Patogènesi (desenvolupament de la malaltia)
La causa de autisme/Síndrome d'Asperger sovint encara no està clar. Actualment els estudis se centren en el l'oxitocina receptor general (OXTR) com a factor de risc.
Etiologia (Causes)
Causes biogràfiques
- Càrrega genètica de pares, avis (52.4%).
- Risc genètic dependent dels polimorfismes gènics:
- Gens / SNPs (polimorfisme de nucleòtids simples; anglès: single nucleotide polymorphism):
- Gens: SLC25A12
- SNP: rs4307059 en una regió intergènica [autisme trastorns de l’espectre (TEA)].
- Constel·lació d’al·lels: TC (1.19 vegades).
- Constel·lació d’al·lels: TT (1.42 vegades)
- SNP: rs2056202 al fitxer general SLC25A12 [autisme trastorns de l’espectre (TEA)].
- Constel·lació d’al·lels: TC (0.8 vegades).
- Constel·lació d’al·lels: TT (0.64 vegades)
- SNP: rs2292813 al fitxer general SLC25A12 [trastorns de l’espectre autista (TEA)].
- Constel·lació d’al·lels: TC (0.75 vegades).
- Constel·lació d’al·lels: TT (0.56 vegades)
- SNP: rs10513025 en una regió intergènica [trastorns de l'espectre autista (TEA)].
- Constel·lació d’al·lels: TC (0.55 vegades).
- Constel·lació d’al·lels: CC (> 0.55 vegades)
- Gens / SNPs (polimorfisme de nucleòtids simples; anglès: single nucleotide polymorphism):
- Malalties genètiques
- Síndrome de Kanner: cromosoma 7, 15 (herència poc clara).
- Síndrome d'Asperger - cromosoma 1, 3, 13 (herència poc clara).
- Risc genètic dependent dels polimorfismes gènics:
- edat
- Edat materna a concepció - augmentar l’edat materna de 30 a 34 anys fins al major risc en mares majors de 40 anys.
- Edat del pare a la concepció> 40 anys (risc de trets autistes de 5 a 6 vegades més gran que els fills nascuts de pares menors de 30 anys
- Fumar àvia materna: augment del risc de.
- 67% que les nétes desenvoluparan trets típicament autistes (deteriorament de la comunicació social o comportaments repetitius)
- > 50% que desenvolupen les nétes Síndrome d’Asperger (trastorn de l’espectre autista, TEA).
- Estat migratori dels pares (declaració consensuada).
- Factors socioeconòmics
- Atur (tot i els alts nivells d'educació)
- Estat socioeconòmic baix
Causes relacionades amb les malalties
Psique: sistema nerviós (F00-F99; G00-G99)
- Abús d'alcohol matern durant l'embaràs (factor de risc exclòs: s'associa amb un deteriorament cognitiu significatiu, nombroses malformacions orgàniques i altres anomalies conductuals en el nen; però no trastorns de l'espectre autista)
- Dany cerebral de la primera infància
- Hipoplàsia cerebel·lar: subdesenvolupament del cerebel.
Medicaments presos per la mare durant l'embaràs:
- Antidepressius?
- misoprostol - principi actiu utilitzat per a les úlceres gàstriques.
- Talidomida - sedant / somnífer, que es va conèixer a través de l’anomenat escàndol de la talidomida.
- L'àcid valproic / valproat: substància activa utilitzada en epilèpsia.
Contaminació ambiental - intoxicacions (intoxicacions).
- Contaminants atmosfèrics
- Exposició prenatal a bifenils policlorats (PCB) i pesticides organoclorats (OCP) Nota: Els bifenils policlorats es troben entre els disruptors endocrins (sinònim: xenohormones) que, fins i tot en quantitats mínimes, poden danyar health modificant el fitxer el sistema endocrí.
Més lluny
- Vacunació contra la rubèola in embaràs (declaració basada en el consens).