A més dels símptomes clínics típics, que són més acusats en diferents grups musculars segons el tipus i que sovint ja apunten al metge cap a la direcció del diagnòstic, proves de laboratori i proves funcionals. lead al diagnòstic. En el cas de les distròfies musculars, normalment hi ha un augment muscular enzims al sang, que es deu a la pèrdua massiva de múscul massa.
En totes les formes de malbaratament muscular, s’observen canvis típics electromiografia. L’activitat muscular s’altera patològicament: en les distròfies es veuen moltes petites descàrregues, en les formes relacionades amb els nervis hi ha una disminució massiva de les descàrregues individuals. Múscul biòpsia i les proves genètiques es poden utilitzar per diferenciar de forma concloent les formes individuals.
Què es pot fer amb l’atròfia muscular?
Les malalties de l’atròfia muscular encara no es poden curar, però moltes persones afectades i els seus familiars tenen molta esperança general teràpia. Tot i que en moltes institucions de recerca d’arreu del món s’estan duent a terme investigacions sobre el defecte genètic, els seus efectes sobre el cos i possibles contramesures, malauradament encara no s’ha trobat un remei genèticament modificat per a una sola forma de malbaratament muscular.
Tot terapèutic mesures per tant, tenen com a objectiu compensar i aturar la pèrdua de moviment i coordinació causada per l’atròfia muscular. A més, s’han de tractar símptomes secundaris com contractures, dificultats per caminar relacionades amb la cadira de rodes o malalties respiratòries causades per la reducció de l’activitat de tos. Atès que moltes formes d’atròfia muscular són extremadament estressants per a les persones afectades i sovint representen una càrrega assistencial enorme per als seus familiars, els consells per al tractament diari de la malaltia són molt benvinguts.
Grups de suport a l’atròfia muscular
Molts grups d’autoajuda i les iniciatives Deutsche Muskelschwundhilfe i Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke tenen molts anys d’experiència amb les diverses formes d’atròfia muscular a mostrar. El Weserbergland-Klinik Höxter és la clínica especialitzada en malalties musculars a Alemanya.
Especialment per a pacients amb formes més greus d’atròfia muscular, el programa clínic ajuda a aturar la progressió de la malaltia. Consisteix en:
- Fisioteràpia intensiva
- Gimnàstica aquàtica
- Banys de calor
- Massatges
- Estimulació del tractament actual
- Entrenament muscular
Els pacients que es sotmeten al programa clínic durant diverses setmanes cada any informen de millores en els símptomes que duren mesos.
Es pot prevenir la malaltia per malbaratament muscular?
Com que gairebé totes les formes de malbaratament muscular són hereditàries, no es poden prevenir. El més complicat d’ells és que sovint segueixen un mode d’herència autosòmic o recessiu vinculat a la X. En un llenguatge senzill, això significa que les persones aparentment sanes poden ser portadores de la malaltia i, per tant, la malaltia es transmet a través de generacions sense que un membre de la família es posi necessàriament malalt.
Provar si algú és portador d’una de les moltes formes d’atròfia muscular no és possible actualment i, atès el curs molt variable de moltes formes, potser només és desitjable en una mesura limitada, també pel que fa als aspectes ètics i morals de la conseqüències.
