La malaltia de Fabry és un defecte genètic rar i heretat causat per una deficiència parcial o completa d’un enzim específic. Quan es diagnostica la malaltia de Fabry, la majoria dels pacients han passat per una autèntica odissea. L’enzim alfa-galactosidasa (també: enzim alfa-GAL), del qual manquen els malalts de Fabry, és responsable de descompondre certes substàncies grasses del cos.
Desglossament de substàncies grasses deteriorades
Si aquest procés es pertorba, les substàncies no poden ser digerides i desglossades pel cos. En canvi, s’acumulen a les cèl·lules de tot el cos.
Aquestes acumulacions als vasos sanguinis i als teixits poden provocar disfuncions importants en els principals sistemes d'òrgans, per exemple:
- En el cor
- Al cervell
- Als ronyons
En fases avançades, la malaltia de Fabry pot arribar a posar en perill la vida dels afectats.
Malaltia de Fabry: el diagnòstic no és fàcil
Però no sempre és fàcil diagnosticar la malaltia de Fabry. Això es deu al fet que els símptomes són polifacètics, i sovint apareixen a infància o adolescència i canviant o intensificant-se ràpidament. A causa de la seva raresa, la malaltia sovint no es reconeix, s’entén malament o fins i tot es diagnostica malament. Estadísticament, la malaltia de Fabry no es diagnostica fins uns 25 anys després. Aleshores, els pacients havien consultat una mitjana de nou especialistes i el seu nivell de patiment és extremadament elevat.
La història familiar sovint proporciona una sospita inicial. Per confirmar-ho, un senzill sang la prova que detecta l’activitat de l’enzim alfa-GAL és suficient en els homes. En les dones amb la malaltia, es poden trobar nivells enzimàtics completament normals, malgrat els símptomes clars de la malaltia. Per tant, es realitza una anàlisi genètica una mica més complexa (durada: 1 a 2 mesos) per establir un diagnòstic definit.
Malaltia de Fabry: símptomes i signes
Aquests són els símptomes típics de la malaltia de Fabry:
- Intens, ardent dolor a les mans i als peus que poden radiar per tot el cos és típic de la malaltia. Solen aparèixer a infància i adolescència. El dolor pot ser constant (ser crònic) o produir-se en atacs i arrencades en les anomenades crisis de Fabry i després durar minuts o dies.
- La majoria dels pacients amb malaltia de Fabry suen poc o gens, cosa que pot provocar episodis de febre perquè el cos ja no pot regular la seva temperatura.
- Molt sovint i normalment ja en adolescència, de color porpra vermellós pell apareixen erupcions a la zona entre el melic i els genolls, per la qual sovint es reconeix la malaltia. Poden tenir uns quants mil·límetres fins a la mida del cap de pin.
- Molts pacients amb malaltia de Fabry experimenten molèsties al tracte gastrointestinal, especialment després de menjar; de vegades diarrea i nàusea també hi són presents.
- Més aviat a l'edat adulta i com a conseqüència d'una malaltia de llarga data, hi ha alteracions a la cor (per exemple, arítmies cardíaques, debilitat miocàrdica, coronària artèria oclusió) I funció renal disminueix (fins al diàlisi requisit).
- Danys a la propietat sang d'un sol ús i multiús. al cervell es manifesta per encanteris de mareig i mals de cap, en el pitjor dels casos amenaça amb un aviat carrera.
- En algunes malalties de Fabry apareixen radiolucències de la còrnia, que, però, no afecten la visió i també poden servir per al diagnòstic inicial.
Important: no tots els pacients amb malaltia de Fabry experimenten tots els símptomes (simultàniament). A més, malauradament, l’absència actual d’un símptoma no significa que encara no es pugui produir. Les dones solen tenir un curs més suau de la malaltia de Fabry.
