Patogènesi (desenvolupament de la malaltia)
Les causes de la insuficiència adrenocortical primària (insuficiència primària de NNR) són diverses:
- Causes genètiques (freqüència: molt rares):
- Adrenoleucodistròfia (sinònims: X-ALD; síndrome d'Addison-Schilder): trastorn recessiu vinculat a X que provoca un defecte en la síntesi d'hormones esteroides amb acumulació de cadena excessiva àcids grassos a la NNR i al SNC; en conseqüència, dèficits neurològics i demència desenvolupar-se amb l'aparició a infància.
- Deficiència familiar de glucocorticoides (isiolada cortisol deficiència amb normalitat aldosterona concentracions; per exemple, a causa d'un defecte del receptor ACTH (→ falta de capacitat de resposta de ACTH a NNR).
- Hemocromatosi (de ferro malaltia d’emmagatzematge): malaltia genètica amb herència autosòmica recessiva amb augment de la deposició de ferro com a resultat de l’augment del ferro concentració al sang amb danys als teixits.
- Primary cortisol resistència, a causa de receptors glucocorticoides absents o defectuosos al teixit objectiu (→ hipersecreció secundària de: ACTH, cortisol, andrògens i mineralocorticoides).
- Destrucció autoimmune de la NNR (75% dels casos).
- Infeccions (10-25% dels casos; vegeu més avall).
- Causes vasculars (relacionades amb el vascular) (vegeu més avall).
- Malignitats (malalties tumorals; metàstasi a la NNR).
Els pacients esdevenen simptomàtics només quan hi ha pèrdua de teixit (= destrucció de les cèl·lules productores d’hormones de l’escorça suprarenal, NNR) de més del 90% de les dues NNR. La malaltia sovint s’associa a malalties endocrinològiques com ara diabetis mellitus tipus 1 i malalties autoimmunes de la tiroide (síndrome autoimmune poliglandular tipus 1 o 2). Esdeveniments estressants, com ara traumes, cremades, sèpsia (sang intoxicació) i la cirurgia, sovint desencadenen insuficiència aguda de NNR (crisi addisoniana) basada en insuficiència crònica de NNR (= manca de estrès resposta) o isquèmia (flux sanguini reduït) a la NNR (= insuficiència primària de NNR aguda).
Etiologia (causes)
Factors biogràfics
- S. u. Patogènesi
Causes relacionades amb les malalties
Sang-òrgans formadors - sistema immune (D50-D90).
- Síndrome d’antifosfolípids (APS; síndrome d’anticossos antifosfolípids); malaltia autoimmune; afecta principalment a les dones (ginecotropia); caracteritzada per la següent tríada:
- Venós i / o arterial trombosi (coàgul (trombe) en un vas sanguini).
- La trombocitopènia (manca de plaquetes (trombòcits) a la sang).
- Avortaments espontanis recurrents (ocurrència de tres o més avortaments espontanis consecutius abans de les 20 setmanes de gestació /embaràs).
- Sarcoidosi - inflamació granulomatosa; malaltia inflamatòria multisistema, la causa de la qual encara no està clara. Sovint els pulmons i l’il·lar limfa els nodes gairebé sempre es veuen afectats (fins al 95% dels casos).
- La trombocitopènia (disminució del nombre de plaquetes).
Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques (E00-E90).
- Adrenoleucodistròfia (vegeu a continuació "Causes genètiques").
- Amiloïdosi: dipòsits extracel·lulars (“fora de la cèl·lula”) d’amiloides (resistents a la degradació) proteïnes) que pot lead a cardiomiopatia (cor malaltia muscular), neuropatia (perifèrica sistema nerviós malaltia) i hepatomegàlia (fetge ampliació), entre altres condicions.
- Adrenalitis autoimmune: infecció de glàndula adrenal activat per un esdeveniment autoimmune, que resulta en atròfia.
- Insuficiència suprarenal familiar
- Deficiència familiar de glucocorticoides (vegeu a continuació "Causes genètiques").
- Hemocromatosi (vegeu a continuació "Causes genètiques").
- Primary cortisol resistència (vegeu a continuació "Causes genètiques").
Malalties infeccioses i paràsites (A00-B99) [aproximadament un 10-25% dels casos].
- Citomegalovirus infecció (CMV).
- Histoplasmosi: malaltia fúngica causada per Histoplasma capsulatum.
- Infecció pel VIH
- Coccidioidomicosi: malaltia fúngica causada per Coccidioides immitis.
- Cryptococcosis: malaltia fúngica causada per Cryptococcus neoformans.
- Tuberculosi (consum)
- Síndrome de Waterhouse-Friderichsen (sinònims: apoplexia suprarenal; apoplexia suprarenal): insuficiència aguda de les glàndules suprarenals a causa d'infeccions bacterianes massives (per exemple, meningococ, Haemophilus influenzae, O pneumococ).
Sistema cardiovascular (I00-I99).
- Trombosi bilateral de la vena suprarenal
- Hemorràgia / infart bilateral com en la síndrome de Waterhouse-Friderichsen (sinònims: apoplexia suprarenal; apoplexia suprarenal; insuficiència aguda de les glàndules suprarenals a causa d’una infecció bacteriana massiva i és una forma especial de coagulopatia consumitiva), obstètrica
- Hemorràgia suprarenal sota anticoagulants.
- Infart suprarenal
Sistema múscul-esquelètic i teixit connectiu (M00-M99)
- Lupus eritematós - grup de malalties autoimmunes en què la formació de autoanticossos es produeix. Pertany a les colagenoses
Neoplàsies - malalties tumorals (C00-D48).
- Malaltia de Hodgkin - neoplàsia maligna (neoplàsia maligna) del sistema limfàtic, que es classifica com a maligna limfoma.
- No-Limfoma de Hodgkin (NHL; totes les malalties malignes (malignes) del sistema limfàtic, excepte el limfoma de Hodgkin).
- Metàstasis tumorals (en carcinoma bronquial, de còlon i de mama / càncer de pulmó, còlon i mama)
operacions
- Adrenalectomia bilateral (extirpació quirúrgica bilateral de la glàndula adrenal).
Medicaments
- Aminoglutimida (antiestrogen)
- Anticoagulants (medicament utilitzat per inhibir la coagulació de la sang).
- Etomidat (narcòtic)
- Interrupció brusca de glucocorticoides (per exemple, cortisona).
- Ketoconazol (medicament antifúngic; medicament contra malalties fúngiques).
- Mitotà (o, p'-DDD; adrenostàtic; fàrmac que inhibeix la producció de l'hormona cortisol a les glàndules suprarenals).
- Rifampicina (antibiòtic bactericida del grup de les ansamicines (rifamicines) /tuberculostàtics).
- Suramina (antiprotozoari; medicament per al tractament de paràsits) enfermetats infeccioses).