En el transcurs del suposat dopatge assumpte de la patinadora de velocitat Claudia Pechstein, una malaltia que s'ha traslladat al centre d'interès que no se sol escoltar gaire: la cèl·lula esferocítica anèmia o esferocitosi, com s’anomena en terminologia mèdica. Com s’explica la malaltia, quines queixes causa i com es viu amb ella?
Què és l’anèmia esferocítica?
A Alemanya, unes 33,000 persones pateixen aquesta malaltia genètica, que es classifica com a hemolítica anèmia. Anèmia, o el butarisme, poden tenir diverses causes. Entre altres coses, un augment del desglossament del vermell sang cèl · lules (eritròcits), que s’anomena hemòlisi, pot ser el motiu. El eritròcits normalment tenen una forma plana còncava, però en l’anèmia cel·lular esfèrica tenen, com el seu nom indica, una forma esfèrica. Això té a veure amb un defecte hereditari de la membrana a la paret dels eritròcits que provoca una permeabilitat augmentada a sodi i aigua, que provoca inflor de les cèl·lules.
Degut a aquesta forma inflexible patològicament alterada, queden atrapats a la melsa i desglossat prematurament. Per compensar, més joves eritròcits, Anomenat reticulòcits, entrar al torrent sanguini.
La malaltia s’hereta majoritàriament d’una manera autosòmica dominant. Això significa que la malaltia es transmet d'un pare malalt al 50% dels nens. En funció de la gravetat dels símptomes, es distingeix entre 4 graus de gravetat. Es diu que Claudia Pechstein pateix una forma lleu de la malaltia.
Anèmia cel·lular globular: símptomes variables
Els símptomes depenen de l’extensió de l’anèmia, que pot compensar-se gairebé completament amb la formació d’un nou vermell sang cèl · lules. En aquest cas, els símptomes amb prou feines es noten. No obstant això, poden aparèixer els símptomes típics de l’anèmia:
Membranes mucoses pàl·lides, fatiga, mal de cap, mareig, pèrdua de rendiment i també cor palpitacions i falta d'alè. El melsa està ampliat i gairebé sempre palpable. A causa de l'avaria del vermell sang pigment, que es converteix en groc bilis pigment (bilirubina) Al fetge, icterícia sempre es pot produir si la bilirubina no es pot excretar suficientment. Una característica notable és la tendència a càlculs biliars, que pot lead als símptomes fins i tot en l’adolescència.
Com a resultat d’infeccions, especialment amb el parovirus B 19, l’agent causant de tinya, la degradació dels eritròcits es pot augmentar de manera tan enorme que es produeix una crisi hemolítica. Els símptomes d'això són: Febre amb calfreds, abdominal i esquena dolor, debilitat circulatòria fins a col·lapsar, icterícia, excreció d'una orina marró cervesa i mal de cap.
Aquesta crisi hemolítica pot posar en perill la seva vida, sobretot si no es poden reposar prou eritròcits joves del medul · la òssia.
Història familiar principalment característica
El diagnòstic està dirigit per antecedents familiars conjuntament amb esplenomegàlia i estudis de química de laboratori que demostren un augment de l’hemòlisi, la forma esfèrica dels glòbuls vermells i la seva disminució de la resistència osmòtica.
L’esplenectomia com a mètode de tractament
El tractament d'elecció en casos greus i moderats és l'eliminació del melsa. En forma suau, aquesta mesura no sol ser necessària. La forma esfèrica dels eritròcits es manté després d’aquesta mesura, però la vida útil dels glòbuls vermells es normalitza perquè ja no són desglossats prematurament per la melsa.
Com a òrgan important de defensa immunològica, si és possible, la melsa no s’elimina en nens menors de 6 anys. Abans de retirar-lo, pneumocòcic i Haemophilus influenzae s’han de fer vacunes per prevenir una infecció potencialment mortal. Actualment, sovint es prefereix l’eliminació parcial de la melsa, ja que la melsa residual encara pot assumir una determinada funció de defensa. Sovint és necessària l’extirpació de la vesícula biliar infància o adolescència a causa de càlculs biliars.
