Deficiència d’alfa-1-antitripsina

Sinònims en un sentit més ampli

Anglès: deficiència d’alfa1-antitripsina

  • Síndrome de Laurell-Eriksson
  • Deficiència d’inhibidors d’alfa-1-proteasa

introducció

Alfa-1-antitripsina com el seu nom indica, l’absència de la proteïna alfa-1-antitripsina, que es produeix als pulmons i fetge. Per tant, és un trastorn metabòlic. Aquesta malaltia s’hereta autosòmicament recessivament. Es produeix amb una freqüència d’1: 1000 a 1: 2500 a la població.

Causes

La causa de alfa-1-antitripsina la deficiència rau en un error d’herència. La deficiència de la proteïna alfa-1-antitripsina s’hereta autosòmicament recessivament. Això significa que la malaltia s’hereta independentment del sexe i només esclata realment quan hi ha dues còpies de gens defectuoses.

Per tant, els dos pares han d’estar afectats o ser portadors de la informació genètica. Només un sol gen que porti la informació defectuosa no pot causar cap dany. El defecte es troba al cromosoma 14, que porta el gen responsable de la síntesi (producció) d’alfa-1-antitripsina en individus sans.

L’alfa-1-antitripsina és una proteïna endògena que es produeix principalment a les cèl·lules del fetge. Té la tasca d’inhibir la divisió de proteïnes enzims. La deficiència d’alfa-1-antitripsina provoca una activitat excessiva d’aquesta divisió de proteïnes enzims.

Això es tradueix en la degradació del teixit del propi cos. La seva tasca més important és inhibir l’enzim elastasa dels leucòcits. Aquest enzim descompon l'elastasa a la paret del alvèols pulmonars.

Símptomes i queixes

Atès que la producció d’alfa-1-antitripsina té lloc principalment als pulmons i fetge, el dany i el deteriorament també es produeixen aquí. Per tant, també es produeix la degradació del teixit del cos. Hi ha una variabilitat molt àmplia en la seva expressió.

En pacients amb greus pulmó danys, la afectació hepàtica és sorprenentment rara i viceversa. La distribució per edats també és força diferent. Tot i que alguns ja tenen una etapa final pulmó malaltia de la tercera a la cinquena dècada de la vida, d’altres no tenen cap dany pulmonar als 30 anys.

De vegades, els pacients amb dèficit d’alfa-1-antitripsina presenten inflamació al subcutani teixit gras. Això és delimitat i vermellós. Es diu paniculitis.

Hi ha altres causes d’aquesta inflamació. Encara no es coneix el mecanisme d’origen exacte. Aquesta inflamació local pot ser molt persistent i dolorosa.

Un altre símptoma a la pell és la decoloració del blau (cianosi). Això és causat per la manca de saturació d'oxigen del sang quan hi intervenen els pulmons, com l’emfisema. Aleshores no només la pell té un to blavós, sinó també les membranes mucoses i la pell llengua.

Cianosi es produeix en molts quadres clínics i, per tant, no és específic per a la deficiència d’alfa-1-antitripsina. La proteïna alfa-1-antitripsina no només es troba al fetge, sinó també als pulmons. Aquí també té un paper important en el bé pulmó funció.

Una deficiència d'aquesta alfa-1-antitripsina condueix a la descomposició d'importants components del pulmó, cosa que provoca la destrucció contínua del teixit pulmonar. La deficiència d’alfa-1-antitripsina provoca emfisema als pulmons. Emfisema pulmonar s’entén que és una inflació excessiva dels pulmons.

Això es deu als canvis inflamatoris a l’estructura pulmonar. Les parets del alvèols pulmonars ja no són prou estables i són destruïdes per la degradació enzimàtica. Això crea grans cavitats als pulmons de les quals l’aire inhalat ja no pot escapar.

És per això que s’anomena inflació excessiva dels pulmons. A més, la malaltia pulmonar obstructiva crònica (MPOC) es desenvolupa a principis de l’edat adulta. L'intercanvi de gasos als pulmons es pertorba, cosa que provoca una manca d'oxigen a la sang.

A tes amb esput és típic a MPOC. Una sensació d’alè per respirar també és típica en les etapes avançades. Això també pot tenir conseqüències per al cor, de manera que el cor també es fa malbé.

Si el dany al pulmó està molt avançat i fallen altres mesures terapèutiques, a trasplantament de pulmó pot ser una mesura necessària. El fetge és el primer òrgan afectat per una deficiència d’alfa-1-antitripsina. Això condueix a una alteració de la funció de la proteïna alfa-1-antitripsina.

La forma de la proteïna és diferent de la forma sana. Com a resultat, s’acumula a les cèl·lules hepàtiques i no es pot segregar correctament. Això es tradueix en una deficiència.

Els nounats homozigots (és a dir, que tenen dues còpies de gens defectuosos) presenten danys al fetge ja en la infància. Se’ls diagnostica un icter neonatal perllongat (icterícia = color groguenc de la pell i de l’escleròtica (blanc dels ulls)). Si la malaltia no apareix fins a l'edat adulta (aprox.

10-20%), s’acompanya de crònica hepatitis (inflamació del fetge) i posteriors cirrosi hepàtica. A més, el risc de desenvolupar fetge càncer (carcinoma hepatocel·lular) s’incrementa. Cirrosi hepàtica pot provocar moltes complicacions per als afectats. Per tant, en una fase avançada l’esperança de vida també es redueix significativament.