Breu visió general
- Símptomes: set intensa, augment de la micció, pèrdua de pes, marejos, nàusees, debilitat, en casos extrems, alteració de la consciència o fins i tot inconsciència
- Causes: Malaltia autoimmune (els anticossos destrueixen les cèl·lules beta productores d'insulina al pàncrees); Es creu que les mutacions gèniques i altres factors (com les infeccions) estan implicats en el desenvolupament de la malaltia
- Investigacions: Mesura de glucosa en sang i HbA1c, prova de tolerància a la glucosa oral (oGTT), prova de cribratge d'autoanticossos.
- Tractament: Insulinoteràpia
- Pronòstic: tractat, pronòstic generalment favorable amb esperança de vida lleugerament reduïda; sense tractament: risc de complicacions i curs potencialment mortal
Què és la diabetis tipus 1?
La diabetis tipus 1 és una forma de diabetis mellitus en la qual el cos amb prou feines o no és capaç de produir la insulina necessària per al metabolisme del sucre. Com a resultat, el sucre (glucosa) no està disponible per a les cèl·lules, però roman a la sang, donant lloc a un nivell de sucre en sang constantment elevat.
Quins són els símptomes de la diabetis tipus 1?
Les persones amb diabetis tipus 1 solen ser primes (a diferència dels diabètics tipus 2). Normalment presenten set severa (polidipsia) i augment de la producció d'orina (poliúria). El desencadenant d'aquests dos símptomes és el nivell de glucosa en sang molt elevat.
Molts malalts experimenten pèrdua de pes, fatiga i manca d'impuls. A més, de vegades es produeixen marejos i nàusees.
Quan els nivells de glucosa en sang són molt elevats, els pacients amb diabetis tipus 1 desenvolupen un deteriorament de la consciència. De vegades fins i tot cauen en coma.
Podeu llegir més sobre els símptomes i les conseqüències de la diabetis mellitus a l'article Diabetis mellitus: símptomes i conseqüències.
Què causa la diabetis tipus 1?
En la diabetis tipus 1, els anticossos del propi cos destrueixen les cèl·lules beta productores d'insulina (illot de cèl·lules de Langerhans) del pàncrees. Per tant, la diabetis tipus 1 és una malaltia anomenada autoimmune.
Encara no s'ha aclarit amb precisió per què el sistema immunitari ataca les cèl·lules beta del pàncrees en persones amb diabetis mellitus tipus 1. Els científics sospiten que els gens i altres factors que influeixen, com ara les infeccions amb determinats patògens, tenen un paper en el desenvolupament de la diabetis tipus 1.
Causes genètiques
Segons les directrius mèdiques actuals, al voltant del deu per cent dels pacients amb diabetis tipus 1 tenen un familiar de primer grau (pare, germana, etc.) que també té diabetis. Això suggereix una predisposició genètica. Els investigadors ja han identificat diverses mutacions gèniques que estan associades amb el desenvolupament de la diabetis tipus 1. Com a regla general, hi ha diverses alteracions gèniques que en conjunt condueixen a la diabetis mellitus tipus 1.
Un grup de gens situats gairebé exclusivament al cromosoma sis sembla tenir una influència especialment forta: l'anomenat sistema d'antigens de leucòcits humans (sistema HLA) té una influència significativa en el control del sistema immunitari. Algunes constel·lacions de HLA com HLA-DR3 i HLA-DR4 s'associen amb un augment del risc de diabetis tipus 1.
Altres factors que influeixen
Els experts sospiten que diversos factors externs també influeixen en el desenvolupament de la diabetis tipus 1. En aquest context, els investigadors discuteixen:
- Un període de lactància massa curt després del naixement
- Una administració massa precoç de llet de vaca als nens
- Un ús massa precoç d'aliments que contenen gluten
- Toxines com les nitrosamines
També és possible que les malalties infeccioses provoquin o, almenys, promoguin una disfunció del sistema immunitari en la diabetis tipus 1. Les malalties infeccioses sospitoses inclouen les galteres, el xarampió, la rubèola i les infeccions amb els virus Coxsackie o el virus d'Epstein-Barr.
També és sorprenent que la diabetis mellitus tipus 1 es produeixi sovint juntament amb altres malalties autoimmunes. Aquests inclouen, per exemple, la tiroïditis de Hashimoto, la intolerància al gluten (malaltia celíaca), la malaltia d'Addison i la gastritis autoimmune (gastritis tipus A).
Finalment, també hi ha proves que les cèl·lules nervioses danyades del pàncrees estan implicades en l'aparició de la diabetis tipus 1.
Forma especial tipus 1: diabetis LADA
Igual que en la diabetis tipus 1 "clàssica", els autoanticossos específics de la diabetis es poden detectar a la sang a LADA, però només un tipus específic (generalment anticossos descarboxilasa de l'àcid glutàmic = GADA), mentre que els diabètics tipus 1 solen tenir almenys dos tipus diferents de diabetis. anticossos. Es tracta, per exemple, d'autoanticossos contra la insulina (AAI), contra les cèl·lules dels illots (ICA) o, precisament, contra la descarboxilasa de l'àcid glutàmic (GADA).
Una altra característica comuna amb la diabetis tipus 1 és que els pacients amb LADA solen ser més aviat prims.
Tanmateix, mentre que la diabetis tipus 1 apareix gairebé sempre a la infància i l'adolescència, els pacients amb LADA solen tenir més de 35 anys en el moment del diagnòstic. Això és similar a la diabetis tipus 2, on l'edat d'inici sol ser després dels 40 anys.
A més, els pacients amb LADA, com els diabètics tipus 2, sovint mostren evidència de síndrome metabòlica. Això es caracteritza per trastorns del metabolisme dels lípids i la pressió arterial alta, per exemple.
A causa de les diferents superposicions, els pacients amb LADA solen ser diagnosticats amb diabetis tipus 1 o tipus 2. Alguns consideren que LADA és un híbrid dels dos tipus principals de diabetis. Tanmateix, ara els metges tendeixen a creure que la LADA és causada per ambdós tipus de diabetis alhora i es desenvolupa en paral·lel. Les causes de LADA no s'han determinat de manera concloent.
Diabetis idiopàtica tipus 1
La diabetis idiopàtica tipus 1 és molt rara. Els pacients tenen una deficiència d'insulina permanent però no tenen autoanticossos detectables. El seu cos o sang tendeix a tornar-se repetidament hiperàcid (cetoacidosi). Aquesta forma de diabetis és altament hereditària i es produeix principalment en persones d'ascendència asiàtica o africana.
Detectar diabetis tipus 1
Proves per a la diabetis tipus 1
L'entrevista va seguida d'un examen físic. El metge també demanarà una mostra d'orina i demanarà una cita amb vostè per a una mostra de sang. Això s'ha de fer amb l'estómac buit. Això vol dir que en les vuit hores prèvies a la presa de sang (matí), el pacient no ha de menjar res i ha de consumir com a màxim begudes sense sucre i sense calories (com ara aigua). De vegades és útil una prova de tolerància a la glucosa oral (oGTT).
Podeu llegir més sobre aquestes proves a l'article Test de diabetis.
Detecció d’autoanticossos
Per distingir entre diabetis tipus 1 i tipus 2, per exemple, el metge analitza la sang per detectar autoanticossos típics. Aquestes són les que es dirigeixen contra diverses estructures de les cèl·lules beta:
- Anticossos de cèl·lules dels illots (ICA)
- Anticossos contra la glutamat descarboxilasa de les cèl·lules beta (GADA)
- anticossos contra la tirosina fosfatasa
- anticossos contra el transportador de zinc de les cèl·lules beta
En particular, els nens amb diabetis tipus 1 sovint també tenen anticossos contra la insulina.
Etapes de la diabetis tipus 1
La Juvenile Diabetes Research Foundation (JDRF) i l'American Diabetes Association (ADA) ja parlen de diabetis tipus 1 quan el pacient encara no presenta cap símptoma però sí que té anticossos a la sang. Distingeixen entre tres etapes de la malaltia:
- Etapa 1: el pacient té almenys dos autoanticossos diferents
- Etapa 2: els nivells de glucosa en sang (en dejuni o després de dinar) són elevats ("prediabetis")
- Etapa 3: hi ha hiperglucèmia
Com tractar la diabetis tipus 1?
La diabetis tipus 1 es basa en una deficiència absoluta d'insulina, per això els pacients depenen de la injecció d'insulina durant la resta de la seva vida. En general, els metges recomanen insulina humana i anàlegs d'insulina. Es poden administrar amb una xeringa o (normalment) amb l'anomenada ploma d'insulina. Aquest últim és un dispositiu d'injecció que s'assembla a una ploma estilogràfica. Alguns pacients utilitzen una bomba d'insulina que subministra insulina contínuament al cos.
Per als pacients amb diabetis tipus 1, una comprensió a fons de la malaltia i l'ús d'insulina és molt important. Per aquest motiu, tots els pacients solen rebre una formació especial en diabetis immediatament després del diagnòstic.
En un curs de formació en diabetis, els pacients aprenen més sobre les causes, els símptomes, les conseqüències i el tractament de la diabetis tipus 1. Aprenen a mesurar correctament la glucosa en sang i a administrar-se ells mateixos una injecció d'insulina. Els pacients també reben consells per viure amb diabetis tipus 1, per exemple pel que fa a l'esport i la dieta. Atès que l'exercici redueix els nivells de glucosa en sang, els metges aconsellen als pacients que controlin de prop els seus nivells de glucosa en sang i practiquen ajustar correctament la seva ingesta d'insulina i sucre.
Pel que fa a la nutrició, els pacients aprenen, per exemple, quanta insulina necessita el cos quan i per a quins aliments. El factor decisiu aquí és la proporció d'hidrats de carboni utilitzables en un aliment. Això influeix en la quantitat d'insulina que s'ha d'injectar.
L'anomenada unitat d'hidrats de carboni (KHE o KE) hi juga un paper important. Correspon a deu grams d'hidrats de carboni i augmenta el nivell de glucosa en sang entre 30 i 40 mil·ligrams per decilitre (mg/dL). En lloc de la unitat d'hidrats de carboni, la medicina solia utilitzar principalment l'anomenada unitat de pa (BE). Un BE correspon a dotze grams d'hidrats de carboni.
Els metges també recomanen assistir a formació sobre diabetis per als cuidadors a les institucions que visiten els diabètics tipus 1. Es tracta, per exemple, de professors o educadors d'una llar d'infants.
Insulinoteràpia convencional
En la teràpia d'insulina convencional, els pacients s'injecten insulina segons un calendari fix: la insulina s'injecta dues o tres vegades al dia a hores fixes i en dosis fixes.
Un dels avantatges d'aquest règim fix és que és fàcil d'aplicar i especialment adequat per a pacients amb habilitats limitades d'aprenentatge o memòria. Un altre avantatge és que no requereix mesures constants de glucosa en sang.
D'altra banda, aquest règim fix deixa als pacients relativament poc marge de maniobra, per exemple si volen canviar el seu pla d'àpats espontàniament. Per tant, cal un estil de vida relativament rígid. A més, la glucosa en sang no es pot ajustar de manera tan uniforme amb la teràpia d'insulina convencional com és possible amb la teràpia d'insulina intensificada. Per tant, el dany conseqüent a la diabetis mellitus és més probable amb aquest règim que amb la teràpia d'insulina intensificada.
Com a part de la teràpia amb insulina intensificada, els pacients solen injectar una insulina d'acció prolongada una o dues vegades al dia. Cobreix el requeriment d'insulina en dejuni, per això els metges també l'anomenen insulina bàsica (insulina basal). Immediatament abans d'un àpat, el pacient mesura el seu nivell actual de glucosa en sang i després s'injecta una insulina normal o una insulina d'acció curta (insulina bolus). La dosi depèn del valor de glucosa en sang mesurat prèviament, del contingut d'hidrats de carboni de l'àpat planificat i de les activitats planificades.
El principi bàsic del bolus requereix una bona cooperació del pacient (adhesió). De fet, la glucosa en sang es mesura diverses vegades al dia per evitar hiperglucèmia o hipoglucèmia. Això requereix una petita punxada al dit. La gota de sang que surt s'analitza pel seu contingut de sucre mitjançant un aparell de mesura.
Un dels principals avantatges de la teràpia d'insulina intensificada és que el pacient és lliure d'escollir l'aliment així com la quantitat d'exercici. La dosi d'insulina en bolus s'ajusta en conseqüència. Sempre que els nivells de glucosa en sang estiguin permanentment ben ajustats, el risc de malalties secundàries es redueix considerablement.
No obstant això, les mesures de glucosa en sang per part del pacient encara són necessàries perquè hi ha una diferència fisiològica entre la glucosa dels teixits i la sang.
Bomba d’insulina
Sovint s'utilitza una bomba de diabetis, especialment per als diabètics joves (tipus 1). Es tracta d'un petit dispositiu dosificador d'insulina programable que funciona amb piles que el pacient porta amb ell en tot moment dins d'una petita butxaca, per exemple al cinturó. La bomba d'insulina es connecta mitjançant un tub prim (catèter) a una agulla fina que s'insereix al teixit gras subcutani de l'abdomen.
La bomba lliura petites quantitats d'insulina al cos durant tot el dia segons la seva programació. Cobreixen el requeriment bàsic diari (necessitat de dejuni) d'insulina. A l'hora dels àpats, es pot injectar una quantitat lliurement seleccionable d'insulina en bolus prement un botó. El pacient primer ha de calcular aquesta quantitat. Això té en compte el nivell actual de glucosa en sang (mesurat per endavant), l'àpat previst i l'hora del dia.
La bomba d'insulina ofereix als nens sobretot una gran llibertat. La bomba de diabetis també es pot desconnectar breument si cal (per exemple, per dutxar-se). No obstant això, la bomba s'ha de portar sempre durant l'esport. Molts pacients informen que la seva qualitat de vida ha millorat significativament gràcies a la bomba d'insulina.
Bàsicament, la bomba roman al cos en tot moment, fins i tot a la nit. No obstant això, si el catèter s'obstrueix o s'enfonsa desapercebut, o si el dispositiu funciona malament, això interromp el subministrament d'insulina. Aleshores hi ha el risc que es desenvolupin ràpidament una hiperglucèmia perillosa i, posteriorment, una hiperacidesa (cetoacidosi diabètica). A més, la teràpia amb bomba d'insulina és més cara que la teràpia amb insulina intensificada.
El monitoratge continu de la glucosa (CGM) també es pot combinar amb una bomba d'insulina. El sensor de glucosa, que s'insereix al teixit gras subcutani, transmet les lectures de glucosa dels teixits directament a la bomba i avisa d'una possible hiperglucèmia o hipoglucèmia. Els metges es refereixen a això com a teràpia amb bomba d'insulina assistida per sensors (SuP). En aquest cas, encara són necessaris mesures regulars de glucosa en sang.
Insulines
Pocs diabètics utilitzen insulina animal de porc o bestiar, sobretot a causa d'una intolerància als preparats descrits anteriorment. Tanmateix, això ja no es produeix a Alemanya i s'ha d'importar.
Les insulines es poden classificar segons el seu inici i la seva durada d'acció. Per exemple, hi ha insulines d'acció curta i d'acció llarga.
Podeu llegir les dades més importants sobre les diferents preparacions d'insulina a l'article Insulina.
És curable la diabetis tipus 1?
La diabetis tipus 1 és una malaltia autoimmune que dura tota la vida i que actualment no té cura. Tanmateix, alguns científics creuen que en el futur la diabetis tipus 1 serà curable. Han estat investigant diversos enfocaments terapèutics durant anys, fins ara sense cap avenç.
Com que les causes no es coneixen clarament i els factors genètics són majoritàriament darrere de la malaltia, no hi ha manera de prevenir-la de manera eficient. Pel que fa als patògens que es consideren factors de risc per a la diabetis tipus 1, el risc es pot reduir, si cal, amb una vacunació adequada.
Esperança de vida
complicacions
En el context de la diabetis tipus 1, algunes persones experimenten diverses complicacions. Aquests inclouen condicions agudes que amenacen la vida (hipoglucèmia, coma cetoacidàtic) i conseqüències a llarg termini de la diabetis. És més probable que s'evitin com millor es controlin els nivells de glucosa en sang d'un pacient.
Baix nivell de sucre en sang (hipoglucèmia)
La complicació més freqüent de la diabetis tipus 1 és la hipoglucèmia (sucre en sang baix) causada per un càlcul incorrecte d'insulina. Normalment es manifesta per símptomes com mareig, debilitat, nàusees i tremolor de les mans, així com rampes, palpitacions i sudoració. La falta d'un àpat o un exercici intens també causen hipoglucèmia si la teràpia no s'ajusta adequadament.
La hipoglucèmia no s'ha de subestimar. En el cas d'hipoglucèmia severa, per exemple, hi ha un subministrament insuficient de sang al cervell, que porta a la inconsciència. En aquest cas, cal informar immediatament al metge d'urgències!
Coma cetoacidòtic
Una de les complicacions més temudes de la diabetis tipus 1 és el coma cetoacidotic. De vegades, la diabetis mellitus no es nota fins a l'aparició d'aquesta condició, que es produeix de la següent manera:
Quan aquests es metabolitzen, es produeixen productes de degradació àcids (cossos cetònics). Causen hiperacidesa de la sang (acidosi). El cos exhala una certa quantitat d'àcid en forma de diòxid de carboni a través dels pulmons. Per tant, els pacients amb diabetis tipus 1 afectats presenten una respiració extremadament profunda, coneguda com a respiració amb la boca de petons. L'alè sovint fa olor de vinagre o de removedor d'ungles.
Al mateix temps, la manca d'insulina en la diabetis tipus 1 de vegades augmenta els nivells de glucosa en sang a centenars. El cos reacciona a això amb un augment de l'excreció d'orina: excreta l'excés de glucosa juntament amb grans quantitats de líquid de la sang a través dels ronyons. Com a resultat, comença a deshidratar-se.
La pèrdua severa de líquid i l'acidificació de la sang poden anar acompanyades d'una pèrdua de consciència. Això fa que el coma cetoacidotic sigui una emergència absoluta! Els pacients han de rebre tractament mèdic intensiu immediat. Per tant, en cas de sospita, sempre s'ha d'avisar al metge d'urgències.
Podeu llegir més sobre aquest descarrilament metabòlic al nostre article "Cetoacidosi diabètica".
Malalties conseqüents de la diabetis tipus 1
Als ronyons, el dany vascular desencadena nefropatia diabètica (dany renal relacionat amb la diabetis). Si els vasos de la retina estan danyats, hi ha retinopatia diabètica. Altres possibles conseqüències del dany vascular relacionat amb la diabetis inclouen la malaltia coronària (CHD), l'ictus i la malaltia arterial perifèrica (PAVD).
Amb el pas del temps, els nivells excessivament alts de glucosa en sang en la diabetis tipus 1 (o 2) mal controlada també danyen els nervis (polineuropatia diabètica) i provoquen trastorns funcionals greus. La complicació més freqüent en aquest context és la síndrome del peu diabètic. Sol anar acompanyat de ferides persistents (úlceres) que cicatritzen amb dificultat.
Depenent del curs de la malaltia i de l'èxit del tractament, la diabetis mellitus pot provocar una discapacitat greu si es produeixen complicacions. Per tant, és molt més important iniciar la teràpia de la diabetis el més aviat possible i dur-la a terme de manera coherent.
Podeu llegir més sobre les possibles complicacions de la diabetis a l'article Diabetis mellitus.