La síndrome de Peters-Plus és un trastorn ocular molt rar en què es altera el desenvolupament del segment anterior de l’ull. El trastorn es deu a un general mutació. El tractament se centra a pal·liar els símptomes resultants. Trasplantament de còrnia és una opció de tractament.
Què és la síndrome de Peters plus?
La síndrome de Peters-Plus, o síndrome de Krause-Kivlin, és un trastorn ocular que és hereditari. La literatura mèdica descriu només uns 20 casos; així, el condició no només és molt rar, sinó també entre les malalties més rares de totes. Com a símptoma principal, els metges es refereixen a l’anomalia de Peters, que es caracteritza per una malformació de la cambra anterior de l’ull. Només des de 1984 la medicina descriu la síndrome de Peters-Plus com una síndrome independent que es pot distingir de quadres clínics similars.
Causes
La causa de la síndrome de Peters-Plus és genètica. El trastorn del desenvolupament del segment anterior de l 'ull es deu a una mutació al general B3GALTL. Cadascun general codifica una seqüència específica de aminoàcids que fer proteïnes. Això dóna lloc a diverses estructures i substàncies de senyalització. El gen B3GALTL conté informació sobre la síntesi d’un enzim que actua com a biocatalitzador per promoure processos bioquímics a l’organisme. En aquest cas, és la beta-1,3-galactosiltransferasa. Entre altres coses, aquest enzim participa en la síntesi de sucre cadenes. Segons un nou estudi del 2015, la mutació podria promoure una interrupció del control de qualitat al reticle endoplasmàtic. El reticle endoplasmàtic és una estructura dins de les cèl·lules humanes que s’encarrega, entre altres coses, del transport de substàncies. L’herència de la síndrome de Peters-Plus és autosòmica recessiva. Això significa que la malaltia només es manifesta si els dos pares transmeten al·lel mutat al nen. Tan aviat com hi hagi un al·lel saludable al genoma, la malaltia no es manifesta. L'al·lel afectat es troba en un autosoma, és a dir, no en un cromosoma sexual.
Símptomes, queixes i signes
El signe més important de la síndrome de Peters-Plus és l’anomenada anomalia de Peters. Es tracta d’una anomalia dels ulls caracteritzada pel subdesenvolupament de les cambres anteriors de l’ull. La cambra anterior es troba darrere de la còrnia. L'anomalia de Peters provoca una malformació de la lent, cosa que pot provocar una cataracta en què el lent de l’ull està ennuvolat. Les persones afectades experimenten cataracta com una boira tèrbola en la seva agudesa visual, que pot associar-se a una sensibilitat més gran a l’enlluernament. A més, el Sant Martí pot quedar atrapat a l'angle de la cambra. A més, l’anomalia de Peters pot provocar Nistagme. Es tracta de moviments oculars rítmics que estan fora del control de la persona afectada. La síndrome condueix a glaucoma a la meitat dels afectats, cosa que posa el nervi òptic en risc. A més, les persones afectades solen patir poca alçada, braquidactília (dits i dits dels peus escurçats), esquerda del paladar i hipermobilitat. Aquest últim es caracteritza per una inusual mobilitat dels lligaments, tendons i articulacions. Les persones amb síndrome de Peters-Plus solen tenir una petita cap, cara rodona i ventricles cerebrals notablement grans. El philtrum i el fontanel són més acusats que la mitjana. cor defectes, ronyó els trastorns, els trastorns respiratoris, la clinodactilia i els polihidramnios també poden ser signes de la síndrome de Peters-Plus. Com a resultat dels diversos símptomes, el desenvolupament motor i mental es pot endarrerir.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Les pistes inicials de la síndrome de Peter Plus són proporcionades per la malformació característica dels ulls, els símptomes resultants i la presentació clínica general. Els oftalmòlegs poden diferenciar la simptomatologia d'altres malalties realitzant exàmens detallats. Diferencialment, els metges han de considerar principalment la síndrome de Rieger, la síndrome de Weill-Marchesani i la síndrome de Cornelia de Lange. Una prova genètica pot detectar el gen mutat B3GALTL i, per tant, aportar certesa absoluta sobre la presència de la síndrome de Peter Plus.
complicacions
En el pitjor dels casos, la síndrome de Peters-Plus resulta total ceguesa de la persona afectada. Tanmateix, això sol produir-se si no es dóna cap tractament per a la malaltia. Sobretot en persones joves ceguesa o una pèrdua severa de visió pot lead a molèsties psicològiques greus o fins i tot depressió. La malaltia també redueix significativament la qualitat de vida de la persona afectada, de manera que en molts casos els pacients depenen de l’ajut d’altres persones. A més de les queixes oculars, els afectats també pateixen en molts casos poca alçada or cor defectes. Trastorns renals o malalties del ronyó vies respiratòries també es produeixen amb relativa freqüència en la síndrome de Peters-Plus i, per tant, poden lead a una esperança de vida reduïda. Els nens pateixen un desenvolupament endarrerit significativament i, per tant, diversos trastorns mentals i motors, de manera que també es poden produir bullying o burles. La síndrome de Peters-Plus es pot tractar mitjançant una intervenció quirúrgica. No es produeixen complicacions i es poden pal·liar els símptomes. Això evita que es completi ceguesa de la persona afectada. Les altres queixes també es tracten segons la seva aparició. No es produeixen complicacions particulars en aquest procés.
Quan s’ha d’anar al metge?
La síndrome de Peters-Plus és una malaltia hereditària molt rara. Un diagnòstic específic només és possible si hi ha símptomes pronunciats que persisteixen durant un llarg període de temps. Si el nen presenta signes de subdesenvolupament a la zona dels ulls, s’ha d’informar el metge responsable. Opacitats o adherències corneals de la Sant Martí indiqui una malaltia dels ulls, que s’ha d’examinar mèdicament. També poca alçada així com la cara rodona típica són símptomes que necessiten aclariments. El metge pot diagnosticar la síndrome de Peters-Plus mitjançant un ultrasò examen de la còrnia i suggerir un tractament simptomàtic. Si ja hi ha casos de trastorn rar a la família, és possible un diagnòstic precoç. Els pares dels nens afectats haurien de mantenir un estret contacte amb el pediatre i informar-lo en cas de complicacions. El condició és tractat per oftalmòleg i un optometrista, que pot prescriure visuals adequats SIDA. El pediatre pot realitzar exàmens de rutina. En casos individuals, trasplantament de còrnia és possible, que sempre realitza un equip de cirurgians com a pacient internat.
Tractament i teràpia
Com que la síndrome de Peters-Plus es deu a una mutació gènica, la seva causa no es pot tractar avui en dia. En canvi, teràpia se centra a alleujar els diversos símptomes que es produeixen com a conseqüència de la condició. Trasplantament de còrnia pot millorar els símptomes. També coneguda com a queratoplàstia, és el tipus de trasplantament més comú i es pot utilitzar per a diferents afeccions. Per al trasplantament, el cirurgià elimina completament les capes corneals danyades i les substitueix per solapes corneals que provenen d’un donant. La donació viva no és possible: un cirurgià elimina les solapes corneals d’una persona morta que va decidir voluntàriament donar un òrgan durant la seva vida. Els donants poden proporcionar tots o només alguns òrgans com a donació. L’alta pressió a l’interior de l’ull augmenta significativament el risc de ceguesa. La pressió intraocular augmenta en la síndrome de Peters-Plus perquè l’humor aquós no es pot drenar correctament com a conseqüència de la malformació de la cambra anterior. Com a conseqüència, no només el volum al cos ciliar augmenta, però també la pressió sobre la paret ocular; glaucoma és el resultat. Per exemple, pot danyar el fitxer nervi òptic, que transmet senyals elèctrics des dels fotoreceptors.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Peters-Plus, extremadament rara, es produeix en la infància. Fins ara, s’han informat de 20 casos a tot el món. Aquesta malaltia ocular unilateral o bilateral també es coneix com a síndrome de Krause-Kivlin. La malaltia no té un bon pronòstic malgrat la intervenció quirúrgica. Es pot suposar que aquest defecte és tan greu en la seva pitjor manifestació que la majoria dels fetus afectats mai es desenvolupen completament. La síndrome de Peters plus provoca una anomalia de Peter. Això s’associa amb diversos símptomes. La gravetat de les malformacions pot variar d'un individu a un altre. Per tant, les perspectives també varien. No obstant això, els nens afectats no només es veuen afectats per problemes greus i malformacions dels ulls, sinó que també poden ser afectats per altres malformacions que afecten tot el cos. Fins ara no hi ha cura per a la síndrome de Peters-Plus, que es produeix genèticament o per una mutació. A causa dels greus problemes oculars, els afectats solen tenir una deficiència visual greu. S’han d’atendre a les institucions adequades. Els altres defectes, malformacions i trastorns també són tan greus que els nens mai poden gaudir d’una vida normal. En alguns casos, es poden considerar trasplantaments de còrnia o altres intervencions quirúrgiques a la zona ocular. En cas contrari, només hi ha tractaments simptomàtics disponibles per alleujar els símptomes.
Prevenció
La prevenció específica de la síndrome de Peters-Plus no és possible. Com que la malaltia es basa en una mutació genètica, només es pot prevenir una prevenció molt general. La síndrome s’hereta recessivament i, per tant, només es manifesta si els dos pares porten i hereten el gen mutat. Si els pares estan relacionats, la probabilitat que dos al·lels alterats s’uneixin al genoma del nen augmenta significativament. Fins i tot si ambdós pares porten el gen B3GALTL mutat independentment, augmenta el risc del nen de desenvolupar la síndrome de Peters-Plus. Amb l'ajut de diagnòstic prenatal, els metges ja poden determinar a la fetus si porta dos al·lels mutants.
Seguiment
En la majoria dels casos de síndrome de Peters-Plus, la persona afectada té molt pocs, si n’hi ha, d’especials mesures i opcions per a la cura posterior, ja que la malaltia no es pot tractar completament. Com que es tracta d’una malaltia congènita, la persona afectada hauria de fer-se, en qualsevol cas, prèviament proves genètiques i assessorament si vol tenir fills, per evitar la recurrència de la síndrome. Com a norma general, el diagnòstic precoç generalment té un efecte molt positiu en el curs posterior de la malaltia i també pot prevenir l’aparició de complicacions addicionals. En la majoria dels casos, els pacients amb aquesta malaltia requereixen una intervenció quirúrgica, que pot alleujar significativament els símptomes. Després d’aquesta operació, la persona afectada hauria de protegir l’ull especialment bé i, en general, prendre-ho amb calma. La pressió ocular també s’ha de revisar periòdicament, ja que en el pitjor dels casos es pot produir ceguesa completa, cosa irreversible. Com a regla general, no és necessària cap atenció de seguiment després del tractament. L'esperança de vida del pacient tampoc no es veu afectada ni reduïda d'una altra manera per aquesta malaltia.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La síndrome de Peters-Plus és una malaltia greu que fins ara no té tractament causal. La mesura d’autoajuda més important és protegir els ulls. Cal evitar la llum solar i el contacte amb contaminants. A més, les persones que pateixen no haurien d’esforçar-se els ulls xampús, gotes d’ulls, o similars. Com que la malaltia progressa progressivament, l’ajut visual s’ha d’ajustar regularment a la capacitat visual actual. Si es produeixen queixes visuals, es recomana una visita al metge. Una altra autoajuda mesures es limiten a un estil de vida saludable i equilibrat dieta i evitant estrès. Això pot influir positivament en el veraluf dels símptomes oftalmològics associats a la síndrome de Peters-Plus. Les persones afectades han d’actuar amb prudència en la vida quotidiana, ja que hi ha un major risc d’accidents a causa de la visió deteriorada. Particularment en pujar escales i durant els esports, s’ha de prestar atenció a les possibles fonts de perill. Si hi ha més caigudes i altres problemes, un ajust de l’espectacle força és necessari. Malgrat tot mesures, la síndrome de Peters-Plus pot influir negativament en el benestar. Per aquesta raó, parlar teràpia sempre amb una psicòloga és una opció que pot acompanyar el tractament mèdic.
