definició
El terme albinisme deriva de la paraula llatina que significa blanc, "albus". Es tracta d’un terme col·lectiu per a un gran nombre de defectes genètics congènits, que fan que els afectats pateixin una manca de pigment, que es nota principalment per una pell clara i cabell color. L’albinisme no només es troba en els éssers humans, sinó també en el regne animal, on els afectats se solen anomenar albins.
L’origen de l’albinisme
Avui en dia es coneixen 5 gens la mutació dels quals causa albinisme, tot i que no es pot descartar que hi hagi altres gens que en puguin ser responsables. Es distingeix entre albinisme oculocutani (OCA) tipus 1, tipus 2, tipus 3, tipus 4 i albinisme ocular (OA). La majoria d’aquests defectes genètics s’hereten autosòmicament recessivament, cosa que significa que les dues còpies del gen en una persona (és a dir, tant del pare com de la mare) han de ser defectuoses perquè la malaltia es manifesti.
En conseqüència, dos pares externs sans poden donar a llum a un fill malalt. En humans, l’albinisme es produeix amb una freqüència d’1: 20,000. En certes regions (per exemple, Àfrica), la freqüència és més alta i el risc de la malaltia pot augmentar fins a 1: 10,000 o fins i tot superior.
Causes de l’albinisme
La deficiència de pigment pot ser causada per una alteració en la síntesi del pigment melanina o per un defecte estructural en els melanosomes. El pigment melanina es produeix en els melanòcits, cèl·lules especialitzades situades a la pell. Contenen petites vesícules, els melanosomes, que contenen enzims necessari per a la síntesi de melanina.
La causa més comuna d’albinisme és un defecte de l’enzim tirosinasa (albinisme oculocutani tipus 1). Això permet el primer pas de producció de melanina en què l’aminoàcid tirosina està hidroxilat. No obstant això, l'albinisme no sempre es produeix com a malaltia independent.
Sovint també s’associa amb altres símptomes de la malaltia en el context d’una síndrome. Les síndromes que sovint s’associen amb l’albinisme són les síndromes Angelmann i Prader-Willi, més rarament les síndromes Hermansky-Pudlak o Griscelli. Els símptomes de l’albinisme varien força d’un individu a l’altre, ja que la gravetat de la malaltia depèn de quin component de la síntesi sigui defectuós i de la mida de l’activitat residual gairebé sempre existent del component afectat.
Un exemple clàssic d’albinisme és la pell clara i blanca mat. En conseqüència, aquests pacients tenen un major risc de patir cremades de sol i la pell càncer. No obstant això, l'estructura de la pell no es modifica.
A més, el cos cabell sol ser molt clar o realment completament blanc. El Sant Martí dels ulls també és més clar de l’habitual a causa de la manca de melanina. Tot i que poden ser de color blau clar, verd clar o fins i tot marró clar, sovint apareixen de color vermellós, ja que el pigment reduït permet veure la sang d'un sol ús i multiús. brillant des de l'interior de l'ull.
A més d’aquestes queixes físiques, moltes persones que pateixen albinisme també pateixen la seva malaltia, ja que el seu aspecte sorprenentment diferent comporta sovint discriminació o exclusió. Entre les persones de pell clara aquest fenomen sol ser menys acusat, ja que les persones amb albinisme no són tan visibles i, en el cas de formes incompletes, fins i tot pot romandre sense diagnosticar. No obstant això, l'albinisme és altament estigmatitzant, especialment entre els pobles de pell fosca, i en alguns pobles hi ha fins i tot una superstició general segons la qual les persones amb albinisme porten mala sort.
Les formes més comunes d’albinisme a Europa afecten no només la pell, sinó també els ulls. No obstant això, el grau de símptomes pronunciats varia molt en funció del defecte genètic i de la forma d'albinisme. En principi, la deficiència de pigment, que pot ser més o menys acusada en albinisme, condueix a una il·luminació del color dels ulls.
Majoritàriament, els ulls apareixen de color blau clar. El resplendor de les petites sang d'un sol ús i multiús. pot provocar que els ulls apareguin lleugerament de color rosa o vermell clar si l’il·luminació és forta. Tanmateix, no es tracta directament d’una coloració vermella de la Sant Martí.
No obstant això, en molts casos, la deficiència de pigment no és tan acusada, de manera que no tothom amb albinisme té un color vermellós. Sant Martí. A més, els ulls de moltes persones amb albinisme són molt sensibles a la llum (fotofòbia). Els trastorns de la visió espacial i l’agudesa visual també són possibles en persones amb albinisme.
En la rara forma ocular d'albinisme, només es veuen afectats els ulls, però la pell roman normalment fosca. A causa de la pobra pigmentació de l’iris, els pacients amb albinisme solen tenir una sensibilitat generalment major a l’enlluernament. També es poden veure afectats altres aspectes de la visió, ja que la melanina també participa en el desenvolupament d’alguns components del complex visual.
Per exemple, una deficiència de melanina té un efecte negatiu en el desenvolupament de l’òptica els nervis. Això pot provocar una visió espacial deteriorada, ocular tremolor (Nistagme) o estrabisme manifest (estrabisme). L'agudesa visual també es pot reduir en l'albinisme, ja que la melanina és necessària per al desenvolupament complet del lloc de visió més aguda a la retina (fovea centralis).
En pacients amb albinisme, és incomplet (hipoplàsia) o no es desenvolupa (aplàsia). Els pacients amb albinisme solen ser també miops o hipermetropis, o només poden veure contrastos amb dificultat. Tanmateix, la percepció del color sempre no es veu afectada.
