Angioedema hereditari

Definició: què és l'angioedema hereditari?

L’angioedema és una inflamació de la pell i / o de la membrana mucosa que pot aparèixer de manera aguda i particularment a la zona de la cara i vies respiratòries. Pot durar diversos dies. Es distingeix entre una forma hereditària i una no hereditària.

Hereditari significa hereditari, heretat o congènit. Per tant, l’angioedema hereditari és una malaltia causada per un defecte genètic que es pot heretar d’una generació a l’altra. L’herència és autosòmica dominant, la qual cosa significa que la malaltia es transmet independentment del gènere tan bon punt un dels dos progenitors es vegi afectat.

En aproximadament el 25% dels casos, però, la malaltia no es produeix per herència sinó com a mutació espontània. Això significa que hi ha un canvi genètic espontani que provoca la malaltia. L'angioedema hereditari pot posar en perill la vida si es produeix una inflor severa sobtada a la zona del vies respiratòries. La freqüència de la malaltia és d'aproximadament 1:50. 000, tot i que en realitat se suposa una freqüència més alta.

Causes de l’angioedema hereditari

La causa de l’angioedema hereditari és un defecte genètic. Aquest defecte afecta un gen que codifica un determinat enzim, és a dir, és el responsable de produir aquest enzim. Aquest enzim s’anomena inhibidor d’esterasa C1 o inhibidor d’esterasa C1.

La conseqüència del defecte gènic és una deficiència enzimàtica o un enzim present però no funcional. Encara no s’aclareixen prou quins factors poden desencadenar un atac de malaltia aguda. És cert que l’enzim inhibidor de la fase èster C1 té un paper important en el sistema del complement.

Aquesta és una part pròpia del cos sistema immune. Una deficiència d’aquest inhibidor de la C1-esterasa provoca una mena d’hipersensibilitat d’aquesta part del sistema immune. Això provoca una cascada, al final de la qual l’hormona del teixit bradiquinina és trobat.

Aquesta hormona condueix a una permeabilitat augmentada de sang d'un sol ús i multiús. (permeabilitat vascular). Al seu torn, això condueix a un augment del fluid que s’escapa de la d'un sol ús i multiús. al teixit circumdant. Això condueix a la inflamació típica de la pell i la membrana mucosa.