Símptomes
En la fibrosi quística (CF, fibrosi quística), es veuen afectats diferents sistemes d’òrgans, cosa que resulta en un quadre clínic heterogeni amb símptomes de gravetat variable:
- Crònic tes amb formació de moc viscós, obstrucció, malalties infeccioses recurrents, per exemple, amb inflamació, remodelació dels pulmons (fibrosi), pneumotòrax, insuficiència respiratòria, falta d'alè, sibilàncies, oxigen deficiència.
Tractament respiratori superior:
- Pòlips nasals, sinusitis, corrent nas, colonització bacteriana.
Tracte digestiu:
- Meconi ileus en nounats, diarrea, restrenyiment, indigestió, malabsorció.
Pàncrees:
- Insuficiència de pàncrees exocrí, femtes grasses, la deficiència de vitamina, diabetis mellitus, pancreatitis.
Problemes per progressar:
- De mida petita, amb poc pes
Tractament reproductiu:
- Infertilitat, especialment en homes
Ossos:
- osteoporosi
Pell:
- Augment del clorur concentració en suor, salat pell.
Fetge:
- Fetge malaltia, cirrosi, colestasis, càlculs biliars.
La malaltia es produeix a infància i posa en perill la seva vida a llarg termini, sobretot perquè pulmó la funció es deteriora progressivament. Els pacients tenen una esperança de vida reduïda, però amb el tractament actual es pot ampliar a 50 anys o més. Malgrat això, fibrosi quística segueix sent incurable.
Causes
Fibrosi quística és una malaltia metabòlica heretada causada per mutacions en el gen del regulador de conductància transmembrana de la fibrosi quística (CFTR) al braç llarg del cromosoma 7. CFTR és un transportador ABC amb un canal de clorur que transporta el clorur al llarg del concentració gradient a través de les membranes cel·lulars. Es troba a la membrana apical de les cèl·lules epitelials. El Gating, és a dir, l'obertura i el tancament del canal, està controlat per ATP. Tot i això, l’ATP no proporciona l’energia com en altres transportistes. El CFTR es troba en molts òrgans, inclosos els pulmons, fetge, pàncrees, tracte digestiu, aparell reproductor i pell. Les mutacions provoquen clorur i aigua transportar-se de manera inadequada a través de la membrana cel · lular. Això condueix luminal a un engrossiment de les secrecions i impediment d’aclariment, causant inflamació. Les secrecions viscoses fan que els pacients siguin susceptibles a infeccions als pulmons. Fins ara s'han identificat més de 2000 possibles mutacions. Solen ser petites alteracions. Per exemple, a la mutació F508del comuna només li manca una fenilalanina a la posició 508 de la proteïna. La conseqüència és un plegament defectuós de les proteïnes, amb el resultat que la proteïna no arriba a la superfície cel·lular. L’herència és autosòmica recessiva per part dels dos pares. La malaltia esclata al nen només quan s’uneixen dos gens defectuosos, un de la mare i un del pare.
Diagnòstic
El diagnòstic es fa mitjançant un tractament mèdic basat en la història del pacient, símptomes clínics, amb una mesura de clorur a la suor (prova de la suor), un pit de raigs X, un pulmó proves de funció i proves genètiques, entre altres proves. Una prova genètica és un requisit previ per al tractament amb efectivitat específica les drogues, ja que no són adequats per a tots els pacients. Projecció del nadó amb un sang prova de mesura d 'un enzim (immunoreactiu) tripsina) es realitza a molts països des del 2011.
Tractament no farmacològic
- Afluixament i eliminació del moc viscós als pulmons mitjançant diversos mètodes, fisioteràpia respiratòria.
- Inhalacions diàries
- Fisioteràpia i esports
- Ajustar la dieta
- El trasplantament de pulmó com a últim recurs
Tractament farmacològic
Teràpia causal: correctors CFTR com lumacaftor (Orkambi + ivacaftor), tezacaftor (Symdeko + ivacaftor), i elexacaftor (Trikafta + tezacaftor + ivacaftor) estabilitzar l'estructura del CFTR, afavorir el transport de la proteïna a la superfície cel·lular i augmentar-ne la proteïna concentració al membrana cel · lular. Potenciadors CFTR com ivacaftor (Kalydeco) permeten el transport de clorur augmentant la probabilitat que el canal estigui obert. En la teràpia gènica, el gen funcional s’introdueix temporalment o permanentment a l’organisme. Encara no s’ha aprovat cap agent eficaç de teràpia gènica, però s’estan realitzant assajos clínics. El pulmó és l'òrgan objectiu principal per a la teràpia gènica. Teràpia sintomàtica: Preparats de vitamines com AquADEKS contenen liposolubles i aigua-soluble vitamines així com alguns oligoelements. S'utilitzen per prevenir o tractar la deficiència de vitamina. Enzims pancreàtics tal com pancreatina (per exemple, Creó) subministren a l'organisme el necessari enzims digestius, que són insuficientment segregats per la part exocrina del pàncrees. Antibiòtics s’utilitzen per tractar malalties infeccioses bacterianes. Aztreonam, colistimetati tobramicina s’administren com a inhalacions. Peroral o parenteral antibiòtics també s’utilitzen. Broncodilatadors com salbutamol (Ventolin, genèric) O parasimpatolítics dilatar els bronquis, millorant temporalment respiració. Antiinflamatori no esteroide les drogues tal com ibuprofèn i glucocorticoides són eficaços contra els processos inflamatoris. Agents mucolítics com la salina hipertònica (3 a 6%), manitol (bronquitol) o acetilcisteïna s’utilitzen per mobilitzar les secrecions. L’enzim dornase alfa (Pulmozyme) cliva l'ADN extracel·lular als pulmons. L’ADN fa que el moc sigui viscós i impedeixi la seva eliminació. Vacunes per prevenir malalties infeccioses. Oxigen per tractar la hipòxia. Si es realitza un trasplantament de pulmó, immunosupressors s’ha de donar de per vida per evitar el rebuig del pulmó del donant.
