Diagnòstic de la síndrome de Down
Sovint les característiques esmentades anteriorment permeten sospitar el diagnòstic, tot i que no s’ha de suposar que els nens amb Síndrome de Down necessàriament tenen totes aquestes característiques. Per tal de confirmar la sospita de la presència de Síndrome de Down, cal confirmar una anàlisi cromosòmica mitjançant un sang prova. A més, el òrgans interns, especialment la cor, s’hauria d’examinar per detectar malformacions.
El diagnòstic també es pot fer a l'úter mitjançant l'anàlisi de cromosomes. Hi ha diversos mètodes per a això. Tots dos líquid amniòtic i mostres del la placenta es pot prendre.
Aquestes mostres s’examinen genèticament. A més, a prova prenatal ofereix la possibilitat d’examinar la de la mare sang per al material genètic del nen i detectar així canvis fins i tot abans del naixement amb un risc baix. Cal tenir en compte que les característiques prenatals a la fetus no són suficients com a criteris per al diagnòstic.
En principi, Síndrome de Down es pot diagnosticar en una etapa molt primerenca, sempre que hi hagi una sospita fonamentada. Aquest diagnòstic precoç es pot fer analitzant el material genètic embrionari. En principi, és possible un diagnòstic ja a la 10a setmana de embaràs.
Tanmateix, el material genètic s'obté per mètodes invasius ja sigui a partir del cordó umbilical, El líquid amniòtic o el la placenta i, per tant, sempre s’associa amb un cert risc de avortament involuntari. Els mètodes més recents, d'altra banda, permeten filtrar i analitzar fragments del material genètic embrionari procedents del material de la mare sang. Tot i això, aquests mètodes encara no estan del tot establerts. No obstant això, un ultrasò l’exploració com a part del diagnòstic prenatal també pot proporcionar indicis inicials de la presència de trisomia 21. Els signes més comuns aquí són un petit cap (microcefàlia), cor defectes o creixement generalment baix.
Teràpia
Avui en dia, queixes físiques com cor els defectes o el paladar alt es poden tractar bé amb operacions. Els possibles defectes visuals es compensen mitjançant ulleres. A més, trastorns de la parla que poden ocórrer poden ser tractats per logopedes. Per a l’entrenament de les habilitats i per al suport addicional dels nens amb síndrome de Down, hi ha disponibles altres opcions terapèutiques com la teràpia ocupacional, la fisioteràpia i també formes de teràpia amb suport animal (per exemple, equitació curativa).
Tots els articles d'aquesta sèrie:
