Apolipoproteïnes

Les apolipoproteïnes són la porció proteica de les lipoproteïnes que transporta aigua-insoluble lípids al sang. Es poden distingir les següents formes d’apolipoproteïnes:

  • Apolipoproteïna A1 (apo A1; APOA1).
  • Apolipoproteïna A2 (apo A2; APOA2)
  • Apolipoproteïna B (apo B; APOB)
  • Apolipoproteïna B-100 (apo B-100; APOB-106)
  • Apolipoproteïna E (apo E; APOE)
  • Isoformes de l’apolipoproteïna E

Diferents lipoproteïnes estan ocupades per apolipoproteïnes en diferents graus, com ara VLDL o quilomicrons amb apo E

El procés de

El concentració d 'apolipoproteïna es pot determinar mitjançant una prova de diagnòstic de laboratori a partir del vostre sang sèrum. Material necessari

  • Sèrum sanguini

Indicacions

  • Apo B-100, Apo A1: estimació del risc d’aterosclerosi, A-α-lipoproteinèmia (per exemple, malaltia de Tànger), A-β-lipoproteinèmia.
  • Apo CII: deficiència d’Apo CII (tipus I).
  • Apo E: homozigosi d'Apo E2 (tipus III, augment de l'Apo E), deficiència d'Apo E (tipus III, disminució de l'Apo E).

Valor normal de les apolipoproteïnes dels adults.

Lipoproteïna Abast normal
apoliproteïna A1 90-170 mg / dl
Apolipoproteïna A2 25-50 mg / dl
Apolipoproteïna B 40-115 mg / dl
Apolipoproteïna E 2.3-6.3 mg / dl

Diagnòstic

Falten l'Apo A1 i l'Apo B

  • A-α-lipoproteinèmia (per exemple, malaltia de Tànger).
  • A-β-lipoproteinèmia

Deficiència Apo CII

  • Condueix a la hiperlipoproteinèmia de tipus I

Apo E va augmentar

  • Homozigosi Apo E-2:
    • La degradació dels quilomicrons i del VLDL es veu afectada.
    • Associada a hiperlipoproteinèmia tipus III.
    • S’acumulen productes intermedis (IDL, restants)
    • Diagnòstic confirmat mitjançant la determinació del patró dels subtipus Apo E o PCR, si cal.

Genotipatge d’Apolipoproteïna E.

Apo E Combinació d’al·lels Freqüència Efectes clínics
Genotip E2 E2 / E2 aprox. 0.5
  • Associació amb el tipus III d’hiperlipoproteinèmia de Fredrickson (disbetalipoproteinèmia familiar; incidència aproximadament 1: 2,000).
  • Risc reduït per LDL colesterol elevació.
  • Els portadors heterozigots o homozigots d’ApoE2 amb combinacions 2/3 i 2/2 (junts aproximadament el 5% de la població) tenen un 40.0% menys de risc de patir demència.
E2 / E3 10.0% aproximadament
  • Disminució del risc de patir LDL colesterol elevació.
  • Els portadors heterozigots o homozigots d’ApoE2 amb combinacions 2/3 i 2/2 (aproximadament l’11.0% de la població) presenten un risc aproximat del 40.0% de malaltia per a demència.
Genotip E3 E3 / E3 aprox. 60.0%
Genotip E4 E2 / E4 aprox. 2.5
  • Predisposat a la forma tardana familiar així com a la forma esporàdica de La malaltia d'AlzheimerDe tipus demència; tenen un risc de vida útil aproximadament 2.6 augmentat (europeu / caucàsic)
E3 / E4 aprox. 24.0
  • Risc d’elevació del colesterol LDL
  • Predisposició a la forma d’aparició tardana familiar, així com a la forma esporàdica de demència tipus Alzheimer; tenen un risc de vida de tres vegades més gran en comparació amb 3/3 portadors (aproximadament el 3% de la població)
E4 / E4 aprox. 3%
  • Risc d’elevació del colesterol LDL
  • Predisposició a la forma d’aparició tardana familiar i a la forma esporàdica de La malaltia d'Alzheimer-demència tipus; tenen un risc de desenvolupar fins a 10 vegades més gran Demència d'Alzheimer.

De les persones amb EA, aproximadament el 45% són heterozigots i el 10-12% són portadors homozigots de l’al·lel epsilon 4 No es recomana una determinació aïllada del genotip de l’apolipoproteïna E com a factor de risc genètic a causa de la manca de poder discriminatori diagnòstic i de valor predictiu. configuració de diagnòstic.