Síndrome L1CAM: causes, símptomes i tractament

La síndrome L1CAM és un trastorn heretat poc freqüent. El mode d’herència de la síndrome L1CAM està lligat a x. Els símptomes típics de la síndrome L1CAM s’expressen com espasticitat, polze adduït, i diversos cervell anomalies en pacients afectats.

Què és la síndrome L1CAM?

La síndrome L1CAM també es coneix amb els noms sinònims de síndrome CRASH, síndrome MASA i síndrome de Gareis-Mason. Són manifestacions diferents de la síndrome L1CAM, associades a diferents símptomes de la malaltia hereditària. En principi, els portadors del defecte genètic transmeten la síndrome L1CAM a la seva descendència de manera x-linked. La gravetat dels símptomes varia d’un cas a un altre. Per tant, són possibles cursos lleus i complicacions greus a causa de la síndrome L1CAM. En principi, la síndrome L1CAM és un trastorn del desenvolupament dels pacients afectats que existeix des del naixement. Típic per a la síndrome L1CAM és una hidrocefàlia amb gravetat variable en casos individuals. A més, els pacients amb síndrome L1CAM pateixen malalties mentals retard, adduït polzes i espasmes a les extremitats inferiors. La síndrome L1CAM es pot dividir en diversos subtipus que difereixen pel que fa a les principals queixes. Els més rellevants són la síndrome MASA i l’agenèsia del cos callós. La síndrome L1CAM domina en els homes. La síndrome HSAS es presenta amb una freqüència aproximada d’1: 30,000, cosa que la converteix en l’expressió més comuna de la hidrocefàlia congènita. No s’han estudiat les prevalences dels altres subtipus de la síndrome L1CAM.

Causes

Les causes de la síndrome L1CAM es troben en defectes genètics. Per tant, hi ha mutacions genètiques específiques en individus afectats amb síndrome L1CAM que lead al desenvolupament del símptoma típic. El general es produeixen mutacions en l'anomenat gen L1CAM, del qual deriva el nom de la malaltia. Les mutacions es localitzen al general locus Xq28. El L1CAM general és responsable de codificar certs molècules per a l'adhesió cel·lular, que juga un paper crucial en els processos de desenvolupament a la xarxa sistema nerviós. Actualment, es coneixen més de 240 mutacions gèniques diferents, que donen lloc als diversos símptomes de la síndrome L1CAM. A més, els estudis demostren que la síndrome L1CAM resulta de noves mutacions en aproximadament el set per cent dels casos.

Símptomes, queixes i signes

La síndrome L1CAM es produeix amb més freqüència en homes. Els pacients pateixen hidrocefàlia, que varia en gravetat d’un individu a un altre. Mental retard també varia en gravetat. Es produeixen espasmes a les extremitats inferiors i hipotonia generalitzada a una edat primerenca. Els símptomes solen empitjorar amb l’edat, de manera que es produeix atròfia als músculs de les cames. Adduïda polzes també són típics de la síndrome L1CAM i es veuen en aproximadament la meitat de tots els pacients. De vegades, les persones amb síndrome L1CAM també pateixen convulsions epilèptiques. Poques vegades, la síndrome L1CAM s’associa a la malaltia de Hirschsprung. En pacients dones, la síndrome L1CAM sol manifestar-se en símptomes més lleus.

Diagnòstic i curs de la malaltia

El diagnòstic de la síndrome L1CAM s’ha de fer en un centre especialitzat. En primer lloc, es pren una història amb el pacient i els seus pares, centrant-se en els símptomes i la història familiar de l'individu. Després de l’entrevista amb el pacient, el metge utilitza nombroses tècniques d’examen, especialment mètodes d’imatge. En homes que pateixen la síndrome L1CAM, el diagnòstic també es basa en exàmens neuropatològics. També s’utilitza un examen de ressonància magnètica com a procediment estàndard. És possible un diagnòstic fiable de la síndrome L1CAM mitjançant proves genètiques que detecten mutacions del gen L1CAM. El diagnòstic diferencial és de particular rellevància. En fer-ho, el metge distingeix la síndrome L1CAM de, per exemple, l’espàstica paraplegia així com altres alteracions de la hidrocefàlia. El diagnòstic prenatal és possible i útil en embrions femenins si el gen corresponent és present a la família. També s’utilitzen exploracions ecogràfiques.

complicacions

En la majoria dels casos, la síndrome L1CAM comporta una malaltia mental molt greu retard Com a norma general, els afectats sempre depenen de l’ajut d’altres persones en la seva vida quotidiana i ja no poden realitzar moltes tasques quotidianes pel seu compte. El desenvolupament del nen també es veu alentit i restringit considerablement per la síndrome L1CAM, de manera que també hi ha danys i complicacions conseqüents considerables a l'edat adulta. En el curs posterior, es produeixen debilitats musculars i convulsions epilèptiques. Les persones afectades pateixen greus dolor i fins i tot pot morir per les convulsions en el pitjor dels casos. A més, la persona afectada també pot ser víctima de bullying o burles a l'escola. La comunicació i la capacitat de concentració de la persona afectada també es veuen deteriorades. Malauradament, no és possible un tractament causal de la síndrome L1CAM. Per tant, les persones afectades depenen de diverses teràpies per reduir el malestar de la vida quotidiana. No obstant això, no es produeix una cura completa. A més, en el pitjor dels casos, el pacient pot néixer mort. L'esperança de vida de la persona afectada també es pot reduir amb la síndrome L1CAM.

Quan hauríeu de visitar un metge?

Els pares que noten espasmes o baixes sang la pressió en el seu fill ha d’informar el pediatre. Si el síndrome L1CAM es tracta de manera precoç, la progressió de la malaltia pot almenys ser alentida. Si no teràpia es dóna, els símptomes empitjoren fins que finalment es produeixen debilitats musculars i convulsions epilèptiques. Es necessita consell especialitzat com a molt tard quan es notin signes d’aquests símptomes. Una síndrome L1CAM diagnosticada s’ha de tractar permanentment. Per tant, els nens afectats han de consultar regularment un metge i, segons els símptomes, diversos especialistes. Si es produeixen convulsions, convulsions epilèptiques o caigudes durant teràpia, els pares han de trucar als serveis mèdics d’emergència. Aleshores s’ha d’atendre el nen a la clínica, ja que les convulsions poden repetir-se en un curt període de temps. A més, s’han d’examinar i tractar les lesions i les causes de les complicacions. La síndrome L1CAM és tractada per un pediatre i ortopedistes, neuròlegs, internistes i fisioterapeutes. Si hi ha queixes psicològiques, el professional mèdic responsable també consultarà un psicoterapeuta.

Tractament i teràpia

Actualment, causal teràpia per a la síndrome L1CAM no és possible perquè la malaltia resulta de mutacions genètiques i la medicina actualment no té control sobre aquests trastorns. No obstant això, els símptomes de la síndrome L1CAM són relativament tractables simptomàticament, segons el cas individual. En primer lloc, s’han de buscar famílies amb casos de síndrome L1CAM assessorament genètic. La pròpia síndrome L1CAM és tractada per diversos especialistes, com ara neurocirurgians, pediatres i ortopedistes. La pressió intracraneal es pot reduir mitjançant una derivació de líquid cefaloraquidi. Adduïda polzes normalment no requereixen teràpia. Els pacients amb síndrome L1CAM se sotmeten a revisions mèdiques periòdiques amb diversos especialistes per controlar el desenvolupament físic i mental i prevenir complicacions. El pronòstic de la síndrome L1CAM depèn molt de la gravetat individual dels símptomes. Per exemple, la hidrocefàlia pot resultar mort mort o la mort del nen a una edat primerenca. Els símptomes menys greus solen resultar en un pronòstic molt més favorable per als pacients amb síndrome L1CAM. A més, la qualitat del tractament també afecta el curs de la síndrome L1CAM.

Perspectives i pronòstic

El pronòstic en pacients diagnosticats de síndrome L1CAM és desfavorable. La malaltia es caracteritza per un dany irreparable que no es pot modificar prou malgrat tots els esforços. La síndrome es basa en un defecte genètic. Atès que, per raons legals, no es permet als científics alterar els humans genètica, els metges tenen poques opcions per tractar els símptomes. Tot i que la intensitat dels símptomes individuals varia d'un pacient a un altre, són irreversibles i pertorben greument l'estil de vida. Les persones afectades tenen una vida útil reduïda. Danys a la cervell es produeix, donant lloc a pèrdues cognitives immenses i diverses trastorns funcionals. No és possible fer front a la vida quotidiana sense l’ajut terapèutic i el suport diari: s’utilitzen diverses teràpies per millorar la qualitat de vida de la persona afectada. La malaltia és un gran repte per a la persona afectada i els seus familiars. A causa de l’emocional estrès, cal esperar trastorns secundaris. La síndrome L1CAM té un curs progressiu. En el curs de la vida, més queixes i desagradables health es produeixen desenvolupaments. El sistema muscular es debilita i es produeixen convulsions epilèptiques. A més, espasticitat forma part del quadre clínic del health trastorn. Tot i que s’administra medicació per alleujar els símptomes, la recuperació no es produeix.

Prevenció

La prevenció causal de la síndrome L1CAM encara no és pràctica. La síndrome L1CAM és congènita i es produeix com a resultat de mutacions genètiques. Malgrat això, assessorament genètic és possible de famílies en què s’han produït casos de síndrome L1CAM o es coneixen els defectes genètics corresponents. Idealment, l'assessorament es fa durant la planificació familiar per tal de reduir el risc de malaltia per als nens.

Seguiment

En la síndrome L1CAM, molt pocs, i de vegades no, després del tractament mesures estan disponibles per a la persona afectada en la majoria dels casos. En aquesta malaltia, s’ha de consultar amb un metge relativament aviat per evitar un empitjorament dels símptomes o altres complicacions. Com a regla general, no es pot produir autocuració, de manera que la persona afectada per la síndrome L1CAM depèn, en qualsevol cas, de l'examen i el tractament mèdics. Si el pacient vol tenir un fill, primer s’ha de sotmetre a proves genètiques i assessorament per evitar la recurrència de la síndrome L1CAM. La majoria dels individus afectats es basen en diversos procediments quirúrgics per pal·liar els símptomes d’aquesta malaltia. Després d’aquestes intervencions, l’afectat hauria de descansar definitivament i tenir cura del seu cos. S’han d’evitar activitats físiques i intenses i estrès també s’ha d’evitar en general. Moltes persones afectades també depenen de l'atenció psicològica. El contacte amb altres persones que pateixen síndrome L1CAM també pot ser útil aquí. Això resulta poc freqüent en un intercanvi d’informació que pot facilitar la vida quotidiana del pacient.

Què pots fer tu mateix?

Com a regla general, la síndrome L1CAM no es pot tractar mitjançant opcions d’autoajuda, de manera que els pacients sempre depenen del tractament mèdic. Tanmateix, fins i tot això només pot ser simptomàtic i no causal. Si es produeix la síndrome L1CAM mort mort o la mort molt ràpida del nen a una edat primerenca, els pares afectats necessiten un ampli suport psicològic. Les converses amb amics i familiars íntims són útils i el contacte amb altres pares afectats per la síndrome L1CAM també pot ser útil i útil lead a un intercanvi d’informació. Atès que els propis pacients són extremadament limitats en la seva vida quotidiana, sempre depenen de la cura amorosa de les persones. Aquí, sobretot l'atenció per part de la pròpia família i amics té un efecte molt positiu en el curs de la malaltia. També es pot contrarestar el retard mental. Això pot ser alleujat per diversos aprenentatge exercicis, que també es poden realitzar a casa. Si un convulsió epilèptica es produeix com a resultat de la síndrome L1CAM, però, sempre ha de ser examinat i tractat per un metge. En general, les persones afectades depenen de revisions periòdiques amb els metges per evitar més complicacions.