Síndrome de Grouchy: causes, símptomes i tractament

La síndrome de De-Grouchy és un complex de malformació del qual existeixen diversos subtipus. Les múltiples malformacions són causades per deleccions del cromosoma 18. Els pacients només es tracten simptomàticament.

Què és la síndrome de Grouchy?

Les anomenades síndromes de malformació són un grup de trastorns que es manifesten com un complex de diferents malformacions. Un subconjunt d’aquest grup de trastorns és l’anomenada síndrome de De-Grouchy, que es divideix en dos tipus diferents amb símptomes diferents. La primera descripció de la síndrome de De-Grouchy des del punt de vista científic va ser el 1963, i s'han documentat una mica més de 100 casos des de la primera descripció del cas. El primer tipus de síndrome es considera una forma greu i s’associa amb nombrosos símptomes, sobretot un to muscular disminuït, malformacions de les mans, simptomatologia autoimmune i anomalies cardíaques. El tipus II de la síndrome és una mica més suau i no s’associa a malformacions orgàniques, per exemple. En canvi, lead sintomàtic poca alçada és present en aquest tipus. Les dues síndromes de vegades s’agrupen com a síndromes de supressió del cromosoma 18 perquè resulten de la supressió de mutacions d’aquest cromosoma. Una barreja dels dos subtipus és present en l’anomenada síndrome del 18-R. L’expressió de les síndromes pot ser extremadament variable i depèn de la longitud de la supressió cromosòmica en cada cas.

Causes

La causa de totes les formes de síndrome de de Grouchy és una mutació genètica associada a l'agrupació familiar. En tots els trastorns del grup, el cromosoma 18 es veu afectat per les deleccions. Així, s’han eliminat parts del cromosoma, cosa que explica els símptomes individuals de les síndromes. Per tant, les monosomies parcials són la base de totes les formes de la síndrome. En aquest tipus d'aberració cromosòmica numèrica, individual cromosomes falten. En el cas de la síndrome de De Grouchy, les monosomies es relacionen amb segments cromosòmics a general locus 18q23. Per exemple, el cromosoma 18 conté gens que codifiquen la glicoproteïna APCDD1 a l’ADN. A més, els gens que codifiquen per al regulador metabòlic Bcl-2 de mitocòndries s’inclouen les condicions isquèmiques. A més, certs gens del cromosoma codifiquen per a la proteïna bàsica de mielina MBP, que és principalment significativa per a la proteïna beina de mielina de neurones i explica la característica debilitat muscular dels individus afectats de la síndrome. En el tipus I de síndrome de De-Grouchy, hi ha una pèrdua de peça al braç curt del cromosoma 18. El tipus II de la síndrome es basa en una pèrdua de peça al braç llarg 18q22-23 del cromosoma. Quan el cromosoma anell 18 porta deleccions als braços llargs i curts, es presenten combinacions de les característiques típiques dels pacients de tipus I i II de tipus Grouchy.

Símptomes, queixes i signes

Els pacients amb síndrome de De-Grouchy tipus I tenen un baix pes al naixement i presenten una hipotròfia somàtica amb una disminució del to muscular. Sovint, les mans són grans i porten dits curts, de vegades associats a quatredit solc, falanges doblegades lateralment i sindactília dels dits dels peus. A més, a cor sovint hi ha anomalies de defecte i localització intestinal. Altres símptomes poden incloure orelles grans. A més, el tipus I sovint es manifesta com atresia o estenosi dels conductes auditius. Embut pit i cervell or cap anomalies com poca alçada també es produeixen. A més, a més de braquicefàlia i holoprosencefàlia, un sol ull o un fracàs en el desenvolupament de l’olfacte cervell pot estar present. Les sutures cranials de les persones afectades sovint es tanquen prematurament, causant discapacitat cognitiva. Les malformacions dels músculs oculars, la dismòrfia ocular i les malformacions de les òrbites són característiques del tipus I, així com la dismòrfia orbital i els ulls petits o molt espaiats. A més de l’hipertelorisme, les fissures palpebrals estretes, la blefarofimosi i la caiguda de les parpelles poden ser indicatives del tipus I. Ptosis, glaucoma, o estrabisme amb ocular tremolor també és característica. La mandíbula del pacient sovint està subdesenvolupada o desplaçada cap enrere, la fissura oral és ampla i les dents es desenvolupen de forma anormal. Les cavitats nasals sovint estan connectades a la faringe i els pacients pateixen una edat òssia retardada que condueix al creixement retard. La columna vertebral sovint es doblega i fa que es desenvolupi una gepa. tiroiditis sovint es produeix, i immunodeficiència amb símptomes autoimmunològics i deficiència d’immunoglobulina A també es pot desenvolupar. Els pacients solen patir diabetis mellitus tipus 1 ja a l’adolescència. Les noies afectades sovint no tenen la menstruació. El símptoma principal del tipus II de la síndrome de De-Grouchy és un hipofisari poca alçada. Aquest símptoma s’associa amb microcefàlia, hipotonia muscular o estrenyiment dels canals auditius i malformacions oculars. El tipus II també es caracteritza per anomalies dentals, deteriorament cognitiu o immunodeficiència. En la síndrome 18-R, tots els símptomes descrits poden estar presents.

Diagnòstic

Com que la síndrome de supressió del cromosoma 18 és rara i els símptomes són extremadament variables, totes les formes de síndrome de Grouchy són difícils de diagnosticar. L’anàlisi cromosòmica és l’eina diagnòstica que s’elabora. Diferencialment, cal distingir la síndrome de la síndrome cerebro-òcul-facio-esquelètica. El pronòstic dels pacients depèn de la gravetat i els símptomes de cada cas.

complicacions

A causa de la síndrome de de Grouchy, el pacient pateix diverses queixes que lead a diferents complicacions. En aquest cas, el curs posterior depèn en gran mesura del desenvolupament dels símptomes. Com que no hi ha tractament directe per a la síndrome de De-Grouchy, normalment només es poden alleujar els símptomes. En molts casos, els dits i les mans es veuen afectats per la síndrome. El pacient es queixa de dits curts i mans grans. Aquests poden limitar la vida quotidiana i lead a l'assetjament i a les burles en nens. Així mateix, en la majoria dels casos, a cor també es desenvolupa un defecte. Orelles sortints sovint condueixen a una disminució de l’autoestima. El cap també es pot veure afectada per la síndrome, que es fa massa petita. Sovint hi ha una deficiència immune, a causa de la qual les malalties i les inflamacions es produeixen amb més freqüència. La persona afectada pateix estrabisme i diabetis. La qualitat de vida disminueix extremadament a causa dels símptomes. Normalment no és possible alleujar tots els símptomes. En primer lloc, la deficiència immunològica i la malaltia cor els defectes es tracten perquè el pacient no mori per infeccions. No obstant això, l'esperança de vida es redueix a causa de la síndrome de De Grouchy. Es poden tractar les queixes als músculs, sense més complicacions.

Quan hauríeu de visitar un metge?

Malauradament, no és possible el tractament causal de la síndrome de de Grouchy. Per aquest motiu, cal consultar un metge sempre que hi hagi diversos símptomes causats per la síndrome de de Grouchy. En primer lloc, s’ha de buscar tractament mèdic si el pacient es manifesta immunodeficiència i, per tant, pateix freqüentment infeccions o inflamacions. Diabetis a una edat primerenca o l’estrabisme també pot indicar la síndrome de De-Grouchy. La diabetis, en particular, requereix un diagnòstic i tractament precoços per evitar danys i complicacions addicionals. El diagnòstic precoç també és útil quan es produeixen deficiències cognitives i té un efecte molt positiu en el curs posterior de la malaltia. Moltes de les malformacions es poden veure a la cara i es poden tractar mitjançant una intervenció quirúrgica. El tractament d’aquestes deformitats i malformacions el realitzen diversos especialistes. Tot i això, el primer diagnòstic el pot fer un pediatre. Els trastorns del creixement també poden estar relativament ben limitats pel tractament mèdic en aquest cas.

Tractament i teràpia

Com que totes les formes de síndrome de Grouchy no impliquen deleccions cromosòmiques, no són causants teràpia està disponible per tractar pacients. Les persones afectades es tracten purament simptomàticament, amb una atenció especial inicialment dedicada a les malformacions orgàniques. Per exemple, si hi ha un fitxer defecte cardíac, aquest defecte cardíac es corregeix el més aviat possible, generalment quirúrgicament. Si l’anormal crani la forma restringeix la cervell en creixement o augmenta la pressió intracraneal, el crani ossos s’ha d’obrir quirúrgicament per reduir la pressió. Les anomalies del creixement a causa de la deficiència d'hormones hipofisàries es poden contrarestar amb la suplementació hormonal. Les deformitats de les mans es poden corregir quirúrgicament. També es requereix tractament oftalmològic, el més sovint equivalent a l’estrabisme cirurgia per l’estrabisme.A causa de la debilitat muscular, s’ha de fer un tractament fisioterapèutic per enfortir els músculs i pretendre augmentar el to muscular mitjançant exercicis específics. Les estenosis dels canals auditius es poden tractar quirúrgicament en determinades circumstàncies. Per donar suport al desenvolupament cognitiu dels pacients, intervenció primerenca pot ser útil. Des del punt de vista mèdic, no cal corregir necessàriament totes les malformacions de la síndrome. Algunes de les malformacions no condueixen a deteriorament funcional, però són un problema purament cosmètic. Aquestes malformacions reben inicialment menys atenció en la planificació del tractament que les alteracions funcionals. Els pares dels nens afectats reben assessorament genètic i se'ls informa de la probabilitat de recurrència.

Perspectives i pronòstic

La síndrome de De Grouchy és un trastorn hereditari, que per aquest motiu no pot ser tractat per simptomatologia teràpia. Per aquest motiu, el tractament purament simptomàtic està disponible per als afectats. L’autocuració no es produeix amb aquesta síndrome. Si no es tracta la síndrome de De-Grouchy, les persones afectades pateixen diverses deformitats del cos, que limiten extremadament la seva vida. A més, el sistema immune es debilita significativament, de manera que les persones afectades pateixen cada vegada més inflamacions i infeccions. En el pitjor dels casos, fins i tot poden morir per això, de manera que sempre és necessari el tractament de la síndrome. A més, les persones afectades pateixen un desenvolupament retardat i, per tant, limitacions cognitives i mentals retard. Aquestes limitacions i retards es poden resoldre en molts casos intensivament teràpia. Com a resultat, la persona afectada normalment es pot desenvolupar. Les intervencions quirúrgiques també alleugen les diverses deformitats del cos i, en conseqüència, millora significativament la qualitat de vida. Tot i així, no s’aconsegueix una cura completa de la síndrome de De Grouchy. Les infeccions i les inflamacions no es poden prevenir, però sempre es poden tractar posteriorment. Com a regla general, la síndrome de Grouchy no redueix l’esperança de vida del pacient.

Prevenció

En el millor dels casos, la síndrome de Grouchy es pot prevenir assessorament genètic durant la planificació familiar.

Atenció de seguiment

En la majoria dels casos, la persona afectada per la síndrome de De Grouchy no en té mesures o opcions d’atenció posterior, ja que es tracta d’una malaltia congènita que no es pot tractar completament. Si el pacient vol tenir fills, assessorament genètic també es pot realitzar per evitar que la síndrome es repeteixi en els descendents. Com més aviat es detecti i tracti la malaltia, millor serà el desenvolupament de la malaltia. Els símptomes del cor se solen resoldre en els joves anys de vida mitjançant una intervenció quirúrgica. Després d’aquesta operació, l’afectat haurà de descansar i tenir cura del seu cos en tot cas. En qualsevol cas, cal evitar els esforços o les activitats físiques i estressants per no fer-ho estrès el cos innecessàriament. Fisioteràpia sovint també és necessari. Molts dels exercicis de tal fisioteràpia també es pot realitzar a casa, cosa que accelera el procés de curació. No es pot predir universalment si hi ha una esperança de vida reduïda de la persona afectada a causa de la síndrome de De-Grouchy.

Això és el que podeu fer vosaltres mateixos

Les diverses formes de síndrome de de Grouchy encara no es poden tractar de manera causal. Autoajuda mesures per tant, centreu-vos a donar suport a la teràpia simptomàtica i facilitar que la persona afectada pugui fer front a la malaltia. En general, en el cas de deleccions cromosòmiques, s’hauria de fer una consulta completa amb un especialista. Especialment en nens, això pot evitar el desenvolupament de moltes pors i incerteses típiques associades a la malaltia. Els pares dels nens afectats poden aprofitar l'assessorament genètic, que proporciona informació sobre com afrontar la malaltia i la probabilitat de recurrència. El tractament fisioterapèutic es pot recolzar amb exercicis específics i exercici regular. No obstant això, en el cas de malformacions greus, es recomana visitar una clínica especial. mesures es pot prendre per reduir les restriccions de moviment i, per tant, també millorar la qualitat de vida dels afectats. Atès que les queixes i restriccions de la vida quotidiana sempre es mantenen malgrat totes les mesures, cal organitzar les mesures de suport necessàries en una etapa primerenca. Cap SIDA com ara sabates ortopèdiques, ajuts visuals o una cadira de rodes també s’han d’organitzar ben aviat en consulta amb el metge.