Càncer: causes biogràfiques i factors genètics

Causes biogràfiques /factors de risc inclosos els factors genètics.

  • Càrrega genètica
    • Síndrome de (pre) disposició del càncer (eliminació del càncer / predisposició del càncer) en oncologia pediàtrica:
      • ≥ 2 càncers en membres de la família de menys de 18 anys, inclòs el pacient índex.
      • Pares o germans amb càncer de menys de 45 anys
      • ≥ 2 parents de primer o segon grau de la mateixa línia parental (línia paterna) amb càncer abans dels 45 anys.
      • Consanguinitat (consanguinitat) dels pares.
    • Risc genètic en funció dels polimorfismes gènics:
      • Gens / SNPs (polimorfisme de nucleòtids simples; anglès: single nucleotide polymorphism):
        • SNP: rs2279744 al MDM2 general.
          • Constel·lació d’al·lels: GT (els individus afectats són més propensos a patir malalties tumorals primerenques *).
          • Constel·lació d’al·lels: GG (els individus afectats són més propensos a patir malalties tumorals primerenques *).
    • Síndromes tumorals hereditàries amb major risc de malignitat (vegeu més avall: fins a un 20% de tots els càncers es deuen a mutacions heretades).
  • Edat: com més gran és l’edat, major és el risc de patir malalties tumorals, perquè els mecanismes de reparació genètica en la vellesa ja no són tan efectius com en els anys més joves.
  • Factors hormonals El nombre d’anys a la vida de la dona quan es troba sota la influència d’estrògens i progestins, especialment els anys previs al primer embaràs, és de crucial importància pel risc de desenvolupar carcinoma de mama (càncer de mama).
  • Primer període menstrual primerenc (menarquia), de manera que el risc de càncer de mama augmenta entre un 50% i un 60% per a les dones que tenien la menarquia als 12 anys en comparació amb les que tenien el primer període menstrual només als 16 anys.
  • Primer tard embaràs - després dels 30 anys - aproximadament 3 vegades augment del risc de carcinoma de mama (càncer de mama).
  • Període curt d’alletament: com més curt sigui el període d’alletament, major serà el risc de desenvolupar-se càncer de mama. Això va revelar un metaestudi
  • Infància: 1.5-2.3 vegades augment del risc de càncer de mama

* Sarcoma de teixits tous principalment, de cèl·lules B difuses limfoma, carcinoma colorectal (tumors malignes (malignes) de l 'intestí i recte), carcinoma d'ovari (càncer d'ovari), carcinoma bronquial de cèl·lules no petites (pulmó càncer) de dones, melanoma de dones (constel·lació d’al·lels: GG) i una disminució de la taxa de supervivència dels pacients amb carcinoma de cèl·lules gàstriques i renals.

Síndromes tumorals hereditàries amb major risc de malignitat

Síndromes tumorals hereditàries Gen Freqüència * 1 Espectre tumoral més estret
Herència autosòmica dominant
Càncer colorectal hereditari sense poliposi (HNPCC) MSH2MLH1MSH6PMS2 aprox. 1: 500 * 2 Colon, carcinoma endometrial, gàstric, intestinal prim, uroteli, etc.
Càncer de mama i ovari familiar BRCA1BRCA2 1: 500 a 1: 1,000 Càncer de mama, ovari i pròstata
Neurofibromatosi tipus 1 NF1 1: 3.000 Neurofibroma, glioma òptic, neurofibrosarcoma.
Retinoblastoma familiar RB1 1: 15,000 a 1: 20,000 Sovint retinoblastoma bilateral en la infància, després tumors secundaris
Neoplàsia endocrina múltiple tipus 2 (MEN2a) RET 1: 30.000 Carcinoma de tiroide medular, feocromocitoma, hiperparatiroidisme.
Poliposi adenomatosa familiar (FAP). APC 1: 33.000 > 100 Colon adenomes, tumors del tracte gastrointestinal superior, desmoids.
Malaltia de Von Hippel-Lindau VHL 1: 36.000 Carcinoma de cèl·lules renals clares i altres tumors, majoritàriament benignes
Síndrome de Li-Fraumeni TP53 rar * 3 Especialment ampli espectre de tumors, inclosos sarcomes, carcinoma de mama, tumors cerebrals i leucèmies
Herència autosòmica recessiva
Poliposi associada a MUTYH (MAP) MUTYH no hi ha dades Carcinoma de còlon, adenomes de còlon
Atàxia teleangiectàtica Caixer automàtic 1: 40,000 a 1: 100,000 Limfoma no Hodgkin, leucèmia
Anèmia de Fanconi FANCA-H 1: 100.000 Neoplàsies hematològiques

* 1 Les dades de freqüència fan referència al nombre de portadors de plantes en la població general. * 2 Aproximadament un 2-3% de tot còlon carcinomes, estimació de la freqüència a partir d’aquesta.
* 3 Menys de 400 famílies descrites a tot el món. Notes addicionals

  • La seqüenciació de més de 80 gens que poden estar implicats en la carcinogènesi va donar lloc a una alta taxa d’èxit per a les variants de línia germinal patògena (PGV; vulgo càncer gens): es va trobar almenys una variant de línia germinal patògena (PGV) en 397 pacients (13.3%):
    • Incidència de cada PGV: 7.3% en melanoma (negre pell càncer), Un 20.6% en càncer d'ovari (càncer d’ovari), 15.9% càncer de pàncrees (càncer de pàncrees), un 15.3% en càncer colorectal (còlon i càncer de recte), Un 13.7% per a pròstata carcinoma (càncer de pròstata), un 14.7% per al carcinoma bronquial (càncer de la pròstata) pulmó), Un 14.5% per al colangiocarcinoma (càncer de bilis conducte), el 13.3% per al carcinoma endometrial (càncer de úter o càncer de cos uterí) i un 14.2% per a les urinàries bufeta carcinoma (càncer de bufeta).
    • Conclusió: es confirma així la suposició que entre el 10 i el 25% de tots els càncers es basen en mutacions heretades.