EDS, síndrome d’Ehlers-Danlos-Meekeren, síndrome de Van-Meekeren, fibrodisplàsia elàstica generalitzada, dermatòlisi, cutis hiperelàstica, “pell de goma”, entre d’altres Franz. Laxité articulaire congénitale multiple Anglès: síndrome de Danlos, síndrome de Meekeren-Ehlers-Danlos, síndrome de Chernogubov, síndrome de Sack, síndrome de Sack-Barabas, síndrome de Van Meekeren IRús: síndrome de Chernogubov
Definició / Introducció
La síndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) és un grup genètic heterogeni teixit connectiu malalties causades per trastorns en la síntesi de col·lagen, una proteïna estructural del teixit connectiu i que presenta símptomes característics a la pell, articulacions i òrgans interns.
Freqüència
La síndrome d'Ehlers-Danlos és poc freqüent. La prevalença en la població total és d’1: 5000; entre ells, el 90% es veuen afectats pels tipus I, II i III (un 30% cadascun) i un 10% pel tipus IV. Les altres formes poques vegades s’observen.
Els tipus I-III s’hereten de forma autosòmica dominant, és a dir, només ha de ser present un gen defectuós perquè esclati la malaltia. Els altres tipus s’hereten autosòmicament-recessivament, és a dir, han de ser presents dos gens defectuosos, o cromosòmicament X, és a dir, transmissió a través d’un cromosoma sexual.
història
La síndrome d’Ehlers-Danlos va ser descrita per primera vegada el 1668 per Job Janszoon von Meekeren (1611-1666), un cirurgià d’Amsterdam. Havia descobert el símptoma d’un estirament excessiu anormal en un espanyol que podia tirar la pell de la barbeta fins als ulls i travessar la pit. Tot i això, no va observar cap altra anomalia.
No va ser fins a 1891 que el dermatòleg Chernogubov va preparar una descripció completa del quadre clínic, inclosa la participació de articulacions i d'un sol ús i multiús.és per això que el terme "síndrome de Txernogubov" encara és freqüent a la literatura mèdica russa actualment. Al 1901 el dermatòleg danès Eduard Ehlers (1863-1937) i el 1908 el dermatòleg parisenc Henri A. Danlos (1844-1912) van seguir altres descripcions. No va ser fins al 1933 que la "síndrome d'Ehlers-Danlos" va aconseguir establir-se com el nom de la malaltia. El 1949 es van fer les primeres troballes sobre l'acumulació familiar de la malaltia i el 1972 es va descobrir una connexió entre defectes genètics i la síndrome d'Ehlers-Danlos. El 1986 es va establir una classificació preliminar en 10 tipus, que es va canviar a una versió simplificada el 1997 amb la subdivisió en sis tipus principals.
