L’assessorament genètic (sinònim: assessorament genètic humà) s’utilitza per assessorar pacients que tinguin o tinguin una malformació congènita, una discapacitat o una malaltia genètica per a ells o els seus descendents. Els passos individuals de l'assessorament es detallen a continuació al tema "El procediment".
Indicacions (àrees d'aplicació)
Es recomana assessorament genètic per a pacients amb els següents problemes:
- Trastorns genètics a la família, per exemple, trisomia 21 (Síndrome de Down).
- Malalties genètiques de la dona embarassada o parella.
- Freqüent o fins i tot precoç malalties tumorals a la família, per exemple, carcinoma mamari (càncer de mama), còlon carcinoma (càncer de còlon).
- Deformacions a la família com espina bífida (esquena oberta), vitia (congènita cor defectes), etc.
- Una parella (o fins i tot tots dos) són (són) portadors coneguts d’una malaltia genètica.
- En una associació ja va néixer un nen amb una malaltia genètica
- Relació de sang amb la parella
- Com a ajut per a la presa de decisions davant un amniocentesi (amniocentesi).
- En cas de troballes anormals de gravetat - després amniocentesi, prova triple or ultrasò, si és necessari mitjançant ecografia 3D.
- Educació i assessorament abans del diagnòstic genètic prenatal (“prenatal”).
- Embarassos a partir dels 35 anys
- Esterilitat
- esterilitat - condició després de múltiples avortaments espontanis (avortaments involuntaris) / parts mortes.
- Discapacitats mentals a la família
- Medicaments o infeccions durant la gravetat (embaràs) - per exemple toxoplasmosi, tinya.
- Exposició a la radiació durant la gravetat
el procediment
L’assessorament genètic inclou:
- Col·lecció de health història (anamnesi). Les predisposicions hereditàries per part de la família es registren o documenten amb l'ajut d'un diagnòstic d'arbre genealògic (història de membres de la família fins a la generació d'avis; vegeu també la història familiar a health comprovar).
- Si hi ha causa, a examen físic pot tenir lloc per determinar qualsevol signe existent de malaltia.
- Transmeti informació sobre els riscos genètics generals, així com l’estimació del risc genètic especial, si n’hi ha.
- Discussió sobre els riscos de discapacitat, malformació o altra possible malaltia associada a una malaltia genètica.
- En cas de desig de tenir fills o de gravetat existent (embaràs) consulta sobre mètode i significació.
- Projecció del portador (provar trets de portador d'una malaltia genètica) Nota: Ser portador no significa que es desencadeni una malaltia recessiva. El doble conjunt de cromosomes en general protegeix contra ell.
- Prova genètica
- Consells sobre el mètode i la importància del diagnòstic genètic prenatal, inclòs el risc d’intervenció en procediments invasius (per exemple amniocentesi).
Altres procediments dins de l’àmbit del diagnòstic genètic són hibridació in situ de fluorescència (FISH), anàlisi de microarrays / Array-CGH (= Hibridació genòmica comparativa) i simple general anàlisi.
Després de la consulta, es decideix quines proves genètiques són adequades en un cas individual.
Benefici
Depenent de la pregunta, l'assessorament mostrarà el risc de si la vostra descendència patirà una determinada malaltia hereditària o trastorn genètic.
L’assessorament genètic contribueix a la presa de decisions personals i mostra opcions de diagnòstic i tractament malalties genètiques.
