Distròfia muscular de tipus Becker-Kiener: causes, símptomes i tractament

Tipus Becker-Kiener Distròfia muscular és una malaltia genètica dels músculs. La malaltia progressa a un ritme lent i s’associa gradualment a una creixent debilitat dels músculs. Bàsicament, Distròfia muscular el tipus Becker-Kiener es presenta relativament rarament. La incidència és d'aproximadament 1: 17,000, i la malaltia es produeix principalment en pacients homes. La manifestació inicial de la malaltia sol produir-se entre els 5 i els 15 anys.

Què és la distròfia muscular tipus Becker-Kiener?

Tipus Becker-Kiener Distròfia muscular de vegades es coneix amb el terme sinònim de distròfia muscular de Becker. El nom de la malaltia es va originar en honor de la persona que va descriure per primera vegada condició. En principi, la distròfia muscular de tipus Becker-Kiener és una malaltia hereditària que pertany a la categoria de distròfies musculars. La malaltia s’hereta lligada a X. Per aquest motiu, la majoria dels pacients són homes. No obstant això, aproximadament el 30 per cent de tots els casos de la malaltia són mutacions noves. Semblant a l’anomenada distròfia muscular Duchenne, a general un defecte està present al cromosoma X. El corresponent general és responsable de la codificació d’una proteïna estructural dels músculs. A causa del defecte, la formació de la proteïna es veu afectada. Per aquest motiu, la proteïna té una funció limitada i compleix la seva tasca de manera insuficient. En principi, la distròfia muscular de Becker-Kiener és més suau que Distròfia muscular de Duchenne. Els pacients solen desenvolupar distròfia muscular de tipus Becker-Kiener infància i primerenca edat adulta. Normalment, la cintura pèlvica es veu afectada primer per la malaltia. A mesura que la malaltia avança, la distròfia muscular de Becker-Kiener sovint s’estén als músculs de la cintura d'espatlla. A més, els músculs de l’esquelet es transformen en connectius i teixit gras. Per tant, els músculs no causen cap impressió atròfica, tot i que ja han estat afectats per la malaltia. La distròfia muscular de tipus Becker-Kiener varia molt d’un pacient a un altre. Tot i això, la majoria dels individus afectats poden viure una vida relativament normal malgrat la malaltia. Si el curs de la distròfia muscular de tipus Becker-Kiener és favorable, els pacients tenen una esperança de vida mitjana. En cas contrari, es redueix fins a 40 anys. En alguns casos, la distròfia muscular de tipus Becker-Kiener causa complicacions. Aquests solen ser els anomenats cardiomiopatia.

Causes

S’hereta la distròfia muscular de tipus Becker-Kiener. La seva causa es deu a un defecte genètic. El defectuós general es troba al cromosoma X. La malaltia es transmet als nens de manera recessiva vinculada a l’X. Com a regla general, el gen responsable de la substància distrofina es veu afectat. A causa del defecte, es redueix la quantitat de distrofina en funcionament a les cèl·lules de la musculatura. Les troballes histològiques indiquen degeneració i mort de les cèl·lules musculars. Els nuclis de les cèl·lules es localitzen centralment, amb fibrosi del perimisi. Es produeix una compensació del teixit encongit de la musculatura per teixit connectiu i adipós.

Símptomes, queixes i signes

La distròfia muscular de tipus Becker-Kiener es manifesta en diverses queixes. Al començament de la malaltia, la cintura pèlvica sol estar afectada. Rampes ocorren en els músculs després de l’activitat física. Les màlgies també són possibles en aquest context. A més, els pacients pateixen debilitat muscular. Si la distròfia muscular de tipus Becker-Kiener avança durant uns anys, en alguns casos s’estén al cintura d'espatlla. A mesura que prolifera el teixit connectiu i adipós, la zona dels vedells dels individus afectats fa una impressió hipertròfica. Contractures al articulacions apareix si, principalment al turmell articulació. A més, queixes del cor sovint es desenvolupen. El més freqüent és l’anomenat cardiomiopatia es produeix aquí. Com a resultat, les pertorbacions de la cor el ritme es produeix, per exemple. No obstant això, la debilitat muscular no està directament relacionada amb els afectats miocardi. De vegades escoliosi també es desenvolupa. Tanmateix, aquest símptoma sol aparèixer només després que la persona afectada hagi utilitzat una cadira de rodes durant un llarg període de temps. Bàsicament, la distròfia muscular de tipus Becker-Kiener es caracteritza per un curs progressiu.

Diagnòstic i evolució de la malaltia

Si augmenten els símptomes típics de la distròfia muscular de tipus Becker-Kiener, cal consultar un metge. El primer pas és realitzar l'entrevista o l'anamnesi del pacient. Aquí, la persona afectada descriu detalladament totes les queixes al metge. La història familiar és particularment important, perquè la distròfia muscular de Becker-Kiener és una malaltia hereditària. Després de l'anamnesi, es realitzen diversos exàmens clínics. Sang les anàlisis, per exemple, mostren nivells augmentats de creatina quinasa. Les biòpsies de teixit muscular mostren processos característics. Finalment, l’anàlisi genètica aporta certesa sobre la presència de distròfia muscular de tipus Becker-Kiener.

complicacions

En la distròfia muscular de tipus Becker-Kiener, els pacients pateixen molèsties i debilitat muscular. Per tant, la malaltia s’associa amb limitacions significatives en la vida quotidiana i en la vida de la persona afectada i, per tant, sempre condueix a una qualitat de vida reduïda. Per tant, especialment en nens, la distròfia muscular de tipus Becker-Kiener pot dirigir als trastorns del desenvolupament. Els pacients pateixen greus rampes dolor als músculs i sovint no poden moure’ls. Això pot dirigir a moviments restringits i limitacions addicionals en la vida quotidiana. El cor aquesta malaltia també es veu afectada pel múscul dirigir fins a la mort cardíaca sobtada. Els afectats que pateixen no poques vegades fatiga o esgotament i també per problemes circulatoris. Com a regla general, aquesta malaltia no es cura a si mateixa. Malauradament, no és possible tractar ni limitar causalment la distròfia muscular tipus Becker-Kiener. Per aquest motiu, només es tracten els símptomes amb l’ajut de diverses teràpies. Això es tradueix en un curs positiu de la malaltia, tot i que no tots els símptomes poden ser completament limitats. Possiblement, l’esperança de vida de la persona afectada també es redueix amb la distròfia muscular de tipus Becker-Kiener.

Quan hauríeu de visitar un metge?

Un múscul força el trastorn es pot desencadenar per un ús excessiu o un esforç físic intens. Si hi ha un alleujament significatiu dels símptomes o una curació espontània després d’un descans més llarg o d’una nit de son reparador, no cal cap metge. El mecanisme d’autocuració de l’organisme ha assumit la regeneració del malestar, de manera que no cal fer cap acció. Si el malestar continua durant un període de temps més llarg o augmenta la intensitat, cal un metge. En cas de dolor or rampes, es recomana una visita al metge. Si disminueix el rendiment físic habitual o es produeix debilitat interna, la persona afectada necessita ajuda. En cas de trastorns del ritme cardíac, irregularitats del batec del cor, inquietud interior o irritabilitat, es recomana la visita al metge. S’ha de parlar amb un metge sobre una sensació general de malaltia o una disminució del benestar. Si hi ha restriccions en la mobilitat, irregularitats en els moviments quotidians o incapacitat per operar articulacions sense molèsties, cal una visita al metge. Una incoherència en la locomoció, una pèrdua sobtada de força així com un deteriorament de la capacitat de comprensió són indicis d’una malaltia. S’han de presentar al metge el més aviat possible perquè el tractament precoç pugui alleujar els símptomes ràpidament. Deformitats del articulacions or ossos ha de ser avaluat immediatament per un metge.

Tractament i teràpia

No es pot curar la distròfia muscular de tipus Becker-Kiener. Per aquest motiu, només es tracten els símptomes de la malaltia. El que aquí és significatiu és fisioteràpia. Si turmell es produeix una contractura Tendó d’Aquil·les es pot allargar en un procediment quirúrgic. Els trastorns del ritme cardíac s’han de tractar amb medicaments adequats.

Perspectives i pronòstic

El curs de la malaltia de la distròfia muscular de tipus Becker-Kiener es considera desfavorable. Hi ha un desenvolupament progressiu de la malaltia, la causa de la qual pot no ser corregida. Els pacients pateixen una mutació genètica, que per motius legals no es pot tractar. Humà genètica no es pot modificar d’acord amb l’estat actual de la legislació. Per tant, els metges que tracten se centren en l’alleugeriment dels símptomes existents i també en l’aturada de la progressió de la malaltia. Preventiu mesures sovint es prenen per minimitzar l’augment d’adverses health efectes. Si no es tracta, es pot esperar un augment dels símptomes. Tota la musculatura del pacient es veu afectada a causa del trastorn. Per tant, hi ha un major risc de morir la insuficiència cardíaca. L’activitat del múscul cardíac té una importància immensa per al funcionament del cor. Sense atenció mèdica ni revisions periòdiques, augmenta la probabilitat d’una disminució de l’esperança de vida. Les perspectives també empitjoren si els símptomes es desenvolupen de manera aguda i si hi ha alteracions persistents del ritme cardíac. Si hi ha altres malalties, això té un impacte significatiu en l’activitat funcional de l’organisme. Molts pacients se sotmeten a intervencions quirúrgiques al llarg de la seva vida. Es tracta de pal·liar les queixes existents, remeiar les alteracions del ritme cardíac i, per tant, millorar la qualitat de vida.

Prevenció

La distròfia muscular tipus Becker-Kiener representa una malaltia hereditària, de manera que no és preventiva mesures existeixen

Aftercarecare

En distròfia muscular tipus Becker-Kiener, cura posterior directa mesures solen ser severament limitats. Per aquest motiu, l’afectat necessita idealment consultar un metge abans d’hora per evitar altres complicacions i símptomes. Com més aviat es consulta un metge, millor serà el desenvolupament de la malaltia. L’autocuració no sol ser possible en la distròfia muscular de Becker-Kiener. La malaltia es pot tractar prenent diversos medicaments, per la qual cosa els afectats haurien de prestar atenció a la seva presa regularment i també a la dosi correcta per tal d’alleujar els símptomes de forma adequada i permanent. En alguns casos, també són necessàries intervencions quirúrgiques per pal·liar els símptomes. En el cas d’aquesta intervenció, es recomana estalviar el cos d’esforços excessius o d’activitats estressants. En aquest sentit, la distròfia muscular de tipus Becker-Kiener no sol reduir l’esperança de vida de la persona afectada.

Què pots fer tu mateix?

Atès que el curs i els símptomes de la distròfia muscular de tipus Becker-Kiener varien molt, tant mèdics com alternatius teràpia els mètodes s’han d’adaptar al pacient individual. Tot i això, fins i tot si el dany al funcionament de la musculatura és greu, les mesures d’autoajuda individuals poden millorar la qualitat de vida del pacient. Els exercicis físics hi tenen un paper important. Es poden aprendre sota la guia de professionals mèdics com fisioterapeutes i terapeutes ocupacionals. No obstant això, la formació independent contínua a casa és essencial per a l’èxit i la millora a llarg termini a través d’aquesta teràpia mètodes. Aquesta és l’única manera de mantenir i millorar la mobilitat. Tot i això, les mesures d’autocura es poden i s’han de prendre no només en l’àmbit físic, sinó també en l’àmbit psicològic i social. Per exemple, assolir un estil de vida independent sovint és un objectiu important per als pacients afectats. Una rutina diària regulada pot ajudar a integrar els aspectes socials interaccions de manera específica. D’aquesta manera, es pot establir i mantenir un entorn intacte. Aquest entorn ofereix suport per tractar la malaltia i distreure’s dels símptomes. Una interacció coordinada de tractament mèdic, exercicis físics individuals i el manteniment d’una xarxa social intacta poden contribuir de manera significativa a millorar la qualitat de vida dels pacients afectats.