Patogènesi (desenvolupament de la malaltia)
Leucèmia limfocítica crònica (CLL) es deu a la transformació maligna d’un clon de cèl·lules B en el 95% dels casos. Es considera una cèl·lula B leucèmica limfoma. Implica B madur, de cèl·lules petites però no funcional limfòcits (Cèl·lules B; pertanyen a leucòcits (blanc sang cèl · lules); són les úniques cèl·lules capaces de produir anticossos; juntament amb T limfòcits, Es fer el component crucial de l’adaptatiu sistema immune) que es produeixen massivament al perifèric sang.*
* A més de la CLL, la classificació de l’OMS distingeix un altre subtipus, “limfocític petit limfoma”(B-SLL, petit limfoma de cèl·lules B), que és essencialment equivalent a la LLC en què limfa la participació del node és totalment important sense leucèmia (en cert sentit, una LLC no leucèmica).
Etiologia (causes)
Causes biogràfiques
- Càrrega genètica: els familiars de primer grau dels pacients amb LLC presenten un risc de 8.5 vegades més gran de desenvolupar LLC i un risc de 1.9-2.6 vegades més gran de desenvolupar un altre limfoma indolent
- Risc genètic dependent dels polimorfismes gènics:
- Gens / SNPs (polimorfisme d'un sol nucleòtid):
- Gens: ACOXL, GRAMD1B, IRF4, SP140.
- SNP: rs735665 al GRAMD1B general.
- Constel·lació d’al·lels: AG (1.45 vegades).
- Constel·lació d’al·lels: AA (2.10 vegades)
- SNP: rs13397985 en el gen SP140
- Constel·lació d’al·lels: GT (1.41 vegades).
- Constel·lació d’al·lels: GG (1.99 vegades)
- SNP: rs17483466 al fitxer general ACOXL.
- Constel·lació d’al·lels: AG (1.39 vegades).
- Constel·lació d’al·lels: GG (1.93 vegades)
- SNP: rs7176508 en una regió intergènica.
- Constel·lació d’al·lels: AG (1.37 vegades).
- Constel·lació d’al·lels: AA (1.88 vegades)
- SNP: rs872071 en el gen IRF4
- Constel·lació d’al·lels: AG (1.5 vegades)
- Constel·lació d’al·lels: GG (1.5 vegades)
- Gens / SNPs (polimorfisme d'un sol nucleòtid):
- Risc genètic dependent dels polimorfismes gènics:
Causes conductuals
- Excés de pes (IMC ≥ 25; obesitat).