Causes biogràfiques /factors de risc inclosos els factors genètics.
- Càrrega genètica
- Síndrome de (pre) disposició del càncer (eliminació del càncer / predisposició del càncer) en oncologia pediàtrica:
- ≥ 2 càncers en membres de la família de menys de 18 anys, inclòs el pacient índex.
- Pares o germans amb càncer de menys de 45 anys
- ≥ 2 parents de primer o segon grau de la mateixa línia parental (línia paterna) amb càncer abans dels 45 anys.
- Consanguinitat (consanguinitat) dels pares.
- Risc genètic en funció dels polimorfismes gènics:
- Gens / SNPs (polimorfisme de nucleòtids simples; anglès: single nucleotide polymorphism):
- SNP: rs2279744 al MDM2 general.
- Constel·lació d’al·lels: GT (els individus afectats són més propensos a patir malalties tumorals primerenques *).
- Constel·lació d’al·lels: GG (els individus afectats són més propensos a patir malalties tumorals primerenques *).
- SNP: rs2279744 al MDM2 general.
- Gens / SNPs (polimorfisme de nucleòtids simples; anglès: single nucleotide polymorphism):
- Síndromes tumorals hereditàries amb major risc de malignitat (vegeu més avall: fins a un 20% de tots els càncers es deuen a mutacions heretades).
- Síndrome de (pre) disposició del càncer (eliminació del càncer / predisposició del càncer) en oncologia pediàtrica:
- Edat: com més gran és l’edat, major és el risc de patir malalties tumorals, perquè els mecanismes de reparació genètica en la vellesa ja no són tan efectius com en els anys més joves.
- Factors hormonals El nombre d’anys a la vida de la dona quan es troba sota la influència d’estrògens i progestins, especialment els anys previs al primer embaràs, és de crucial importància pel risc de desenvolupar carcinoma de mama (càncer de mama).
- Primer període menstrual primerenc (menarquia), de manera que el risc de càncer de mama augmenta entre un 50% i un 60% per a les dones que tenien la menarquia als 12 anys en comparació amb les que tenien el primer període menstrual només als 16 anys.
- Primer tard embaràs - després dels 30 anys - aproximadament 3 vegades augment del risc de carcinoma de mama (càncer de mama).
- Període curt d’alletament: com més curt sigui el període d’alletament, major serà el risc de desenvolupar-se càncer de mama. Això va revelar un metaestudi
- Infància: 1.5-2.3 vegades augment del risc de càncer de mama
* Sarcoma de teixits tous principalment, de cèl·lules B difuses limfoma, carcinoma colorectal (tumors malignes (malignes) de l 'intestí i recte), carcinoma d'ovari (càncer d'ovari), carcinoma bronquial de cèl·lules no petites (pulmó càncer) de dones, melanoma de dones (constel·lació d’al·lels: GG) i una disminució de la taxa de supervivència dels pacients amb carcinoma de cèl·lules gàstriques i renals.
Síndromes tumorals hereditàries amb major risc de malignitat
Síndromes tumorals hereditàries | Gen | Freqüència * 1 | Espectre tumoral més estret |
Herència autosòmica dominant | |||
Càncer colorectal hereditari sense poliposi (HNPCC) | MSH2MLH1MSH6PMS2 | aprox. 1: 500 * 2 | Colon, carcinoma endometrial, gàstric, intestinal prim, uroteli, etc. |
Càncer de mama i ovari familiar | BRCA1BRCA2 | 1: 500 a 1: 1,000 | Càncer de mama, ovari i pròstata |
Neurofibromatosi tipus 1 | NF1 | 1: 3.000 | Neurofibroma, glioma òptic, neurofibrosarcoma. |
Retinoblastoma familiar | RB1 | 1: 15,000 a 1: 20,000 | Sovint retinoblastoma bilateral en la infància, després tumors secundaris |
Neoplàsia endocrina múltiple tipus 2 (MEN2a) | RET | 1: 30.000 | Carcinoma de tiroide medular, feocromocitoma, hiperparatiroidisme. |
Poliposi adenomatosa familiar (FAP). | APC | 1: 33.000 | > 100 Colon adenomes, tumors del tracte gastrointestinal superior, desmoids. |
Malaltia de Von Hippel-Lindau | VHL | 1: 36.000 | Carcinoma de cèl·lules renals clares i altres tumors, majoritàriament benignes |
Síndrome de Li-Fraumeni | TP53 | rar * 3 | Especialment ampli espectre de tumors, inclosos sarcomes, carcinoma de mama, tumors cerebrals i leucèmies |
Herència autosòmica recessiva | |||
Poliposi associada a MUTYH (MAP) | MUTYH | no hi ha dades | Carcinoma de còlon, adenomes de còlon |
Atàxia teleangiectàtica | Caixer automàtic | 1: 40,000 a 1: 100,000 | Limfoma no Hodgkin, leucèmia |
Anèmia de Fanconi | FANCA-H | 1: 100.000 | Neoplàsies hematològiques |
* 1 Les dades de freqüència fan referència al nombre de portadors de plantes en la població general. * 2 Aproximadament un 2-3% de tot còlon carcinomes, estimació de la freqüència a partir d’aquesta.
* 3 Menys de 400 famílies descrites a tot el món. Notes addicionals
- La seqüenciació de més de 80 gens que poden estar implicats en la carcinogènesi va donar lloc a una alta taxa d’èxit per a les variants de línia germinal patògena (PGV; vulgo càncer gens): es va trobar almenys una variant de línia germinal patògena (PGV) en 397 pacients (13.3%):
- Incidència de cada PGV: 7.3% en melanoma (negre pell càncer), Un 20.6% en càncer d'ovari (càncer d’ovari), 15.9% càncer de pàncrees (càncer de pàncrees), un 15.3% en càncer colorectal (còlon i càncer de recte), Un 13.7% per a pròstata carcinoma (càncer de pròstata), un 14.7% per al carcinoma bronquial (càncer de la pròstata) pulmó), Un 14.5% per al colangiocarcinoma (càncer de bilis conducte), el 13.3% per al carcinoma endometrial (càncer de úter o càncer de cos uterí) i un 14.2% per a les urinàries bufeta carcinoma (càncer de bufeta).
- Conclusió: es confirma així la suposició que entre el 10 i el 25% de tots els càncers es basen en mutacions heretades.