La progeria tipus 1, també coneguda com a síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, és la primera, encara que extremadament rara, infància malaltia. En termes molt generals, la progeria es pot descriure com una malaltia que fa que el nen afectat envelleixi ràpidament.
Què és la progeria tipus 1?
El nom de la malaltia anomenada progeria tipus 1 deriva del grec, on "progeria" es tradueix aproximadament com "edat primerenca". El tipus 1, també anomenat síndrome de Hutchinson-Gilford (Jonathan Hutchinson i Hastings Gilford, els dos primers metges que defineixen la progeria infantil), es limita només als nens. Aquesta forma de malaltia prematura fa que els afectats tinguin una edat de cinc a deu vegades més ràpida que les persones sanes. En conseqüència, la majoria dels malalts moren abans d’arribar a l’edat adulta. L’esperança de vida mitjana aquí és de només 14 anys. Afortunadament, la progeria tipus 1 és tan rara com devastadora, amb una incidència estimada d’1 de cada 8,000,000.
Causes
Segons el coneixement científic actual, les causes de la progeria tipus 1 són genètiques. Per entendre què fa que el cos envellisca a un ritme ràpid en les persones afectades, cal tenir en compte el nivell cel·lular:
Els afectats de progeria tipus 1 no tenen proteïna lamin A, que serveix per estabilitzar el nucli cel·lular. Aquesta proteïna normalment està codificada pel laminat A general a l'ADN, però el bases s’organitzen incorrectament en progeria tipus 1. Com a resultat, la proteïna correcta ja no es produeix i les parets del nucli cel·lular no tenen forma i estan enfonsades. Al seu torn, això afecta la qualitat del material genètic i el procés de divisió cel·lular. Les cèl·lules acabades de formar funcionen cada cop pitjor, cosa que accelera enormement el procés d'envelliment. Se sospita que aquest defecte genètic es basa en mutacions espontànies, ja que els pares dels nens afectats no presentaven cap símptoma de progeria tipus 1, de manera que no hi havia herència.
Símptomes, queixes i signes
A la síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, els primers símptomes apareixen precoçment. Els nens afectats encara semblen sans en el moment del naixement, però els primers signes de la malaltia apareixen durant el primer any de vida. Crida l'atenció que els nens créixer significativament més lent que els companys sans. Pateixen poca alçada a una edat primerenca. Un altre símptoma característic de la progèria és l'envelliment ràpid i la senescència prematura. Això es nota per greus la pèrdua de cabell i sec, aspre i aprimat pell. Com a resultat, les venes sota el pell fer-se visible. El pell al cap està especialment afectat. A més, els nens afectats solen tenir una cara petita amb nas que s’assembla al bec d’un ocell. Els individus afectats són particularment prims i ossis a causa de la manca de teixit adipós subcutani. També es nota una veu particularment lleugera. Els nens amb progeria solen patir malalties que solen afectar a persones grans. osteoporosi i artrosi, per exemple, són habituals. Més rarament, també es produeixen malalties cardiovasculars. En progeria avançada, cor fins i tot es poden produir atacs. Sovint, els nens afectats també presenten deformitats o enduriment de la malaltia articulacions i fractures òssies. No es veuen afectats per altres malalties com ara càncer or demència més sovint que els nens sans.
Diagnòstic i curs
Com que els símptomes de progeria tipus 1 apareixen en els primers anys de vida, es pot fer un diagnòstic força aviat. La visibilitat externa d’aquests símptomes sols és suficient per diagnosticar la progeria tipus 1 (síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford) en el nen afectat. Un examen genètic només pot estar segur, un cert fet que aporti certesa. Tot i això, les característiques externes de la malaltia són inconfusibles: els nens que pateixen progeria tipus 1 es mantenen alts d’estatura i només tenen una físic. Es poden trobar símptomes típics de l'envelliment, com ara el massiu la pèrdua de cabell i pell rugosa i arrugada. Pèrdua òssia, malaltia vascular i pèrdua de subcutani teixit gras també formen part del panorama amb l’edat creixent. La majoria dels malalts també moren de cor atac com a conseqüència de l'artèria oclusió. El curs de progeria tipus 1 sol acabar amb la mort per edat pubertal.
complicacions
La progeria tipus 1 és una malaltia molt greu que ja es produeix a infància i s’ha de tractar directament. En cas contrari, la persona afectada morirà. Els pacients amb progeria tipus 1 pateixen un envelliment prematur molt ràpid. Especialment per als parents i els pares, aquesta malaltia representa una forta càrrega psicològica. Per aquest motiu, els pares també poden patir queixes psicològiques o depressió. El nen pateix una cara petita i pell seca. Pèrdua de cabells també es pot produir i els afectats només poden parlar amb veu molt infantil. A més, si no es tracta, la progeria tipus 1 provoca atròfia muscular i pèrdua òssia. Així mateix, els pacients pateixen un major risc de patir cor atacar i, finalment, pot morir-ne. La progeria tipus 1 no es pot tractar de manera causal. Per aquest motiu, només es tracten els símptomes. Amb l’ajut de diverses teràpies, els símptomes poden limitar-se. Tot i això, l’esperança de vida de la persona afectada es redueix i limita significativament per la malaltia.
Quan s’ha d’anar al metge?
Els nens que presentin peculiaritats dins del procés de desenvolupament s’han de presentar a un metge. Qualsevol envelliment anormalment ràpid del nen ha de ser immediatament examinat i tractat per un metge. En la majoria dels casos, les primeres anomalies es fan evidents durant el primer any de vida. El creixement endarrerit en comparació directa amb nens de la mateixa edat s’ha de discutir amb un metge. Estatura curta es manifesta en molts individus afectats. Cabell un metge haurà d’aclarir la pèrdua, un canvi en l’aspecte de la pell, la senescència o una aparença semblant a la d’un adult. També és necessària una visita al metge si hi ha alteracions del ritme cardíac o si es produeixen canvis visuals a la cara. Una cara petita amb forma d’ocell nas és característic de la malaltia i s’ha d’examinar el més aviat possible. Es recomana una visita al metge tan aviat com es manifestin les primeres anomalies, ja que la malaltia condueix a la mort prematura de la persona afectada si no es tracta. Estatura curta, malposicions o irregularitats en l’activitat conjunta són signes de health trastorn. Cal actuar per evitar complicacions greus. Particularitats del sistema musculoesquelètic, freqüents fractures òssies i a atac del cor in infància són indicacions alarmants d’una malaltia existent. Cal un examen exhaustiu perquè es pugui fer un diagnòstic i desenvolupar un pla de tractament.
Tractament i teràpia
A causa del fet que la progeria tipus 1 es basa en un defecte genètic, aquesta, com altres malalties genètiques, no es pot tractar causalment. L'únic que es pot fer per als que pateixen aquesta fatídica malaltia són tractaments per alleujar les complicacions que es produeixen amb progeria tipus 1. Es poden programar teràpies físiques per enfortir els músculs i millorar la mobilitat de les persones que pateixen. Per mantenir la pell més flexible, especial locions pot ser utilitzat. A més, també es poden prescriure medicaments per frenar certs símptomes al màxim. Aquests inclouen, per exemple, remeis per a la pèrdua òssia i malalties vasculars. No obstant això, a causa de la raresa de la malaltia, molts les drogues encara estan en fase de proves. No obstant això, s’haurien de prendre totes les mesures possibles per, com a mínim, millorar la qualitat de vida dels afectats per Progeria tipus 1.
Prevenció
Malauradament, no es pot prevenir la progeria tipus 1. És una malaltia purament aleatòria del genoma, resultant de mutacions espontànies, encara que molt rares. En qualsevol cas, es pot excloure l'herència. No obstant això, actualment hi ha la possibilitat de diagnosticar progeria tipus 1 mitjançant proves genètiques fins i tot abans del naixement.
Seguiment
No hi ha una cura posterior efectiva per a la progeria tipus 1, ja que fins ara no es pot tractar el trastorn genètic. Els nens que pateixen la malaltia encara han d’anar a revisions periòdiques. Durant aquests exàmens, el metge responsable comprova si els símptomes del nen han empitjorat i quin és l'estat general health és. Entre altres coses, prova la mobilitat del pacient articulacions són i quant de sensible és el nen dolor.Però també un examen del sang circulació i el cor-pulmó funcions obligatòries. Segons el físic del nen condició, els símptomes es tracten en la mesura del possible. fisioteràpia adaptat al pacient ajuda contra la rigidització progressiva del articulacions. Special cremes, locions i s’utilitzen banys regulars per protegir la pell sensible. Una forma sana, equilibrada dieta juntament amb medicaments per evitar la formació de suports de tromboses sang circulació. Però l’atenció psicològica al nen i a la seva família també és molt important. Atès que els nens sovint són ostracitzats pels seus companys a causa de la seva malaltia, se'ls ha de posar en contacte amb altres nens de manera especial teràpia grups. Els pares, en canvi, haurien d’aprendre a donar suport al seu fill en la vida quotidiana i deixar-los oblidar que pateixen una malaltia incurable.
Què pots fer tu mateix?
Un nen que pateixi Progeria tipus 1 depèn amb tota probabilitat de l’ajut d’altres persones al llarg de la seva vida. Això suposa una enorme càrrega física i emocional per als pares. Per compensar-ho, els pares han de sotmetre’s a un tractament psicoterapèutic de suport. Això també s'aplica als mateixos pacients, que poden ser assetjats o assetjats. No hi ha grups d’autoajuda directa per a persones afectades per progeria i els seus familiars; la malaltia és massa rara per a això. Tot i això, ofereix el lloc web www.progerie.com Més informació i ajuda per a l'autoajuda. Als EUA, hi ha una associació que connecta els pares i els seus fills progeria a tots els estats: www.progeriaresearch.org. Els operadors d’aquest lloc web també organitzen esdeveniments on els nens afectats de tot el món es poden reunir sota el lema “Meet the kids”. Tant per als pacients com per a les seves famílies, aquestes reunions poden ser molt motivadores i de suport. Els pacients joves de progeria hi troben amics que pateixen el mateix destí. Alguns d’ells es converteixen en models a seguir, ja que són molt més antics del que normalment suggeriria el pronòstic mitjà. A més del tractament simptomàtic del condició, es recomana que els pacients protegeixin la seva delicada pell del sol i apliquin crema regularment per mantenir-la flexible.
