Malaltia d'Addison: causes

Patogènesi (desenvolupament de la malaltia)

Les causes de la insuficiència adrenocortical primària (insuficiència primària de NNR) són diverses:

  • Causes genètiques (freqüència: molt rares):
    • Adrenoleucodistròfia (sinònims: X-ALD; síndrome d'Addison-Schilder): trastorn recessiu vinculat a X que provoca un defecte en la síntesi d'hormones esteroides amb acumulació de cadena excessiva àcids grassos a la NNR i al SNC; en conseqüència, dèficits neurològics i demència desenvolupar-se amb l'aparició a infància.
    • Deficiència familiar de glucocorticoides (isiolada cortisol deficiència amb normalitat aldosterona concentracions; per exemple, a causa d'un defecte del receptor ACTH (→ falta de capacitat de resposta de ACTH a NNR).
    • Hemocromatosi (de ferro malaltia d’emmagatzematge): malaltia genètica amb herència autosòmica recessiva amb augment de la deposició de ferro com a resultat de l’augment del ferro concentració al sang amb danys als teixits.
    • Primari cortisol resistència, a causa de receptors glucocorticoides absents o defectuosos al teixit objectiu (→ hipersecreció secundària de: ACTH, cortisol, andrògens i mineralocorticoides).
  • Destrucció autoimmune de la NNR (75% dels casos).
  • Infeccions (10-25% dels casos; vegeu més avall).
  • Causes vasculars (relacionades amb el vascular) (vegeu més avall).
  • Malignitats (malalties tumorals; metàstasi a la NNR).

Els pacients esdevenen simptomàtics només quan hi ha pèrdua de teixit (= destrucció de les cèl·lules productores d’hormones de l’escorça suprarenal, NNR) de més del 90% de les dues NNR. La malaltia sovint s’associa a malalties endocrinològiques com ara diabetis mellitus tipus 1 i malalties autoimmunes de la tiroide (síndrome autoimmune poliglandular tipus 1 o 2). Esdeveniments estressants, com ara traumes, cremades, sèpsia (sang intoxicació) i la cirurgia, sovint desencadenen insuficiència aguda de NNR (crisi addisoniana) basada en insuficiència crònica de NNR (= manca de estrès resposta) o isquèmia (flux sanguini reduït) a la NNR (= insuficiència primària de NNR aguda).

Etiologia (causes)

Factors biogràfics

  • S. u. Patogènesi

Causes relacionades amb les malalties

Sang-òrgans formadors - sistema immune (D50-D90).

  • Síndrome d’antifosfolípids (APS; síndrome d’anticossos antifosfolípids); malaltia autoimmune; afecta principalment a les dones (ginecotropia); caracteritzada per la següent tríada:
  • Sarcoidosi - inflamació granulomatosa; malaltia inflamatòria multisistema, la causa de la qual encara no està clara. Sovint els pulmons i l’il·lar limfa els nodes gairebé sempre es veuen afectats (fins al 95% dels casos).
  • La trombocitopènia (disminució del nombre de plaquetes).

Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques (E00-E90).

  • Adrenoleucodistròfia (vegeu a continuació "Causes genètiques").
  • Amiloïdosi: dipòsits extracel·lulars (“fora de la cèl·lula”) d’amiloides (resistents a la degradació) proteïnes) que pot dirigir a cardiomiopatia (cor malaltia muscular), neuropatia (perifèrica sistema nerviós malaltia) i hepatomegàlia (fetge ampliació), entre altres condicions.
  • Adrenalitis autoimmune: infecció de glàndula adrenal activat per un esdeveniment autoimmune, que resulta en atròfia.
  • Insuficiència suprarenal familiar
  • Deficiència familiar de glucocorticoides (vegeu a continuació "Causes genètiques").
  • Hemocromatosi (vegeu a continuació "Causes genètiques").
  • Primari cortisol resistència (vegeu a continuació "Causes genètiques").

Malalties infeccioses i paràsites (A00-B99) [aproximadament un 10-25% dels casos].

  • Citomegalovirus infecció (CMV).
  • Histoplasmosi: malaltia fúngica causada per Histoplasma capsulatum.
  • Infecció pel VIH
  • Coccidioidomicosi: malaltia fúngica causada per Coccidioides immitis.
  • Cryptococcosis: malaltia fúngica causada per Cryptococcus neoformans.
  • Tuberculosi (consum)
  • Síndrome de Waterhouse-Friderichsen (sinònims: apoplexia suprarenal; apoplexia suprarenal): insuficiència aguda de les glàndules suprarenals a causa d'infeccions bacterianes massives (per exemple, meningococ, Haemophilus influenzae, O pneumococ).

Sistema cardiovascular (I00-I99).

  • Trombosi bilateral de la vena suprarenal
  • Hemorràgia / infart bilateral com en la síndrome de Waterhouse-Friderichsen (sinònims: apoplexia suprarenal; apoplexia suprarenal; insuficiència aguda de les glàndules suprarenals a causa d’una infecció bacteriana massiva i és una forma especial de coagulopatia consumitiva), obstètrica
  • Hemorràgia suprarenal sota anticoagulants.
  • Infart suprarenal

Sistema múscul-esquelètic i teixit connectiu (M00-M99)

Neoplàsies - malalties tumorals (C00-D48).

  • Malaltia de Hodgkin - neoplàsia maligna (neoplàsia maligna) del sistema limfàtic, que es classifica com a maligna limfoma.
  • No-Limfoma de Hodgkin (NHL; totes les malalties malignes (malignes) del sistema limfàtic, excepte el limfoma de Hodgkin).
  • Metàstasis tumorals (en carcinoma bronquial, de còlon i de mama / càncer de pulmó, còlon i mama)

operacions

  • Adrenalectomia bilateral (extirpació quirúrgica bilateral de la glàndula adrenal).

Medicaments

  • Aminoglutimida (antiestrogen)
  • Anticoagulants (medicament utilitzat per inhibir la coagulació de la sang).
  • Etomidat (narcòtic)
  • Interrupció brusca de glucocorticoides (per exemple, cortisona).
  • Ketoconazol (medicament antifúngic; medicament contra malalties fúngiques).
  • Mitotà (o, p'-DDD; adrenostàtic; fàrmac que inhibeix la producció de l'hormona cortisol a les glàndules suprarenals).
  • Rifampicina (antibiòtic bactericida del grup de les ansamicines (rifamicines) /tuberculostàtics).
  • Suramina (antiprotozoari; medicament per al tractament de paràsits) enfermetats infeccioses).