Leucèmia limfocítica crònica: causes

Patogènesi (desenvolupament de la malaltia)

Leucèmia limfocítica crònica (CLL) es deu a la transformació maligna d’un clon de cèl·lules B en el 95% dels casos. Es considera una cèl·lula B leucèmica limfoma. Implica B madur, de cèl·lules petites però no funcional limfòcits (Cèl·lules B; pertanyen a leucòcits (blanc sang cèl · lules); són les úniques cèl·lules capaces de produir anticossos; juntament amb T limfòcits, Es fer el component crucial de l’adaptatiu sistema immune) que es produeixen massivament al perifèric sang.*

* A més de la CLL, la classificació de l’OMS distingeix un altre subtipus, “limfocític petit limfoma”(B-SLL, petit limfoma de cèl·lules B), que és essencialment equivalent a la LLC en què limfa la participació del node és totalment important sense leucèmia (en cert sentit, una LLC no leucèmica).

Etiologia (causes)

Causes biogràfiques

  • Càrrega genètica: els familiars de primer grau dels pacients amb LLC presenten un risc de 8.5 vegades més gran de desenvolupar LLC i un risc de 1.9-2.6 vegades més gran de desenvolupar un altre limfoma indolent
    • Risc genètic dependent dels polimorfismes gènics:
      • Gens / SNPs (polimorfisme d'un sol nucleòtid):
        • Gens: ACOXL, GRAMD1B, IRF4, SP140.
        • SNP: rs735665 al GRAMD1B general.
          • Constel·lació d’al·lels: AG (1.45 vegades).
          • Constel·lació d’al·lels: AA (2.10 vegades)
        • SNP: rs13397985 en el gen SP140
          • Constel·lació d’al·lels: GT (1.41 vegades).
          • Constel·lació d’al·lels: GG (1.99 vegades)
        • SNP: rs17483466 al fitxer general ACOXL.
          • Constel·lació d’al·lels: AG (1.39 vegades).
          • Constel·lació d’al·lels: GG (1.93 vegades)
        • SNP: rs7176508 en una regió intergènica.
          • Constel·lació d’al·lels: AG (1.37 vegades).
          • Constel·lació d’al·lels: AA (1.88 vegades)
        • SNP: rs872071 en el gen IRF4
          • Constel·lació d’al·lels: AG (1.5 vegades)
          • Constel·lació d’al·lels: GG (1.5 vegades)

Causes conductuals