El diagnòstic
La malaltia de Fabry no sempre és fàcil de diagnosticar i els pacients solen tenir una llarga història de patiment abans que els símptomes es puguin atribuir a la malaltia de Fabry. Sovint es necessiten diversos anys perquè un metge faci el diagnòstic correcte. Si es sospita de la malaltia de Fabry, el metge fa el diagnòstic mitjançant una sèrie de proves de laboratori per a les quals es realitza una sang s’ha de prendre una mostra.
Un cop confirmat el diagnòstic, el metge sol derivar el pacient a determinades clíniques especialitzades en el tractament de trastorns d’emmagatzematge lisosomal. Hi ha una sèrie de proves genètiques moleculars que poden confirmar el diagnòstic de Malaltia de Fabry. En primer lloc, una simple prova enzimàtica pot aclarir si hi ha un defecte en la α galactosidasa.
En homes, un resultat positiu de la prova (és a dir, una activitat reduïda de l’α galactosidasa) sol ser suficient per diagnosticar la malaltia. Les dones malaltes encara poden tenir activitat normal de l’enzim α galactosidasa sang, de manera que en aquests casos es realitza una anàlisi genètica addicional. L'anàlisi gènica pot demostrar si la dona té una mutació causant de malalties en el gen α galactosidasa.
El tractament
El diagnòstic precoç és molt important per al tractament de Malaltia de Fabry, perquè com més aviat es tracten els símptomes, la malaltia progressa més lentament. Hi ha certs centres especialitzats en el tractament de símptomes de Malaltia de Fabry i amb els quals els pacients haurien de contactar definitivament. Atès que la malaltia de Fabry és una malaltia de múltiples òrgans, el tractament el proporciona un equip de cardiòlegs, nefròlegs, neuròlegs i altres especialistes.
A més d’alleujar els símptomes, l’enfocament de la teràpia s’adreça des de fa uns anys principalment a substituir l’enzim que falta per una α galactosidasa produïda artificialment. Aquesta teràpia de reemplaçament enzimàtic fa que els metabòlits es trenquin i no es dipositin als òrgans, millorant així els símptomes dels pacients. Si s’inicia el tractament aviat, es poden prevenir els danys als sistemes d’òrgans i els pacients poden portar una vida gairebé normal.
Com afecta la malaltia de Fabry a l’esperança de vida?
La malaltia de Fabry és una malaltia greu que causa danys greus als ronyons, cor i cervell a una edat primerenca. A causa de la reducció de l'activitat enzimàtica, els greixos es dipositen a la sang d'un sol ús i multiús. i els òrgans, cosa que provoca que els òrgans es facin cada vegada més danyats i acabin perdent la seva funció completament. Si la malaltia continua sense detectar-se o no es dóna cap tractament, els pacients amb la malaltia de Fabry solen morir prematurament a causa de la malaltia cor malaltia, crònica ronyó fracàs o a carrera.
Si no es tracten, els pacients tenen una esperança de vida molt reduïda de només uns 40 a 50 anys. Si la malaltia es diagnostica precoçment i s’inicia immediatament un tractament adequat en forma de teràpia de reemplaçament enzimàtic, els pacients tenen una esperança de vida gairebé normal que no és per sota de l’edat mitjana.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
