Distròfia muscular de tipus Duchenne: causes, símptomes i tractament

Tipus Duchenne Distròfia muscular és una malaltia muscular maligna (maligna) causada per un defecte genètic del cromosoma X, de manera que la malaltia només es pot produir en la descendència masculina. Els símptomes apareixen ja des de la infància en forma de debilitats a la pelvis i cuixa músculs. Sempre és fatal a principis de l'edat adulta a causa de la degeneració de la cor pulmó músculs.

Què és la distròfia muscular de tipus Duchenne?

Tipus Duchenne Distròfia muscular (DMD) és una debilitat muscular progressiva causada per un general defecte del cromosoma X “masculí”. Perquè el general el defecte es troba al cromosoma X, la malaltia només es pot produir en membres de la família masculina. Per a aquests, però, és homozigot perquè el general en la mutació de la qual es basa la malaltia es produeix només una vegada i no pot ser compensada per un segon gen, com sol passar amb un conjunt de cromosomes diploides. Això significa que la descendència masculina gairebé segur desenvoluparà DMD si hi ha un defecte genètic. La DMD es manifesta a principis de la vida entre el primer i el sisè any per debilitat muscular i desgast muscular a la pelvis i cama músculs. La malaltia es desencadena per un trastorn de síntesi de la proteïna distrofina. La distrofina és un component important i funcionalment essencial de la membrana que envolta les fibres musculars (sarcolema). La DMD és la forma més comuna de totes les distròfies musculars conegudes.

Causes

L’anomenat gen DMD, que s’encarrega de codificar la proteïna distrofina, es troba al cromosoma X. Amb 2.5 milions de parells de bases, és el gen més gran conegut en el genoma humà i, per tant, és susceptible a mutacions, l’efecte de les quals sol prevenir completament la síntesi de distrofina. La mutació del gen DMD pot ser la pèrdua (supressió) d’un fragment (diversos parells de bases), la duplicació o la mutació puntual, en què només es veu afectada una única base nucleica. Les mutacions causen diverses formes de debilitat muscular, de les quals Distròfia muscular de Duchenne és amb diferència la manifestació més comuna. És remarcable que en aproximadament un terç dels nois que patien DMD, la malaltia fos causada per una nova mutació i no heretada de la mare. Això explica per què la DMD no disminueix significativament en la freqüència de la seva aparició.

Símptomes, queixes i signes

Distròfia muscular de Duchenne tipus (DMD) es manifesta en els primers anys de vida i té la seva aparició a la zona de la cintura pèlvica. Els nadons tenen problemes per caminar, caminen de manera inestable, ensopeguen i cauen més sovint. No poden caminar ràpidament. A més, a causa de la debilitat cuixa els músculs, són incapaços d’aixecar-se sols, però es mantenen amb les mans a la cuixa quan es posen de peu. Aquest símptoma característic també es coneix com a signe de Gowers. Gent amb Distròfia muscular de Duchenne (DMD) mostren un augment de connectivitat i teixit gras, sobretot als vedells. Per això, els seus vedells semblen inusualment forts. En terminologia mèdica, els vedells espessits s’anomenen vedells gnom. A més, pacients amb Duchenne Distròfia muscular (DMD) tenen els peus punxeguts i una pronunciada curvatura de la columna vertebral a la regió lumbar. La distròfia muscular de Duchenne (DMD) progressa ràpidament, de manera que una gran proporció de pacients depèn de cadires de rodes i d’atenció d’infermeria a temps complet abans dels 12 anys. En les fases avançades de la malaltia, la debilitat dels músculs respiratoris provoca respiració dificultats. A més, els afectats han disminuït reflex i pateixen alteracions sensorials. Aproximadament un terç dels pacients presenten una reducció de la intel·ligència.

Diagnòstic i evolució de la malaltia

Si es confirma la sospita inicial, s’indiquen exàmens neurològics i proves funcionals de la musculatura. Tècniques d 'imatge com ressonància magnètica i ultrasò també pot proporcionar Més informació. Sovint, un nivell elevat de l’enzim muscular creatina es pot detectar quinasa al sang. En última instància, el diagnòstic genètic proporciona certesa, cosa que també permet assignar la distròfia muscular a una de les manifestacions conegudes. El curs de DMD és progressiu. Des dels 5 fins als 7 anys, els afectats solen deixar d’estar asseguts o estirats sense ajuda i ja no poden pujar escales. L’atròfia muscular provoca deformitats de la articulacions i als dipòsits de teixit gras en els músculs per substituir el teixit muscular. Com a regla general, els nens depenen d’una cadira de rodes des dels 10 fins als 12 anys. L’esperança de vida és d’uns 40 anys, tot i que fins i tot no es pot evitar la mort abans de l’aparició de la pubertat.

complicacions

Com a regla general, la distròfia muscular tipus Duchenne provoca la mort del pacient. En aquest cas, la mort es produeix a una edat molt jove. Sobretot els pares i parents es veuen afectats per molèsties psicològiques greus i molèsties a causa de la malaltia. A causa de la pròpia malaltia, els pacients pateixen una musculatura molt debilitada. Aquest debilitament té lloc a tot el cos, de manera que també òrgans interns i també el cor estan debilitats. Finalment, es produeix la mort cardíaca. De la mateixa manera, les activitats ordinàries són difícils de realitzar per a la persona afectada i els pacients pateixen una resiliència molt baixa. No és estrany que els pacients depenguin de l’ajut d’altres persones en la seva vida diària. Articulacions i els músculs sovint es deformen i hi ha restriccions de moviment considerables a causa de la distròfia muscular de Duchenne. De la mateixa manera, aquesta malaltia també pot dirigir a les queixes psicològiques i, per tant, reduir significativament la qualitat de vida del pacient. No hi ha tractament per a la distròfia muscular de Duchenne. Els pacients depenen de diverses teràpies per augmentar la seva esperança de vida, que, però, es redueix considerablement. No obstant això, no es produeixen complicacions particulars durant el tractament.

Quan s’ha d’anar al metge?

Cal consultar un metge si hi ha alteracions musculars força, rendiment físic reduït o tensió muscular. Si ja es produeixen irregularitats en el procés de desenvolupament i creixement en comparació directa amb els companys, és recomanable visitar el metge. Si hi ha poca resistència o ràpida fatiga, es recomana consultar amb un metge. Deformitats del físic, s’hauria d’examinar i tractar una postura deficient de la part superior del cos o una càrrega general incorrecta del sistema esquelètic. És característica de la curvatura de la columna vertebral Distròfia muscular tipus Duchenne i s’ha de parlar immediatament amb un metge. En cas de trastorns de l'activitat respiratòria, falta d'alè o interrupcions de la respiració respiració, cal un metge. En cas d’alteració respiratòria aguda o oxigen falta d’actuació immediata. Les indicacions són una coloració blava dels llavis i els dits, pèrdua de consciència i debilitat interna. En casos greus, s’ha d’avisar una ambulància. Fins a la seva arribada, l’afectat ho requereix boca-a boca reanimació. Si la persona afectada pateix pertorbacions sensorials o perceptives del pell, això és un signe d'una irregularitat existent. S’ha d’aclarir perquè el tractament pugui alleujar els símptomes. En el cas d’una visibilitat del potencial mental, una suposada disminució de la intel·ligència, així com una aprenentatge discapacitat, es recomana una visita al metge.

Tractament i teràpia

Fins ara, AMD no es pot curar. Tots els intents de gen teràpia han fracassat i probablement han fallat a causa del propi cos sistema immune. Durant diversos anys, les drogues han estat en desenvolupament o fins i tot ja en proves experimentals destinades a mitigar els efectes del defecte genètic sobre la síntesi de distrofina, permetent al cos sintetitzar distrofina de nou, almenys en una mesura limitada. Un medicament que actualment està en assaigs clínics és eteplirsen, també conegut com a AVI-4658. Un altre medicament en fase experimental és ataluren. En presència de les anomenades mutacions sense sentit, que provoquen l’avortament de la transcripció de seqüències de bases a causa dels anomenats codons stop, els ataluren haurien de ser capaços de prevenir la avortament de transcripció. Si té èxit, això vol dir que el cos serà capaç de sintetitzar distrofina de nou, de manera que s’aturarà la distròfia muscular. Les teràpies que s’utilitzen actualment tenen com a objectiu pal·liar els símptomes i inclouen la prolongació de la vida mesures, però no tracten la causa real de la malaltia. El catàleg de mesures per al control de símptomes consisteix en una combinació d’atenció mèdica, fisioteràpia teràpia Ocupacional, així com assistència infermera i suport psicològic per als pacients i els seus familiars. A mesura que la malaltia avança, respiració SIDA per oxigen en fases posteriors, normalment és necessària una incisió a la tràquea (traqueotomia) per proporcionar ventilació.

Perspectives i pronòstic

Per a la distròfia muscular de tipus Duchenne, encara no és possible una cura. La malaltia es caracteritza per un curs característic i sol tenir el mateix pronòstic en tots els individus afectats. Entre aproximadament el tercer i el cinquè any de vida, lleuger debilitat muscular a les cames es fa notar. Posteriorment, l 'atròfia del cuixa i els músculs pèlvics progressen constantment, amb connectiu i teixit gras substituint el teixit muscular que disminueix gradualment. Més tard, la musculatura de les espatlles i els braços també es veu afectada per la distròfia muscular. Entre els cinc i els set anys, els nens afectats ja depenen de l'ajuda constant per aixecar-se d'una posició estirada o asseguda. Molts dels nens afectats amb distròfia muscular de Duchenne perden completament la capacitat de caminar ja en el seu dotzè any, cosa que fa que ja no puguin controlar-se sense una cadira de rodes. No obstant això, en el curs posterior de la malaltia, les persones afectades inicialment encara poden tenir cura de si mateixes, encara que en una mesura limitada. En la majoria dels casos, però, els pacients depenen de l’atenció completa de familiars a partir dels 18 anys. Finalment, la distròfia muscular de Duchenne també afecta els músculs respiratoris i la cor múscul de les persones afectades, cosa que redueix la seva esperança de vida. A mesura que avança la malaltia, gairebé sempre condueix a la mort per sufocació o la insuficiència cardíaca.

Prevenció

Com que la distròfia muscular la DMAE és causada per un defecte genètic, preventiu directe mesures no es coneix que puguin proporcionar protecció contra l’aparició de la malaltia. No obstant això, el diagnòstic precoç, preferiblement al primer o segon any de vida, ajuda a controlar i retardar els símptomes mitjançant una àmplia gamma de mesures terapèutiques. A més de nutrició i proporcionar al cos minerals, aminoàcids, vitamines, enzimsi oligoelements, dirigit teràpia física és important per mantenir la funció muscular el major temps possible.

Aftercarecare

En la distròfia muscular de Duchenne, les opcions d’atenció directa directa solen ser significativament limitades o, en alguns casos, no estan disponibles per al pacient. Per aquest motiu, l’afectat hauria d’aconsellar-se idealment a un metge en una etapa primerenca per evitar l’aparició d’altres símptomes o complicacions. No és possible per al condició per curar-se, de manera que normalment és necessària una visita a un metge. La majoria dels pacients depenen de l'ajuda i l'atenció de la seva pròpia família en la vida quotidiana. Les persones afectades han de ser alleujades, de manera que generalment s’han d’evitar esforços o activitats físiques estressants. Sovint també és important el suport psicològic per evitar l’aparició de depressió i altres trastorns psicològics. A més, en la distròfia muscular de Duchenne, fisioteràpia també són necessàries mesures per pal·liar i limitar els símptomes. Molts dels exercicis també es poden repetir a casa del pacient per pal·liar encara més els símptomes. Normalment no es disposa d’altres mesures de cura posterior per a la persona afectada amb aquesta malaltia. Possiblement, la distròfia muscular tipus Duchenne també redueix l’esperança de vida del pacient.

Què pots fer tu mateix?

Per als que viuen amb distròfia muscular de Duchenne, els dispositius d’assistència són molt importants. Augmenten la qualitat de vida, faciliten la vida quotidiana i donen suport a la participació en la societat. Per tant, és molt més important estar ben informat sobre quins SIDA són possibles i quines opcions hi ha per ajustar-les. A la fase ambulatòria tardana i no ambulatòria, addicional SIDA pot ser necessari gestionar situacions quotidianes com menjar i beure, així com la higiene personal. Les fires d’ajuts, on els fabricants presenten els seus productes, són una excel·lent font d’informació. Allà obtindreu una bona visió general de quines ajudes es posen en dubte. A més, el contacte amb altres famílies afectades per distròfia muscular de Duchenne o altres malalties musculars pot ser útil. La Societat Alemanya per a la Distròfia Muscular ofereix una àmplia gamma d’assessoraments i ajuda els pares a establir contacte amb altres persones afectades. Si el nen afectat no ha estat dependent de la cadira de rodes durant molt de temps, l’entrenament en cadira de rodes pot ser útil al principi, s’aprèn el maneig de la cadira de rodes. extensió els músculs i el manteniment de la mobilitat articular són requisits previs importants per mantenir el funcionament de les extremitats el major temps possible. En molts casos, diàriament estirament els exercicis amb suport familiar són essencials a més de teràpia física.