Demència d'Alzheimer

Sinònims en un sentit més ampli

Malaltia d'Alzheimer, demència, Alzheimer

La malaltia d'Alzheimer demència és un producte degeneratiu cervell malaltia que condueix a la demència. Els motius del declivi de cervell funció (degeneració) són la pèrdua de nuclis de la central sistema nerviós, que produeixen substàncies missatgeres (transmissors) i pèrdua de teixits (atròfia) de l’escorça cerebral. Al mateix temps, hi ha una deposició excessiva de certes substàncies al cervell i parets dels vasos cerebrals.

La malaltia d'Alzheimer es considera la causa més freqüent de demència a les nacions occidentals i és responsable del 50-75% de totes les demències. Als països asiàtics, en canvi, una altra forma de demència, la demència vascular, sembla ser més freqüent que la demència del tipus Alzheimer en contrast amb Europa i els EUA. La freqüència de la malaltia depèn de l'edat.

Es tracta d’un 0.04% en el grup d’edat menor de 60 anys, aproximadament un 1% fins als 70 anys, un 3% entre 70 i 79 i un 10% entre 80 i 90. Hi ha diverses dades en diferents fonts sobre els majors de 95 anys. anys d'edat: per una banda, s'informa que la freqüència torna a disminuir a aquesta edat, per altra banda, s'afirma que el 40-50% està malalt. En general, però, es pot dir que aproximadament el 5% de totes les persones majors de 65 anys pateixen demència, el 50-75% d’elles amb demència d’Alzheimer.

L’edat principal d’aparició de la malaltia és d’entre 70 i 80 anys. Les dones emmalalteixen comparativament més sovint, però probablement només perquè la seva participació en aquest grup d’edat és molt més gran que la dels homes. La forma rara i familiar té una edat més jove d’aparició.

història

Morbus Alzheimer va ser descrit per primera vegada el 1901 pel metge alemany Alois Alzheimer (1864-1915) com un "quadre clínic peculiar". El pacient que va descriure era el llavors Auguste Deter, de 51 anys. Tenia un aspecte evident memòria debilitat a una edat primerenca, que es va associar amb la desorientació i al · lucinacions i la va provocar la mort a l'edat de 55 anys el 1906.

L'Alzheimer va examinar el seu cervell després de la seva mort i va descobrir algunes anomalies: l'escorça cerebral era més prima del normal i va trobar cor- dipòsits en forma anomenats "plaques i fibrilles d'Alzheimer". En els cinc anys següents, altres casos de pacients amb malalties similars ja es van descriure a la literatura mèdica com a "malaltia d'Alzheimer". El nom oficial es remunta a psiquiatre Emil Kraepelin, amb qui l’Alzheimer va treballar durant diversos anys.

El 1910 va batejar la malaltia amb el nom d'Alois Alzheimer al seu "Manual de psiquiatria". Els factors genètics tenen un paper més important causes de la malaltia d'Alzheimer. En el 7% de tots els pacients amb malaltia d'Alzheimer hi ha una acumulació familiar de demència.

Aquests pacients s'agrupen com a demència familiar d'Alzheimer (FAD). En alguns d'aquests casos, la malaltia d'Alzheimer és causada per un defecte genètic hereditari dominant. Es localitzen els gens defectuosos cromosomes 1, 14 i 21, mentre que les mutacions dels cromosomes 1 i 14 afecten els gens de la presenilina proteïnes.

Si es afecta la presenilina-1 al cromosoma 14, la malaltia comença abans dels 60 anys, en forma extrema abans dels 30. Una mutació del gen de la presenilina-1 és la causa més freqüent de demència familiar d'Alzheimer amb aparició primerenca. Si es afecta la presenilina-2 al cromosoma 1, l’edat d’inici de la malaltia oscil·la entre els 45 i els 73 anys.

Tots dos proteïnes estan relacionades amb l’escissió de dipòsits que contenen proteïnes al teixit (amiloide). Les mutacions de la proteïna precursora amiloide (proteïna precursora amiloide (APP)) al cromosoma 21 condueixen a l’aparició de la malaltia abans dels 65 anys. Dins del grup de la demència d’Alzheimer causada per defectes genètics, es pot trobar una mutació al cromosoma 14 a El 80% dels pacients, el 15% al ​​cromosoma 1 i el 5% al ​​cromosoma 21.

En la trisomia 21, la demència és la regla per a majors de 30 anys i es poden detectar canvis molt similars al cervell com en la demència d'Alzheimer. Un defecte del gen de l'apolipoproteïna-E al cromosoma 19 també pot ser la causa de la demència d'Alzheimer, ja que l'apolipoproteïna-E reacciona amb l'amiloide i, per tant, accelera l'acumulació (agregació) d'amiloide a les plaques. També s’associa amb certs símptomes neurològics que poden aparèixer en pacients amb Alzheimer.