El cribratge portador és una prova genètica que s’utilitza per determinar si una persona és portadora d’un trastorn hereditari autosòmic recessiu específic.
Aquest cribratge és el més utilitzat per les parelles que s’ho plantegen embaràs i voleu determinar prèviament si el nen heretaria malalties genètiques.
El Congrés Americà d'Obstetres i Ginecòlegs (ACOG) recomana la detecció de fibrosi quística només per a parelles d’ascendència europea i l’American College of Medical Genètica i Genomics (ACMG) recomana la detecció de atròfia muscular espinal A més, en aquesta població, els dos exàmens actuals de portadors només detecten 55.2 trastorns per cada 100,000 nens; detectar les dues proves actuals de portadors detecten només 55.2 trastorns per cada 100,000 nens; per a tot el panell, es tractaria de 159.2 trastorns per cada 100,000 nens.
Per als jueus asquenazites, entre els quals els trastorns genètics són particularment freqüents, ACOG recomana el cribratge de les parelles que puguin tenir fills per a la síndrome de Tay-Sachs i la disautonomia familiar, a més de la detecció de la malaltia. L’ACMG suggereix un grup de deu proves genètiques (per exemple, la malaltia de Niemann-Pick tipus A, Malaltia de Gaucher, i Fanconi anèmia tipus C). En aquesta població, 392.2 per cada 100,000 nens desenvolupen malalties recessives greus.
Nota: ser portador no causa malalties recessives. El doble conjunt de cromosomes en general protegeix contra ell.
