Sinònims
Dystrophia myotonica, malaltia de Curschmann, malaltia de Curschmann-Steinert: distròfia miotònica (muscular).
introducció
La distròfia miotònica és una de les distròfies musculars més freqüents. S'acompanya de debilitat muscular i atròfia, especialment a la cara, coll, avantbraços, mans, baixes cames i peus. Aquí es caracteritza la combinació dels símptomes de debilitat muscular i retard muscular relaxació després de la contracció.
Això s’acompanya de trastorns d’altres sistemes corporals en diversos graus: Atròfia testicular i trastorns hormonals, disritmia cardíaca, cataracta, trastorns de la deglució i de la parla, de vegades el rendiment intel·lectual es veu deteriorat durant el transcurs de la malaltia. La distròfia miotònica és una malaltia hereditària que mostra una tendència a aparèixer abans de generació en generació. Es va trobar que la causa de la malaltia va ser un canvi característic en el material genètic del cromosoma 19, que condueix a una producció reduïda d’una proteïna que assegura la integritat del fibra muscular membrana.
En general, la gravetat de la malaltia i la infestació de diversos òrgans varia d’un pacient a un altre, i l’esperança de vida dels pacients està determinada principalment per la infestació de cor. No hi ha cap teràpia causal per a la malaltia, els símptomes relacionats amb la malaltia dels òrgans afectats es poden tractar simptomàticament mitjançant medicaments. Hi ha un major risc de patir anestèsia durant les operacions, que es pot reduir mitjançant l’ús de determinats medicaments.
definició
La miotonia distròfica és la més freqüent Distròfia muscular a l'edat adulta i s'associa amb debilitat muscular, atròfia i retard muscular relaxació després de l’activitat. La malaltia també pot afectar diversos altres sistemes d'òrgans. Clínicament es distingeixen 3 formes de distròfia miotònica
- Una congènita (congènita) amb aparició de símptomes a la infància
- Un adult (forma més comuna) amb aparició a la segona i tercera dècada de la vida i
- Una forma tardana que només comença en edats superiors.
Epidemiologia
La freqüència de la distròfia miotònica es dóna com a 1/8000 - 1/20000. La malaltia és autosòmica dominantment hereditària, la qual cosa significa que els fills de les persones afectades tenen un risc del 50% de desenvolupar la malaltia ells mateixos, independentment del sexe. La tendència és que l’aparició de la malaltia sigui més precoç de generació en generació i que la malaltia sigui més pronunciada (“anticipació”).
