Síndrome d’Asperger: causes

Patogènesi (desenvolupament de la malaltia)

La causa de autisme/Síndrome d'Asperger sovint encara no està clar. Actualment els estudis se centren en el l'oxitocina receptor general (OXTR) com a factor de risc.

Etiologia (Causes)

Causes biogràfiques

  • Càrrega genètica de pares, avis (52.4%).
    • Risc genètic dependent dels polimorfismes gènics:
      • Gens / SNPs (polimorfisme de nucleòtids simples; anglès: single nucleotide polymorphism):
        • Gens: SLC25A12
        • SNP: rs4307059 en una regió intergènica [autisme trastorns de l’espectre (TEA)].
          • Constel·lació d’al·lels: TC (1.19 vegades).
          • Constel·lació d’al·lels: TT (1.42 vegades)
        • SNP: rs2056202 al fitxer general SLC25A12 [autisme trastorns de l’espectre (TEA)].
          • Constel·lació d’al·lels: TC (0.8 vegades).
          • Constel·lació d’al·lels: TT (0.64 vegades)
        • SNP: rs2292813 al fitxer general SLC25A12 [trastorns de l’espectre autista (TEA)].
          • Constel·lació d’al·lels: TC (0.75 vegades).
          • Constel·lació d’al·lels: TT (0.56 vegades)
        • SNP: rs10513025 en una regió intergènica [trastorns de l'espectre autista (TEA)].
          • Constel·lació d’al·lels: TC (0.55 vegades).
          • Constel·lació d’al·lels: CC (> 0.55 vegades)
    • Malalties genètiques
      • Síndrome de Kanner: cromosoma 7, 15 (herència poc clara).
      • Síndrome d'Asperger - cromosoma 1, 3, 13 (herència poc clara).
  • edat
    • Edat materna a concepció - augmentar l’edat materna de 30 a 34 anys fins al major risc en mares majors de 40 anys.
    • Edat del pare a la concepció> 40 anys (risc de trets autistes de 5 a 6 vegades més gran que els fills nascuts de pares menors de 30 anys
  • Fumar àvia materna: augment del risc de.
  • Estat migratori dels pares (declaració consensuada).
  • Factors socioeconòmics
    • Atur (tot i els alts nivells d'educació)
    • Estat socioeconòmic baix

Causes relacionades amb les malalties

Psique: sistema nerviós (F00-F99; G00-G99)

  • Abús d'alcohol matern durant l'embaràs (factor de risc exclòs: s'associa amb un deteriorament cognitiu significatiu, nombroses malformacions orgàniques i altres anomalies conductuals en el nen; però no trastorns de l'espectre autista)
  • Dany cerebral de la primera infància
  • Hipoplàsia cerebel·lar: subdesenvolupament del cerebel.

Medicaments presos per la mare durant l'embaràs:

  • Antidepressius?
    • Ingestió al segon i / o tercer trimestre (tercer trimestre de XNUMX) embaràs); Increment del 87% respecte als nens sense exposició.
    • Una metaanàlisi i dos estudis de registre no troben diferències per a l'autisme en germans exposats i no exposats després SSRI ingestió per part de dones embarassades.
  • misoprostol - principi actiu utilitzat per a les úlceres gàstriques.
  • Talidomida - sedant / somnífer, que es va conèixer a través de l’anomenat escàndol de la talidomida.
  • L'àcid valproic / valproat: substància activa utilitzada en epilèpsia.

Contaminació ambiental - intoxicacions (intoxicacions).

  • Contaminants atmosfèrics
  • Exposició prenatal a bifenils policlorats (PCB) i pesticides organoclorats (OCP) Nota: Els bifenils policlorats es troben entre els disruptors endocrins (sinònim: xenohormones) que, fins i tot en quantitats mínimes, poden danyar health modificant el fitxer el sistema endocrí.

Més lluny