Es poden distingir hiperlipoproteinèmies primàries i secundàries:
I. Hiperlipoproteinèmies primàries (HLP)
Hipercolesterolèmia primària
Formulari | Descripció | Incidència | Distribució de greixos |
Hipercolesterolèmia familiar (FH) | Defecte heretat de manera autosòmica del receptor LDL |
|
LDL ↑ |
Hipercolesterolèmia recessiva autosòmica | Mutacions del gen LDLRAP1 amb alteració de la captació de colesterol LDL a la cèl·lula pels receptors LDL | <1: 1.000.000 | LDL ↑ |
Defecte familiar ApoB-100 | Defecte en la lipoproteïna principal del colesterol LDL | 1: 200 a 1: 700 | LDL ↑ |
Defecte familiar del gen PCSK9 | Mutacions en el gen PCSK9 amb augment de la degradació dels receptors LDL i conseqüent degradació retardada del colesterol LDL | molt extrany | LDL ↑ |
Fenotips ApoE específics | Els individus amb fenotip ApoE 3/4 o 4/4 presenten una disminució de l'activitat del receptor LDL | k. A | LDL ↑ |
Sitosterolèmia (sinònim: fitosterolèmia). | Absorció i emmagatzematge de colesterol fisiològicament incontrolats d’esterols (especialment d’origen vegetal) | <1: 1.000.000 | LDL ↑ |
Hipercolesterolèmia poligènica | Forma poligènica amb component hereditari i factors exògens addicionals (per exemple, excés de pes (obesitat), dieta, Etc) | Augmenta amb l’edat | LDL ↑ |
Hipertrigliceridèmia primària
Formulari | Descripció | Incidència | Distribució de greixos |
Hipertrigliceridèmia familiar | Malaltia poligènica (defectes múltiples) | 1: 500 | VLDL ↑ Triglicèrids ↑ HDL ↓ |
Deficiència familiar d’apoC-II | Defecte autosòmic recessiu del cofactor de LPL | <1: 1.000.000 | Kilomicrons ↑ Triglicèrids ↑ |
Deficiència familiar de LPL | Deficiència de LPL autosòmica recessiva (deficiència de lipoproteïnes lipases | <1: 500,000 a!, 1,000,000 | VLDL ↑ Nivells de triglicèrids> 1,000 mg / dl. |
Hiperlipidèmia mixta
Formulari | Descripció | Incidència | Distribució de greixos |
Disbetalipoproteinèmia familiar | Fenotip ApoE 2/2 | 1: 10.000 | LDL ↑ Triglicèrids ↑ |
Hiperlipidèmia combinada familiar | Malaltia poligènica per sobreproducció d'ApoB-100 | 1: 200 a 1: 300 | LDL ↑ VLDL ↑ Triglicèrids ↑ |
Llegenda
- Apo: apolipoproteïna
- HDL: lipoproteïnes d'alta densitat
- LDL: lipoproteïnes de baixa densitat
- VLDL: lipoproteïnes de molt baixa densitat
- LPL: lipoproteïna lipasa
II. hiperlipoproteinèmies secundàries
Aquests es produeixen en les següents malalties subjacents, entre d'altres:
Malaltia subjacent | LDL | HDL | Triglicèrids |
Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques | |||
Obesitat (obesitat) | ↔ | ↓ | ↑ |
Acromegàlia | ↔ | ↑ | ↑ |
Diabetis mellitus | ↔ | ↓ | ↑↑ |
Hipercortisolisme (excés de cortisol). | ↑ | ↔ | ↑ |
Hiperuricèmia (àcid úric trastorn del metabolisme. | ↑ | ↓ | ↑ |
Hipotiroïdisme (glàndula tiroide poc activa) | ↑↑ | ↔ | ↔ ↑ |
Deficiència d'hormona del creixement (hiposomatotropisme, GHD, anglès. "Deficiència d'hormona del creixement") | ↑ | ↓ | ↔ |
Hepatopaties (malalties hepàtiques) | |||
Colestasis (estasi biliar) | ↑ | ↓ | ↑ |
Hepatitis (inflamació hepàtica) | ↔ ↑ | ↓ | ↑ |
Cirrosi hepàtica | ↓ | ↓ | ↓ |
Nefropaties (malalties renals) | |||
La síndrome nefròtica | ↑↑ | ↔ | ↑ |
Insuficiència renal (debilitat renal) | ↔ ↑ | ↔ ↓ | ↑↑ |
El trasplantament de ronyó | ↑↑ | ↔ | ↑ |
varia | |||
Abús d'alcohol (dependència de l'alcohol; alcoholisme) | ↔ | ↑ | ↑ |
Anorèxia (Anorèxia nerviosa) | ↑ | ↔ ↓ | ↔ |
Llegenda
- LDL: "lipoproteïna de baixa densitat"
- HDL: "lipoproteïna d'alta densitat"