La síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber és el nom que rep una malformació congènita del d'un sol ús i multiús.. En aquest condició, els individus afectats pateixen creixements gegants a les extremitats.
Què és la síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber?
La síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber és un símptoma complex que és congènit. Es produeixen malformacions del sistema vascular. Una altra característica són les alteracions significatives del creixement als braços i les cames. La malaltia també es coneix com a síndrome de Klippel-Trenaunay, gigantisme angiectàtic o síndrome angio-osteohipertròfica. La síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber és congènita i poques vegades es manifesta. Així, fins ara només s’han documentat uns 1000 casos de la malaltia. La síndrome va rebre el nom dels metges francesos Maurice Klippel (1858-1942) i Paul Trenaunay (1875-1938), que van descriure la malaltia per primera vegada. El metge anglès Frederik Parkes Weber (1863-1962) també va participar en aquesta descripció.
Causes
Les causes exactes de la síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber no s'han pogut aclarir fins ara. El que se sap és que durant els dos primers mesos de embaràs, hi ha una alteració en el desenvolupament vascular que afecta el sang i limfa d'un sol ús i multiús.. Això condueix al desenvolupament de d'un sol ús i multiús. que són immadurs i no són completament funcionals. L'extensió del mal desenvolupament varia d'un individu a un altre. Per tant, sempre es tracta de quadres clínics únics. Perturbacions del sang circulació així com la circulació sanguínia pot causar alteracions del creixement a les parts del cos afectades. A més, diverses malalties concomitants com obliqüitat pèlvica, escoliosi, deteriorament funcional de les vàlvules pèlviques o articulació del genoll artrosi també són possibles en nens. No es pot determinar clarament si la formació excessiva de vasos és el motiu del creixement gegant de la síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Per tant, també es poden considerar altres causes, que encara es desconeixen.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes típics de la síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber inclouen malformacions vasculars. També es manifesta com una talla gegant, que sol ser unilateral. En alguns casos, però, l’efecte contrari, és a dir poca alçada, també es veu. Les deformitats dels vasos es noten a través dels limfangiomes. Es tracta de tumors benignes a la vasos limfàtics. A més, es formen taques de vi de Porto a la pell i aconsegueixen una mida sorprenent. El creixement gegant també dóna lloc a hipoplàsia o aplàsia de la cama venes i el desenvolupament de varices. A més, teixits tous hipertròfia es produeix. També es poden produir fístules arteriovenoses als braços i cames d'alguns individus afectats. Com que les cames dels pacients varien en longitud, no és estrany que els afectats pateixin trastorns de la marxa. No obstant això, altres problemes causats per la síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber són dins de l’àmbit de la possibilitat. Aquests inclouen hemorràgies. Tot i que es produeixen en nens només a causa de lesions, que també poden ser lleus, les persones grans pateixen hemorràgies espontànies per vasos dilatats. A causa d'un sang coàgul (trombosi), hi ha el risc de inflamació dolorosa de les extremitats. En el pitjor dels casos, el trombosi causa una malaltia pulmonar potencialment mortal embòlia. A mesura que les extremitats afectades experimenten un augment de l’ompliment de sang, hi pot augmentar la sudoració. Sovint els pacients els troben extremadament desagradables. Un altre símptoma comú és dolor al braç afectat o cama. Se sospita que el malestar és causat per l'acumulació de sang. Així, exerceix pressió sobre l’articulació càpsules, músculs o els nervis.
Diagnòstic i teràpia
El diagnòstic de la síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber és complex. Per exemple, és necessari examinar tots els vasos del cos per determinar l'abast exacte de la malaltia. Per aquest motiu, la sonografia (ultrasò examen), mesura de pressió i angiografia es realitzen a les artèries. An ultrasò també es realitza un examen a les venes. A més, la reografia reflexa de la llum, flebografia i oclusió s’hi realitza pletismografia. Limfografia directa i limfa gammagrafia es pot utilitzar per examinar vasos limfàtics. El metge examina ossos i teixits tous mitjançant raigs X, una tomografia per ordinador (TC) o a imatges per ressonància magnètica (Ressonància magnètica). L’examen que es realitza en última instància difereix d’un pacient a un altre. A causa de la complexitat de les malformacions vasculars, no es pot aconseguir cap cura per a la síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. A més, es considera impossible la normalització completa dels vaixells.
complicacions
En la majoria dels casos, la síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber produeix diverses malformacions, que es produeixen principalment als vasos dels individus afectats. No és estrany que es produeixi un creixement gegant, que afecta principalment les extremitats del pacient. Tot i això, també pot patir la pròpia persona afectada poca alçada. Els vasos es deformen i s’hi formen tumors. Com a regla general, però, els tumors són benignes, tot i que les taques de vi de Porto poden continuar formant-se sota el pell. No és estrany que els pacients pateixin trastorns de la marxa o altres queixes quan caminen o funcionament. Les potes també poden variar de longitud. La síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber provoca un augment del sagnat i també coàguls de sang. A mesura que la malaltia progressa, el pacient també pot desenvolupar-se pulmonar embòlia, que pot lead fins a la mort del pacient si no es tracta. El articulacions són afectats per dolor i en general hi ha una capacitat reduïda del pacient per suportar pes. El tractament de la síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es produeix amb intervenció quirúrgica i pot limitar molts símptomes. En alguns casos, també és necessari un tractament psicològic, tot i que no hi ha complicacions particulars.
Quan s’ha d’anar al metge?
La síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es diagnostica sovint immediatament després del naixement del nen. Si no és així, els pares han d’informar el metge tan aviat com es notin símptomes o queixes inusuals. Per exemple, signes de poca alçada o la talla gegant sempre l’ha d’aclarir un especialista. Les fístules, trastorns de la marxa o sagnat també són clars signes d’alerta. Els pares dels nens afectats haurien de fer-ho parlar al seu pediatre si apareix un o més dels símptomes anteriors. El pediatre pot examinar el nen i descartar o diagnosticar la síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Si el KTWS és la causa subjacent, derivarà els pares a una clínica especialitzada en trastorns genètics. Els símptomes individuals han de ser examinats i tractats per diferents especialistes. Per exemple, trastorns de la marxa requereixen una visita a un ortopedista, mentre que canvis de pell s’ha de presentar a un dermatòleg. Els afectats solen ser menys capaços de suportar pes i més susceptibles a l’hemorràgia i a la formació de coàguls de sang. Tancar mèdic monitoratge prevé emergències mèdiques i contribueix a la ràpida recuperació del nen. Mèdic teràpia es pot recolzar en assessorament terapèutic.
Tractament i teràpia
El tractament de la síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber no és fàcil. Per tant, no es pot aconseguir una cura ni una restauració del sistema vascular. Tot i això, la detecció precoç en els primers anys de vida té un paper important. Per tant, és possible evitar un curs sever de la malaltia o seqüeles tardanes mitjançant un tractament oportú. En alguns casos, es realitzen operacions per eliminar les parts del sistema vascular excessivament formades. Es tracta majoritàriament d’hemangiomes més grans (esponges de sang) o varices. També hi ha l'opció d'influir en el creixement de longitud d'un braç o cama. Els vasos individuals es poden tancar mitjançant l’ús d’un catèter. També és possible eliminar selectivament les venes o artèries massa grans. Per a això, s’injecta un petit tap artificial o plàstic líquid. A més, es poden utilitzar diversos làsers per tancar vaixells a la superfície o en zones més profundes. Fisioteràpica mesures tal com drenatge limfàtic o els exercicis fisioteràpics són una altra opció terapèutica. Són útils per millorar la mobilitat articular o la mobilitat de les extremitats. Taló aixecat per a les potes escurçades o mitges de compressió o mànigues de compressió ajuden a millorar la qualitat de vida. Psicoteràpia també pot ser important, ja que ajuda els pacients a superar-los millor condició.
Perspectives i pronòstic
La causa de la síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber no s’ha explicat del tot fins al moment. Com a resultat, el tractament mesures són individualitzades i no són uniformes teràpia s'aplica. Tot i que investigadors i científics segueixen treballant intensament per trobar la causa, encara no s’ha aconseguit l’avenç decisiu. Els metges reben les darreres troballes de la comunitat mèdica i intenten integrar-les el millor possible a l’hora d’elaborar el pla de tractament. Les malformacions dels vasos es tracten d'acord amb les condicions respectives i sovint tenen com a objectiu l'alleujament dels símptomes. Sovint no s’aconsegueix una recuperació completa. L’inici del primer teràpia depèn del diagnòstic i és decisiu per al desenvolupament de la malaltia. Com més aviat mesures es poden prendre, millors seran els resultats a llarg termini. Alguns pacients se sotmetran a un o més procediments quirúrgics. S’associen als riscos i efectes secundaris habituals. Si no es produeixen més complicacions, la situació general sol millorar després de la cirurgia. Els pacients amb síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber han de passar una teràpia a llarg termini al llarg de la seva vida. Cal fer revisions periòdiques per detectar canvis en una fase inicial i poder reaccionar en conseqüència. Les diverses tensions causades per la malaltia lead a seqüeles psicològiques en alguns pacients. Això empitjora encara més la situació general i s’ha de tenir en compte a l’hora de fer un pronòstic.
Prevenció
No és possible prevenir la síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Per exemple, és un trastorn congènit. A més, no es van poder determinar les causes exactes de la síndrome.
Seguiment
En la síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, la primera prioritat hauria de ser diagnosticar la malaltia en una fase inicial per evitar un empitjorament dels símptomes. Un diagnòstic precoç sol tenir sempre un efecte molt positiu en el curs posterior de la malaltia, de manera que la persona afectada hauria de visitar un metge en els primers signes de la malaltia. Atès que aquesta síndrome és una malaltia genètica, s’han de realitzar proves genètiques i assessorament si el pacient vol tenir fills per evitar la recurrència de la síndrome. La majoria de les persones afectades depenen de les mesures de fisioteràpia i teràpia física. Alguns dels exercicis d’aquestes teràpies es poden repetir a casa del pacient, accelerant així el procés de curació. De la mateixa manera, el suport i l’ajuda d’altres persones o dels pares en la vida quotidiana de la persona afectada és molt important. Això també pot prevenir possibles queixes psicològiques o depressió. Amb la síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, els exàmens periòdics d'un metge continuen sent molt importants per tal que es puguin detectar més aviat danys als vasos. Com a regla general, aquesta malaltia no redueix l’esperança de vida dels afectats.
Què pots fer tu mateix?
Les opcions d’autoajuda són molt limitades en la síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Un punt important aquí és la detecció i el diagnòstic precoç de la síndrome, ja que això pot evitar complicacions i queixes greus. Per tant, una teràpia ha de començar ja en els primers anys de vida. La majoria de les queixes solen corregir-se i alleujar-se mitjançant intervencions quirúrgiques. Després de les intervencions quirúrgiques, els pacients depenen de mesures de fisioteràpia i fisioteràpia per restablir la mobilitat de les extremitats. Els diferents exercicis normalment es poden realitzar a casa del pacient, cosa que pot accelerar el procés de curació. A més, portar mitges de compressió pot tenir un efecte positiu en el curs de la malaltia i alleujar possibles restriccions a la vida quotidiana. En general, però, els pacients depenen de l’ajuda en la vida quotidiana. En aquest context, l'ajuda d'amics propers o dels propis pares i parents té un efecte particularment positiu en el curs de la malaltia. En el cas de queixes psicològiques, les converses empàtiques amb persones familiars també són útils. Freqüentment, el contacte amb altres persones afectades per la síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber també pot ser útil, ja que això condueix a un intercanvi d’informació que pot millorar la qualitat de vida. Tot i això, la detecció precoç de la malaltia encara es troba en primer pla.
