Síndrome d'Antley-Bixler: causes, símptomes i tractament

La síndrome d'Antley-Bixler és un trastorn causat genèticament la incidència de la qual és relativament baix en la població general. L’abreviatura que s’utilitza habitualment per al trastorn és l’ABS. Fins ara, es coneixen i descriuen aproximadament 50 casos de la malaltia en persones. Bàsicament, la síndrome d'Antley-Bixler apareix igualment en homes i dones.

Què és la síndrome d'Antley-Bixler?

La síndrome d'Antley-Bixler va rebre el seu nom de dos metges dels Estats Units d'Amèrica, Antley i Bixler. Aquests dos metges van descriure per primera vegada el condició en 1975. la condició sol associar-se a una combinació típica de símptomes diferents. En la majoria dels casos, els pacients afectats pateixen hipoplàsia de la cara mitjana. En aquest context, també es veu una anomenada craniosinostosi. El fèmur pot estar doblegat i les contractures del articulacions també hi són presents. A més, els pacients afectats presenten un cert tipus de sinostosi. Ja hi ha nombrosos símptomes característics en els nens afectats. Per exemple, es reconeix un front relativament alt i ampli, que sol mostrar una forta curvatura cap endavant. En molts casos, les orelles es caracteritzen per malformacions, mentre que les orelles nas dels pacients afectats apareix comparativament plana. Pel que fa a la intel·ligència i al desenvolupament mental, els pacients difereixen. Bàsicament, es distingeixen dos tipus diferents de síndrome d’Antley-Bixler, tipus 1 i tipus 2. Les malformacions dels genitals donen lloc principalment al tipus 2. En principi, la malaltia s’hereta d’una manera autosòmica recessiva o autosòmica dominant.

Causes

Bàsicament, la síndrome d’Antley-Bixler representa una malaltia genètica. Existeixen dues formes de malaltia que són genèticament diferents. El tipus 1 es basa en general mutacions en l’anomenat gen POR, que s’hereten d’una manera autosòmica recessiva. D’altra banda, el tipus 2 és causat principalment per mutacions genètiques al FGFR2 general. En aquest cas, hi ha un mode d’herència autosòmic dominant. A més de factors genètics, també existeixen altres causes lead als símptomes típics de la síndrome d’Antley-Bixler. Dones embarassades que prenen la substància medicinal fluconazol durant el primers mesos d’embaràs de vegades tenen nens amb els símptomes i signes típics de la síndrome d'Antley-Bixler. Fluconazol és un medicament antifúngic.

Símptomes, queixes i signes

Com a part de la síndrome d'Antley-Bixler, es produeixen diversos símptomes en persones amb la malaltia. En nombrosos casos, les sutures del crani l’os s’ossifica massa aviat, que en terminologia mèdica s’anomena craniosinostosi. En alguns casos, l'obertura posterior de la nas falta o estreny severament. Alguns pacients s’han inclinat ossos a la zona de les cuixes. De vegades, les persones també pateixen camptodactília i també l'anomenada aracnodactília. Alguns pacients afectats presenten deformitats en l'anatomia de la cor, tant a la zona de les vèrtebres com a la anus. A més, alguns dels individus afectats presenten malformacions al voltant de la regió urogenital. Per tant, per exemple, són possibles òrgans sexuals intersexuals, perquè la formació d’esteroides no es produeix com en persones sanes.

Diagnòstic i curs

Els símptomes i signes típics de la síndrome d'Antley-Bixler solen indicar la malaltia de manera relativament clara fins i tot en pacients joves. A causa de la raresa de la síndrome, no obstant això, el diagnòstic no és fàcil en alguns casos. Si els pares o els metges noten malformacions externes en nadons o nadons, cal demanar immediatament altres exàmens. En primer lloc, es duu a terme l'anomenada anamnesi, en què s'analitzen els símptomes. Com que molts dels símptomes de la síndrome d'Antley-Bixler ja existeixen i són evidents des del naixement, la sospita d'una malaltia hereditària sol caure ràpidament. En aquest context, la història familiar té una gran importància. Casos similars en els familiars ja poden indicar la malaltia. Durant els exàmens clínics, s’analitzen detalladament els símptomes individuals del pacient. Les malformacions de l'esquelet es poden detectar, per exemple, amb l'ajut de Radiografia exàmens. Això revela, per exemple, la flexió de certs ossosAnomalies a la regió facial, com un front inusualment fortament arquejat, així com un pla nas, són fàcilment reconeixibles i indiquen la malaltia. En última instància, una prova genètica permet un diagnòstic comparativament fiable de la síndrome d’Antley-Bixler. D’aquesta manera, el responsable general es poden identificar mutacions en els gens corresponents. També és possible determinar quin dels dos tipus de malalties pateix el pacient.

complicacions

Principalment, els pacients pateixen malformació a la cara mitjana. Prematur ossificació de les sutures cranials és característica, de vegades es manifesta abans del naixement i es coneix com a craniosinostosi. Les complicacions addicionals són ossificacions del articulacions i un front alt i fortament arquejat cap endavant. Les orelles solen estar malformades i el nas més pla que en individus sans. L’obertura nasal posterior està absent o estretament severa. El desenvolupament de la intel·ligència varia. Altres trastorns inclouen malformacions dels dits i deformitats de les vèrtebres, cor anatomia, i anus. Les malformacions també poden afectar el sistema genitourinari i són possibles òrgans sexuals intersexuals. Bàsicament, la síndrome d’Antley-Bixler es divideix en tipus 1 i tipus 2, amb pacients afectats per dones i homes. Les malformacions dels genitals s’atribueixen al tipus 2. Els nens afectats presenten símptomes i complicacions típics ja en néixer o durant els primers anys de vida. Tanmateix, atès que aquesta síndrome de malformació hereditària autosòmica-dominant o autosòmica-recessiva es produeix extremadament rarament, es fa difícil un diagnòstic concloent. Les causes d’aquesta malaltia hereditària no són tractables. No obstant això, individual teràpia són possibles enfocaments per augmentar la qualitat de vida i l’esperança de vida dels pacients. No obstant això, els casos de malaltia coneguts fins ara mostren que el pronòstic és comparativament negatiu, ja que la majoria dels pacients moren infància a causa de múltiples trastorns orgànics i complicacions.

Quan s’ha d’anar al metge?

Si els pares noten malformacions externes en el seu fill, s’ha de consultar immediatament amb un metge. En qualsevol cas, s’ha de diagnosticar la malaltia hereditària per permetre el tractament dels múltiples símptomes. L’ideal seria que el diagnòstic es fes abans del naixement. Pares amb un rellevant historial mèdic - per exemple, si hi ha casos coneguts de síndrome d’Antley-Bixler o d’altres malalties hereditàries a la família - s’hauria de presentar durant el ultrasò examen. El metge responsable pot examinar el embrió específicament per a malformacions i, si hi ha una sospita concreta, organitzar una prova genètica. Com a molt tard després del naixement, les característiques externes solen ser reconegudes per l’obstetra o pels propis pares. El diagnòstic de la síndrome d'Antley-Bixler es realitza de forma rutinària. Des del condició fins ara només es pot tractar simptomàticament, normalment són necessàries més visites al metge. Es produeixen situacions d’emergència, per exemple, si el nen no pot respirar correctament a causa d’ossificacions del nas i boca. Problemes circulatoris, problemes digestius, I altres health els problemes que es poden produir amb la síndrome d’Antley-Bixler també han de ser tractats immediatament per un metge.

Tractament i teràpia

Bàsicament, en la síndrome d'Antley-Bixler, no és possible tractar les causes de la malaltia. Per aquest motiu, només es tracten els símptomes per reduir al màxim els símptomes del pacient malalt. En la majoria dels casos, els nens afectats reben atenció mèdica, educativa i social intensiva per millorar la seva qualitat de vida i alleujar els seus tutors. No obstant això, casos anteriors de la malaltia mostren que el pronòstic de la malaltia és relativament pobre. Una gran part dels afectats moren de nens. La raó d’això són sovint problemes respiratoris importants.

Perspectives i pronòstic

La recuperació de la síndrome d'Antley-Bixler no és possible sense l'ús d'un metge. El defecte genètic no lead per alleujar els símptomes en el seu curs natural, ja que les deformitats resten per a tota la vida. Amb assistència mèdica es poden tractar símptomes individuals. No obstant això, no és possible una cura completa. A més, amb la síndrome d’Antley-Bixler, la vida normal es redueix significativament. Molts dels afectats de la malaltia moren infància.Per motius legals, no es permet interferir amb el genètica dels humans. Només amb l'ajut de la cirurgia, així com de la tecnologia làser, es poden fer correccions de malformacions individuals si es desitja i es requereix. Aquests augmenten el benestar general i contribueixen a millorar la qualitat de vida. No obstant això, hi ha un risc d'efectes secundaris o reaccions defensives del cos a causa de les intervencions. Es produeixen inflamacions i es poden desenvolupar problemes psicològics. El tractament de les afeccions addicionals s’associa amb bones perspectives de pronòstic en la majoria dels casos. Només poques vegades es produeix una infestació de gèrmens es produeix, el que resulta en una minimització de les possibilitats de curació. Com que la malaltia subjacent no es pot curar i ja està associada a un escurçament significatiu de la vida, s’hauria d’examinar a fons si altres correccions millorarien el funcionament de l’organisme.

Prevenció

La síndrome d'Antley-Bixler és un trastorn genètic, de manera que en aquest moment no hi ha opcions per a la prevenció causal de la malaltia. Només és possible el tractament simptomàtic de la malaltia.

Seguiment

El seguiment directe no és possible en la majoria dels casos de síndrome d’Antley-Bixler. Com que es tracta d’una malaltia hereditària, tampoc no es pot tractar completament i només simptomàticament. No es pot aconseguir una cura. Si les persones afectades volen tenir fills, assessorament genètic també es pot realitzar per prevenir l’herència de la síndrome d’Antley-Bixler. Normalment, els pacients amb síndrome d’Antley-Bixler depenen de la presa de medicaments. No hi ha més complicacions, tot i que s’ha de procurar que la medicació es prengui correctament i, sobretot, amb regularitat. En particular, els pares s’han d’assegurar que els seus fills prenen la medicació correctament. Si cal, és possible interaccions amb altres medicaments també s’ha d’aclarir amb un metge. Atès que la síndrome d'Antley-Bixler també pot causar malformacions de la cor, els pacients haurien de fer-se exàmens cardíacs regularment. Els òrgans sexuals també es poden veure afectats i també s’han d’examinar. A més, el contacte amb altres persones afectades per la síndrome d'Antley-Bixler pot tenir un efecte positiu en el curs posterior de la malaltia, ja que condueix a un intercanvi d'informació. No es pot predir universalment si la síndrome d’Antley-Bixler condueix a una disminució de l’esperança de vida.

Això és el que podeu fer vosaltres mateixos

Els pacients amb síndrome d'Antley-Bixler tenen una qualitat de vida tremendament limitada per la malaltia. Les persones afectades solen necessitar cures mèdiques intensives des del naixement. Les deformitats de òrgans interns com el cor varien en gravetat en casos individuals, però les intervencions quirúrgiques correctives només són possibles parcialment. En el cas de possibles operacions, els pares estan al costat dels fills malalts durant la seva estada a la clínica. No obstant això, nombrosos enfocaments terapèutics tenen un caràcter purament simptomàtic. A més, la malaltia sovint té un impacte negatiu sobre l’esperança de vida dels afectats i provoca la mort prematura, sovint a infància. Els pacients pateixen, per exemple, greus respiració dificultats, de manera que s’evitin amb urgència activitats físiques intenses. Cites periòdiques amb diversos especialistes mèdics que supervisen el health de la persona afectada són obligatoris. Si ho demanen els pares i si el rendiment cognitiu del nen malalt ho permet, assisteix a una institució educativa especial. En nombrosos casos, cures pal · liatives és necessari per als pacients, ja que els símptomes fan impossible la supervivència. Els pares pateixen enormement la malaltia i, per tant, de vegades es desenvolupen depressió. A continuació, s’indica buscar tractament psicoterapèutic immediatament perquè els tutors puguin continuar allà per al seu fill.