mutació s'ha conegut com la més freqüent entre les rares malalties associades a MYH9. Mitjançant simptomàtics teràpia, L'anomalia May-Hegglin es pot mantenir estable. Només abans de les properes operacions és necessària una transfusió de plaquetes. Només els riscos quirúrgics i postoperatoris poden empitjorar el pronòstic. El fet que el pronòstic de l’anomalia May-Hegglin sigui tan favorable és un carrera de sort. No obstant això, els afectats pateixen una major tendència a l’hemorràgia a causa d’això condició. Tanmateix, això no és comparable a hemofília. És molt més feble. Normalment no hi ha altres símptomes. Per tant, aquesta forma de malaltia associada a MYH9 es pot distingir fàcilment de la resta de formes d’aquest grup. No obstant això, és problemàtic que alguns pacients amb aquesta anomalia no presentin cap símptoma. Alguns, per tant, només es fan visibles a una edat avançada. Sense un examen genètic molecular ni una anàlisi d’ADN, el metge no tindrà cap claredat sobre quina de les quatre malalties d’aquest grup de formes està present. Fins ara, només s’han informat d’alguns casos d’anomalia de May-Hegglin. Per tant, no es poden fer declaracions sobre la prevalença de l’anomalia fins ara. Els metges només saben que l’anomalia de May-Hegglin s’hereta de manera autosòmica dominant. Per tant, funciona en famílies. Com que el pronòstic és favorable, no cal esperar conseqüències que limitin la vida de la malaltia.
Prevenció
Les malalties del grup associat a MYH9 són trastorns extremadament rars. Per aquest motiu, la investigació dins del grup de la malaltia no ha avançat prou per a la prevenció mesures per estar disponible. A causa de l'heretabilitat de l'anomalia de May-Hegglin, els pacients amb aquest trastorn poden buscar almenys assessorament genètic durant la planificació familiar.
Seguiment
L'anomalia de May-Hegglin sol estar associada a diverses afeccions mèdiques, que poden tenir un impacte molt negatiu en la vida i també en la qualitat de vida de la persona afectada. Per tant, la persona afectada hauria de contactar amb un metge per conèixer els primers símptomes o signes de la malaltia per evitar que els símptomes continuïn empitjorant. A causa de l’augment de la tendència a l’hemorràgia, els malalts haurien de tenir cura lead un estil de vida conscient per mitigar el risc de lesions. En la mesura que els símptomes de la malaltia han afavorit el desenvolupament de problemes psicològics o fins i tot depressió, s’ha de consultar un psicòleg. La teràpia complementària pot ajudar a restablir la mentalitat equilibrar i promoure un millor tractament de la malaltia.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Com que les persones afectades pateixen una tendència marcada a sagnar a causa de l’anomalia de May-Hegglin, cal evitar qualsevol sagnat. Això inclou evitar esports o accidents perillosos. A més, durant els procediments quirúrgics o altres reconeixements mèdics, sempre s’ha d’informar el metge assistent sobre l’anomalia de May-Hegglin. Si els dos pares tenen aquesta anomalia, assessorament genètic pot ser útil si es desitja el nen. D'aquesta manera, es pot estimar el risc d'herència d'aquesta malaltia. Si es produeix sagnat en el pacient, s’ha d’aturar. En la majoria dels casos no és necessari consultar un metge, però aturar el sagnat pot trigar una mica més. No es produeixen grans pèrdues de sang i no hi ha més complicacions. En cas d’intervencions quirúrgiques, els pacients depenen de prendre medicaments per prevenir hemorràgies greus. No és necessari cap tractament addicional de l’anomalia May-Hegglin. En la majoria dels casos, el desenvolupament del nen tampoc no es veu afectat negativament per la malaltia, de manera que tampoc no és necessari fer cap tractament en aquest cas.
