Segons la ICD-10 (Classificació estadística internacional de malalties i problemes de salut relacionats), la síndrome de Down es classifica de la següent manera, segons la sospita d’etiologia (causa):
- ICD-10 Q90.0: Trisomia 21, no disjunció meiòtica (Trisomia lliure 21).
- ICD-10 Q90.1: Trisomia 21, mosaic (no disjuntiva mitòtica).
- ICD-10: Q90.2 trisomia 21, translocació
- ICD-10: Q90.9 Síndrome de Down, sense especificar.
