complicacions
Atès que els tumors es produeixen al llarg de les vies nervioses, en funció de la ubicació i la funció del nervi afectat, poden provocar un debilitament o fins i tot una pèrdua completa de la funció. Fins i tot els tumors benignes sempre comporten un risc de degeneració maligna.
- Sordesa
- Pèrdua o debilitat de la visió i
- Paràlisi
Diagnòstic
Obturació de la lent infància és atípic, de manera que aquest primer símptoma primerenc i molt primerenc sempre s’ha de considerar com a neurofibromatosi tipus 2. Els afectats esdevenen visibles augmentant la pèrdua de visió i la sensibilitat a l’enlluernament. El progressista pèrdua d'oïda normalment comença anys abans del diagnòstic.
Igual que amb NF1, també hi ha criteris clínics de diagnòstic. La detecció de tumors bilaterals auditius i nervi vestibular l’ús de tècniques d’imatge es considera un criteri de diagnòstic clínic. Si un pacient té familiars de primer grau amb un diagnòstic confirmat de neurofibromatosi tipus 2 i es produeixen opacitats de les primeres lents o neurinomes, neurofibromes, meningiomes o gliomes, es considera un altre criteri diagnòstic clínic.
Són possibles procediments analítics de laboratori per a la detecció del gen mutat, però alhora costosos i complexos. són els mitjans d’elecció, especialment per determinar la gravetat o progressió (progressió) de la malaltia.
- Procediments d'imatge (raigs X, TC, MRT)
- Prova auditiva (audiometria) i
- Proves funcionals de els nervis (per exemple, AEP de potencials evocats acústicament)
edat
La neurofibromatosi tipus 2 es manifesta normalment entre els 18 i els 24 anys.
Ennuvolament de la lent
No obstant això, les anomenades "cataractes posteriors subcapsulars", que sovint es produeixen fins i tot a infància, pot ser una tendència. Es tracta d’una forma especial d’enfosquiment de lents comparable a les cataractes de la vellesa.
Tumors del sistema nerviós
Neurofibromatosi tipus 2 és una malaltia tumoral que afecta el sistema nerviós. Normalment, aquests pacients presenten meningiomes, és a dir, tumors de la meninges i neurinomes. Els neurinomes, també anomenats Schwannomas, són tumors benignes que s’originen a partir de les cèl·lules de Schwann.
La proliferació de cèl·lules de Schwann comporta una limitació funcional o un fracàs funcional dels afectats els nervis. En el 80% dels afectats, aquests Schwannomas es desenvolupen a banda i banda al llarg del vuit nervi cranial. Atès que aquest nervi vestibulococlear és responsable de l’audició i equilibrar, símptomes com el progressiu pèrdua d'oïda a sordesa, trastorns de la marxa i problemes d’equilibri i els resultants el tinnitus i es produeixen marejos. En aproximadament el 6% dels pacients, només es veu afectada una part. Altres cranials els nervis i els nervis perifèrics també es poden veure afectats.
