Síndrome d'Ehlers-Danlos, també conegut com EDS, és un teixit connectiu trastorn que s’hereta com a part d’un defecte genètic. Sobretot, EDS es manifesta per un excés de mòbil articulacions així com la sobreeixibilitat del fitxer pell. De vegades d'un sol ús i multiús., lligaments, músculs així com tendons i òrgans interns també es pot veure afectat per EDS; el pronòstic depèn de quin tipus de síndrome s’hagi diagnosticat.
Què és la síndrome d'Ehlers-Danlos?
Síndrome d'Ehlers-Danlos és una cosa molt rara teixit connectiu trastorn. És una malaltia hereditària que es produeix com a part d’un defecte genètic. En aquest cas, a col·lagen hi ha un trastorn de síntesi. Des del teixit connectiu està present a tot el cos, els símptomes i signes de Síndrome d'Ehlers-Danlos pot ser molt diferent i variat. De vegades, l’afectat es pot queixar d’extremament pell; en alguns casos hi ha parell parlar de ruptura de la d'un sol ús i multiús. així com òrgans interns. Hi ha deu tipus d’EDS, que presenten diferents símptomes i cursos.
Causes
La síndrome d’Ehlers-Danlos és causada per un general defecte a col·lagen síntesi. Al voltant del 80 per cent de totes les persones que pateixen tenen tipus I a III, mentre que els tipus IV a VII representen només una fracció de totes les persones que pateixen; els tipus VIII a X es produeixen encara amb menys freqüència. Mentre col·lagen V es veu afectat en els tipus I i II de la síndrome d’Ehlers-Danlos, el tipus III és un trastorn del col·lagen III. Els següents gens poden desencadenar la síndrome d’Ehlers-Danlos: COL1A1 a COL3A1, així com COL5A1 i COL5A2 i TNXB. De vegades, els gens ADAMTS2 i PLOD1 també poden ser responsables de la síndrome. Segons el tipus, també depèn el mode d’herència. Moltes formes de síndrome d’Ehlers-Danlos s’hereten d’una manera autosòmica dominant. Això significa que només un dels al·lels s'ha de veure afectat pel canvi perquè es desenvolupi la síndrome d'Ehlers-Danlos. Tanmateix, també hi ha formes que s’hereten d’una manera autosòmica recessiva. En aquest cas, tots dos al·lels han de tenir un canvi perquè la malaltia es transmeti.
Símptomes, queixes i signes
A causa del trastorn de síntesi de col·lagen, el sang d'un sol ús i multiús., pell així com articulacions no estan prou formats. Això significa que el pacient pateix de manca de fermesa i, en conseqüència, d’excés d’estirament del teixit connectiu. Això condueix en el curs posterior a un lleuger esquinçament de les estructures ja afectades. En particular, sang es poden trencar vasos, es poden produir curvatures de la columna vertebral o fins i tot trencaments intestinals. De vegades, fins i tot és possible una pneumotoràcia recurrent. En els tipus I i II, el pacient es queixa d’una pell molt fàcilment lesionada i estirada. Mostra molt anormal cicatrització de ferides, té un hiperextensible molt greu articulacions, i en alguns casos els vaixells, així com òrgans interns es pot veure afectat. En el tipus III, la pell només es veu afectada parcialment pel trastorn; sobretot, els afectats es queixen d’una hipermobilitat extremadament acusada de les articulacions. En el tipus IV, hi ha una pell molt fina i quasi translúcida. El pacient té una pronunciada tendència a fer-ho hematoma, també té una hipermobilitat molt acusada de les articulacions, i en aquesta etapa els vasos i els òrgans interns sovint també es veuen afectats per la síndrome d’Ehlers-Danlos. El tipus VI es queixa principalment d’una hiperextensibilitat moderadament severa de la pell. La cicatrització de ferides és anormal; de vegades hi intervenen òrgans interns. En molts casos, també hi ha afectació ocular. En els tipus VII A i B, hi ha una hiperextensibilitat de la pell, que de vegades és extremadament prima. Molts pacients també es queixen de luxació de maluc. En canvi, en el tipus VII C, els pacients informen de la caiguda de la pell i de la afectació dels seus òrgans interns. Les articulacions també són hipermòbils.
Diagnòstic i curs
El metge fa un diagnòstic clínic, principalment consultant la història familiar. A més, el metge comprova si hi ha augmentat capil·lar fragilitat mitjançant la prova de Rumpel-Leede i també realitza una pell biòpsia, seguit d’un examen microscòpic electrònic de tota l’estructura del col·lagen. Es pot utilitzar l'amplificació genètica de l'ADN humà per esbrinar-ne els tipus. Depenent del tipus, el pronòstic i el curs de la malaltia de la síndrome d'Ehlers-Danlos varien. Tot i que alguns pacients només tenen limitacions molt menors, altres pacients tenen problemes en la vida quotidiana. dolorLes inestabilitats articulars extremes i les deformitats de la columna vertebral garanteixen una enorme restricció de mobilitat. No obstant això, la majoria dels pacients tenen una esperança de vida normal; només en molt pocs pacients que també pateixen deteriorament vascular es produeixen complicacions significatives com a part de la síndrome d’Ehlers-Danlos.
complicacions
Les complicacions de la síndrome d’Ehlers-Danlos depenen en gran mesura del tipus diagnosticat. En els casos greus, hi ha malformacions de la pell, els músculs i els lligaments. També es poden veure afectats els òrgans interns. La pell sovint s’estén per sobre en els pacients i les articulacions poden moure’s excessivament. En particular, els nens pateixen molt la síndrome d’Ehlers-Danlos a causa de l’assetjament i les burles. Depressió i es poden produir problemes psicològics. La pell es pot danyar fins i tot amb un impacte mecànic lleu i es pot esquinçar fàcilment. Això augmenta el risc d'accidents i inflamació. La columna vertebral també es veu afectada per la síndrome d'Ehlers-Danlos, de manera que es poden produir deformitats de la columna vertebral. Anormal cicatrització de ferides de vegades es produeix en tot tipus, de manera que les infeccions i les inflamacions s’han de tractar amb especial cura. No hi ha tractament ni teràpia disponible per a la síndrome d’Ehlers-Danlos. No obstant això, el pacient ha de tenir cura de no realitzar activitats físicament extenuants. Igualment, ferides i els refredats simples s’han de tractar amb molta precaució. No hi ha una disminució de l’esperança de vida a causa de la síndrome d’Ehlers-Danlos. Les complicacions es poden produir principalment a causa de la curvatura de la columna vertebral o la curació tardana de la columna vertebral ferides.
Quan hauríeu de visitar un metge?
S’ha de consultar un metge si hi ha llàgrimes de la pell freqüents, cicatrització anormal de les ferides i altres símptomes que indiquen deteriorament del teixit connectiu. La síndrome d'Ehlers-Danlos també es manifesta per hematomes, pell excessivament sensible i, de vegades, curvatura espinal i trencament intestinal. Més endavant, també es poden produir malalties dels òrgans interns al maluc. Amb totes aquestes queixes, cal un aclariment mèdic immediat. Atès que la síndrome d’Ehlers-Danlos és una malaltia hereditària, té sentit fer un cop d’ull a la història familiar. Els pares expectants que pateixin la malaltia per si mateixos o tinguin casos de la malaltia a la família haurien d’examinar idealment el nen immediatament després del naixement. Com a molt tard, si es tracta de complicacions greus com hemorràgies o greus dolor un metge ha d’aclarir la causa. Altres contactes són el dermatòleg, diversos interns o un especialista en malalties hereditàries. En cas d’emergència mèdica, és millor avisar immediatament el servei d’ambulàncies o portar la persona afectada a l’hospital més proper.
Tractament i teràpia
No hi ha ni simptomàtic ni causal teràpia. Per aquest motiu, tot gira al voltant de la profilaxi de qualsevol seqüela. El pacient ha de tenir cura d’evitar lesions, així com les físiques importants estrès. Això significa que s'hauria d'evitar qualsevol esport, que de vegades augmenta el risc de lesions. Embaràs augmenta el risc; per tant, les persones afectades pels tipus I, II, IV i VI, en particular, han de ser vigilades de prop. També és important prendre tes supressor teràpia en el cas dels refredats. Això es deu al fet que pot evitar la ruptura del còlon i posteriors pneumotòrax. Si ferides s’han de tractar amb cura per afavorir la curació de les ferides.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) depèn del tipus de malaltia. També és diferent per a cada individu afectat. Els pacients que tenen un tipus d’EDS hipermòbil solen tenir una esperança de vida normal. En el tipus vascular de l’EDS, hi ha majors riscos de complicacions causades per un sagnat intern sobtat. No obstant això, en ambdues formes, la qualitat de vida es veu greument compromesa. A més, ambdues formes de síndrome d’Ehlers-Danlos comporten múltiples trastorns hereditaris del teixit connectiu. Per tant, actualment no hi ha cap teràpia causal disponible. Fins i tot les opcions per a teràpies simptomàtiques són limitades. Per tant, els pacients han de tenir cura de no ferir-se a si mateixos ni fer operacions trivials per evitar lesions. No obstant això, hi ha pacients que amb prou feines pateixen restriccions. D’altres, però, es veuen greument afectats en la seva vida diària. En general, la síndrome d’Ehlers-Danlos és progressiva. Al llarg de la vida, les limitacions augmenten. Inestabilitats articulars, deformitats de la columna vertebral i greus dolor es pot produir, reduint considerablement la mobilitat. En la forma vascular de la malaltia, també hi ha un risc constant de patir sang els vasos es trenquen, provocant una complicació potencialment mortal. Tanmateix, la pitjor conseqüència de l’EDS és la severa reducció de la qualitat de vida a causa de la mobilitat reduïda i la por constant a trencaments dolorosos.
Prevenció
No hi ha prevenció. De vegades, només el diagnòstic genètic preimplantacional o els exàmens de diagnòstic del cos polar poden evitar l'herència posterior de la síndrome d'Ehlers-Danlos.
Seguiment
En general, n’hi ha molt pocs, si n’hi ha, de cura posterior mesures i opcions disponibles per a la persona afectada amb síndrome d'Ehlers-Danlos. Com que és una malaltia congènita, tampoc no es pot tractar de manera causal, sinó només simptomàticament, de manera que tampoc no es pot produir una cura completa. Per aquest motiu, la detecció precoç de la síndrome d’Ehlers-Danlos és de primera importància per prevenir noves complicacions i molèsties per a la persona afectada. Com més d'hora el metge detecti la síndrome, millor serà el desenvolupament de la malaltia. Si el pacient vol tenir fills, es pot fer assessorament hereditari per evitar que la síndrome es transmeti als descendents. En la majoria dels casos, l'esperança de vida del pacient no es veu afectada negativament per aquesta síndrome. No obstant això, els afectats depenen molt de l’ajuda d’amics i familiars per fer front a la seva vida diària. També s’han de revisar els vasos sanguinis periòdicament per evitar ruptures, que poden posar en perill la vida de la persona afectada. En els nens, la síndrome d’Ehlers-Danlos ha d’estar totalment informada per evitar ambigüitats.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients no poden curar la síndrome d’Ehlers-Danlos amb els seus propis remeis. La malaltia hereditària no es considera curable. No obstant això, diverses mesures es pot prendre a la vida quotidiana per aconseguir alleujament dels símptomes. Les possibilitats de suport s'han d'aplicar repetidament, ja que no es pot aconseguir una minimització permanent dels símptomes. El debilitat del teixit connectiu es pot amagar amb talls de roba i accessoris de moda. Utilitzar la forma corporal i estabilitzar la roba interior i, alhora, roba una mica fluixa ajuda perquè els companys no puguin veure els trastorns del teixit connectiu a la vida quotidiana. Massatges, cremes o alternar banys estimulen la sang circulació de la pell i donar suport a l’organisme. Les activitats esportives ajuden a augmentar els músculs. Això pot minimitzar algunes àrees de debilitat del teixit connectiu. Els pares i els metges haurien d’educar els malalts sobre la síndrome d’Ehlers-Danlos en detall i presentar els seus símptomes i el curs de la malaltia. El nen es beneficia d’estar completament informat. L’intercanvi digital amb altres persones que pateixen també es pot trobar útil per fer front a la malaltia a la vida quotidiana. A principis de la vida del nen, s’ha de fomentar i fomentar la confiança en les seves pròpies competències. Una forta confiança en si mateix ajuda l’infant a aconseguir una bona qualitat de vida amb la síndrome.
