Causes de l’aberració cromosòmica
Hi ha diferents causes de les aberracions cromosòmiques numèriques i estructurals. L'aberració cromosòmica numèrica té un nombre diferent de cromosomes, però els mateixos cromosomes semblen normals. En aneuploidia, solter cromosomes estan duplicats o falten, com en la trisomia 21, per exemple, la causa més freqüent és la no disjunció dels cromosomes durant meiosi.
meiosi té la funció de produir cèl·lules germinals. Aquests contenen un cromosoma d’un cromatida com a material genètic, disponible per a la fecundació. Si no hi ha separació de l’homòleg cromosomes (meiosi I) o sense separació de les cromàtides germanes (meiosi II), hi ha dues cromàtides a la cèl·lula germinal.
Si aquesta cèl·lula d’òvul es fecunda, la cèl·lula té un total de tres cromàtides i això s’anomena trisomia. Les aberracions cromosòmiques estructurals no són causades per les divisions de la meiosi. En aquest tipus d'aberració cromosòmica, el conjunt de cromosomes consisteix en els 23 parells de cromosomes homòlegs desitjats, però els cromosomes individuals tenen una estructura alterada.
Aquesta aberració pot ser, per exemple, mutacions gèniques ja descrites anteriorment: la causa d’aquestes aberracions sol ser un encreuament incorrecte durant la meiosi. La segona causa pot ser una reparació incorrecta de trencaments de doble cadena en el material genètic. Això també pot ser interessant per a vosaltres: divisió nuclear
- Supressió (falta un tros del cromosoma)
- Duplicació (es duplica una peça del cromosoma)
- Translocació (una part d'un cromosoma s'ha incorporat a un altre cromosoma)
Què és la prova d’aberració del cromosoma?
Hi ha diverses proves que es poden utilitzar per detectar aberracions cromosòmiques en el nadó. Tot i això, també hi ha les anomenades proves d’aberració cromosòmica in vitro i in vivo, que s’utilitzen en toxicologia. Prova d’aberració cromosòmica in vitro En la prova d’aberració cromosòmica in vitro, un cultiu cel·lular es tracta amb una determinada substància que se sospita que causa aberracions cromosòmiques.
El cultiu cel·lular està format per cèl·lules derivades de mamífers. Alguns exemples inclouen cèl·lules de ratolins o limfòcits humans sang. Aquestes cèl·lules es conreen primerament perquè creixin en condicions òptimes.
A continuació, es tracten amb la substància investigada. Aquesta pot ser una substància dissolta, per exemple, que s’afegeix al cultiu cel·lular. Després d’un cert temps d’exposició, les cèl·lules s’examinen al microscopi.
Els cromosomes de la metafase, en particular, s’observen i es comproven si hi ha canvis. També és útil preparar un cultiu de control que no s’hagi tractat amb la substància de prova. Aquest control permet comparar els conjunts de cromosomes més fàcilment.
Prova d’aberració del cromosoma in vivo La prova d’aberració del cromosoma in vivo és similar a la prova in vitro, tret que la substància de prova s’introdueix directament al medul · la òssia del mamífer viu. Això crea condicions realistes, ja que la substància és present a l’organisme. També aquí s’examina el conjunt de cromosomes per detectar anomalies.
Mitjançant aquests dos mètodes, es poden provar els efectes mutagènics de les substàncies. Hi ha diverses proves que es poden utilitzar per examinar les aberracions cromosòmiques. D'una banda, hi ha proves que es poden utilitzar per comprovar si una substància (per exemple, nicotina) provoca aberracions cromosòmiques i, per tant, augmenta la probabilitat de patir càncer.
Aquestes proves s’anomenen proves d’aberració cromosòmica in vitro i in vivo i les duen a terme toxicòlegs. No obstant això, també hi ha proves que es poden fer en dones embarassades per comprovar si el nen no nascut presenta una aberració cromosòmica. Hi ha diverses possibilitats.
La primera possibilitat és l’anàlisi dels cromosomes, que encara avui és l’estàndard d’or. Per exemple, líquid amniòtic or cordó umbilical sang es pot utilitzar com a material d'examen. Amb el microscopi es poden diagnosticar aberracions cromosòmiques tant numèriques com estructurals.
La segona opció seria una senzilla ultrasò, que sovint poden detectar alteracions cromosòmiques. Un signe d'una anomalia cromosòmica és, entre altres coses, l'absència de os nasal. Una altra prova que requereix menys temps que l’anàlisi del cromosoma (durada: aprox.
diversos dies) és la prova FISH (durada: màxim 2 dies). La prova FISH (prova d’hibridació in situ de fluorescència) es pot utilitzar per mostrar els cromosomes 13, 18, 21 i els cromosomes X i Y en material fetal (per exemple, líquid amniòtic) en color. Per tant, es pot determinar una aberració cromosòmica numèrica mitjançant un recompte fàcil.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
