Trastorns del metabolisme lipídic (hiperlipoproteinèmies): classificació

Es poden distingir hiperlipoproteinèmies primàries i secundàries:

I. Hiperlipoproteinèmies primàries (HLP)

Hipercolesterolèmia primària

Formulari Descripció Incidència Distribució de greixos
Hipercolesterolèmia familiar (FH) Defecte heretat de manera autosòmica del receptor LDL
  • Forma homozigota: 1: 250,000 a 1: 1,000,000.
  • Forma heterocigota: aproximadament 1: 500
LDL ↑
Hipercolesterolèmia recessiva autosòmica Mutacions del gen LDLRAP1 amb alteració de la captació de colesterol LDL a la cèl·lula pels receptors LDL <1: 1.000.000 LDL ↑
Defecte familiar ApoB-100 Defecte en la lipoproteïna principal del colesterol LDL 1: 200 a 1: 700 LDL ↑
Defecte familiar del gen PCSK9 Mutacions en el gen PCSK9 amb augment de la degradació dels receptors LDL i conseqüent degradació retardada del colesterol LDL molt extrany LDL ↑
Fenotips ApoE específics Els individus amb fenotip ApoE 3/4 o 4/4 presenten una disminució de l'activitat del receptor LDL k. A LDL ↑
Sitosterolèmia (sinònim: fitosterolèmia). Absorció i emmagatzematge de colesterol fisiològicament incontrolats d’esterols (especialment d’origen vegetal) <1: 1.000.000 LDL ↑
Hipercolesterolèmia poligènica Forma poligènica amb component hereditari i factors exògens addicionals (per exemple, excés de pes (obesitat), dieta, Etc) Augmenta amb l’edat LDL ↑

Hipertrigliceridèmia primària

Formulari Descripció Incidència Distribució de greixos
Hipertrigliceridèmia familiar Malaltia poligènica (defectes múltiples) 1: 500 VLDL ↑ Triglicèrids ↑ HDL ↓
Deficiència familiar d’apoC-II Defecte autosòmic recessiu del cofactor de LPL <1: 1.000.000 Kilomicrons ↑ Triglicèrids ↑
Deficiència familiar de LPL Deficiència de LPL autosòmica recessiva (deficiència de lipoproteïnes lipases <1: 500,000 a!, 1,000,000 VLDL ↑ Nivells de triglicèrids> 1,000 mg / dl.

Hiperlipidèmia mixta

Formulari Descripció Incidència Distribució de greixos
Disbetalipoproteinèmia familiar Fenotip ApoE 2/2 1: 10.000 LDL ↑ Triglicèrids ↑
Hiperlipidèmia combinada familiar Malaltia poligènica per sobreproducció d'ApoB-100 1: 200 a 1: 300 LDL ↑ VLDL ↑ Triglicèrids ↑

Llegenda

  • Apo: apolipoproteïna
  • HDL: lipoproteïnes d'alta densitat
  • LDL: lipoproteïnes de baixa densitat
  • VLDL: lipoproteïnes de molt baixa densitat
  • LPL: lipoproteïna lipasa

II. hiperlipoproteinèmies secundàries

Aquests es produeixen en les següents malalties subjacents, entre d'altres:

Malaltia subjacent LDL HDL Triglicèrids
Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques
Obesitat (obesitat)
Acromegàlia
Diabetis mellitus ↑↑
Hipercortisolisme (excés de cortisol).
Hiperuricèmia (àcid úric trastorn del metabolisme.
Hipotiroïdisme (glàndula tiroide poc activa) ↑↑ ↔ ↑
Deficiència d'hormona del creixement (hiposomatotropisme, GHD, anglès. "Deficiència d'hormona del creixement")
Hepatopaties (malalties hepàtiques)
Colestasis (estasi biliar)
Hepatitis (inflamació hepàtica) ↔ ↑
Cirrosi hepàtica
Nefropaties (malalties renals)
La síndrome nefròtica ↑↑
Insuficiència renal (debilitat renal) ↔ ↑ ↔ ↓ ↑↑
El trasplantament de ronyó ↑↑
varia
Abús d'alcohol (dependència de l'alcohol; alcoholisme)
Anorèxia (Anorèxia nerviosa) ↔ ↓

Llegenda

  • LDL: "lipoproteïna de baixa densitat"
  • HDL: "lipoproteïna d'alta densitat"