El favisme es produeix a causa d’un defecte del G6PD general, que codifica un enzim important en el cos humà. La deficiència enzimàtica provoca anèmia i hemòlisi i no es pot tractar de manera causal. El pronòstic és molt bo si els individus afectats eviten desencadenar substàncies de per vida.
Què és el favisme?
El favisme és el curs patològic d’una deficiència enzimàtica. Les persones afectades tenen una mutació en el G6PD general, resultant en una deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa al cos. Les conseqüències són anèmia, un insuficient concentració of hemoglobina al sang, i hemòlisi recurrent, en què el eritròcits estan destruïts. En general, una mica menys del 8 per cent de totes les persones tenen mutacions en el G6PD general; tanmateix, l'aparició del favisme només es produeix en un 25%. Les persones amb aquesta mutació gènica que ja han desenvolupat símptomes han d’evitar qualsevol contacte amb substàncies que els resultin perilloses. Això inclou, per exemple, les mongetes de l’espècie Vicia faba i el seu pol·len. El favisme es dóna principalment a la regió mediterrània, parts d’Àfrica, Orient Mitjà i alguns països asiàtics com Tailàndia o l’Índia. Sorprenentment, no hi ha cap brot de malària en persones afectades pel favisme, des de la malària patògens difícilment es pot multiplicar per la manca de enzims.
Causes
El favisme és una malaltia hereditària que s’hereta de manera recessiva lligada a l’X. Com que l’herència està lligada a X, les femelles es veuen afectades molt menys que els homes. Les dones poden compensar un defecte genètic en un cromosoma X per l’altre. Els homes només tenen un cromosoma X, motiu pel qual no es pot compensar una mutació en un gen localitzat allà. La mutació del gen G6PD és predominant en grups ètnics que viuen a la zona on es troba el malària es distribueix el patogen. Glucosa-6-fosfat la deshidrogenasa té un paper important en el metabolisme humà. Una deficiència condueix a compostos químics reactius, és a dir peròxids, podent atacar components del vermell sang cèl·lules sense obstacles. Això resulta en crònica anèmia i hemòlisi. En principi, els símptomes només apareixen quan els afectats entren en contacte amb substàncies activadores. Aquestes substàncies es troben en mongetes de camp (Vicia faba), groselles i pèsols, entre d’altres. La malaltia també es pot desencadenar per altres substàncies, com ara àcid acetilsalicílic o antipalúdica les drogues. Estrès i les infeccions també poden ser desencadenants del favisme.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes i les queixes apareixen normalment un temps després del contacte amb substàncies activadores. Els primers signes se solen notar al cap d’unes hores. No obstant això, poden passar diversos dies abans que apareguin els símptomes. No tothom amb un defecte del gen G6PD desenvolupa automàticament favisme. Actualment no es coneix del tot el perquè de la malaltia en algunes persones afectades per la mutació i no en d’altres. El favisme no va sovint acompanyat de símptomes greus i potencialment mortals. Els primers signes d’un episodi inclouen Mal de panxa i mal d’esquena, febre, calfreds, i una sensació general de debilitat. En greus anèmia hemolítica, els pacients solen estar en perill mortal xoc. Si el curs és greu, es pot produir un episodi lead a aguda ronyó fracàs
Diagnòstic
Com a part del procés de diagnòstic, es detallarà historial mèdic primer es pren. Durant aquest procés, el metge tractant pregunta sobre l'ús de medicaments i el contacte amb aliments activadors com les mongetes de camp. Per tal de fer un diagnòstic definitiu, el metge dibuixa sang, que s’examina al laboratori. En el cas de deficiència de G6PDH, es detecta una activitat enzimàtica reduïda. Per evitar que es falsifiquin els resultats de les proves, l'activitat enzimàtica a la reticulòcits, els precursors dels glòbuls vermells, s’examina. També és útil tenir el nombre de reticulòcits determinat. El curs de la malaltia és lleu en la majoria dels casos sempre que s’evitin substàncies activadores. Tanmateix, si les persones afectades desconeixen la seva malaltia, es pot produir una deficiència enzimàtica greu que redueix significativament l’esperança de vida.
complicacions
Com a regla general, no es produeixen complicacions amb el favisme si el pacient evita completament el contacte amb la substància o substàncies en qüestió. Això pot limitar la vida diària i la vida, reduint la qualitat de vida. En molts casos, el favisme és difícil de detectar perquè els símptomes no apareixen fins a diversos dies després del contacte amb la substància activadora. Es pot evitar el favisme si s’evita aquesta substància. L’afectat pateix principalment greus dolor a l’abdomen, l’abdomen inferior i l’esquena. També hi ha febre i calfreds, raó per la qual els símptomes del favisme sovint es confonen amb un fred or grip. A més, hi ha una sensació de debilitat, mareig i sovint vòmits. No obstant això, el pacient també experimenta un estat de xoc, que pot distingir el favisme de influença. Si el favisme no es tracta directament, pot danyar el ronyó. En molts casos, no és possible cap tractament. El pacient s’ha d’abstenir de certs ingredients durant la resta de la seva vida. Això no redueix l’esperança de vida. Les recaigudes greus es tracten al unitat de Cures Intensives i no lead a símptomes addicionals si es tracta de forma ràpida i precoç. A causa de la manca d’higiene i atenció mèdica als països on es produeix preferentment el favisme, això pot provocar complicacions greus.
Quan ha d’anar al metge?
El favisme no es pot tractar directament i causalment. Per tant, els afectats no sempre necessiten consultar un metge. Sobretot, es poden evitar completament els símptomes evitant les substàncies activadores. Cal consultar un metge si les queixes provoquen una emergència aguda. Aquest és el cas, per exemple, si la persona afectada pateix d’alta febre i greu dolor a l’abdomen o a l’esquena. Una sensació general de debilitat i fatiga també pot indicar la malaltia i definitivament s’hauria d’investigar. A més, la malaltia també pot lead a un estat de xoc. Si el pacient perd la consciència a causa dels símptomes, s’ha de trucar directament a un metge d’urgències o seleccionar l’hospital. En la majoria dels casos, la malaltia la pot diagnosticar un metge de capçalera o directament a l’hospital. Com que no hi ha cap tractament causal per a la malaltia, els pacients han d'evitar la substància desencadenant al llarg de la seva vida. En la majoria dels casos, l’esperança de vida del pacient no es veu afectada negativament per la malaltia.
Tractament i teràpia
Fins ara, no hi ha cap tractament contra el favisme que elimini la causa subjacent. La mutació gènica existeix des del moment de la fecundació i no es pot tractar. Les persones afectades pel favisme han d’evitar tot contacte amb les substàncies causants de malalties durant la resta de la seva vida. Això s’aplica a aliments com els fesols i els pèsols, així com a certs medicaments. Si això té èxit, l’esperança de vida no es redueix en comparació amb la població no afectada. El favisme és particularment problemàtic si la malaltia roman diagnosticada durant molt de temps i es produeix el contacte amb una substància desencadenant. Això condueix a un episodi greu, que requereix un tractament mèdic intensiu. A causa de la greu anèmia hemolítica que pot acompanyar el favisme, hi ha un risc de complicacions greus. En casos individuals, haptoglobina s'utilitza per a teràpia. Es tracta d’una proteïna que es troba al plasma sanguini i que participa en el transport de hemoglobina. En hemòlisi, el nivell de haptoglobina a la sang es redueix. Aquest tractament no és adequat per a tots els pacients i s’utilitza només en casos d’urgència.
Perspectives i pronòstic
Com que el favisme és una malaltia genètica, no es considera curable en l’estat actual. Amb les directrius mèdiques i especialment legals actuals, no es pot fer cap canvi en els humans genètica. No obstant això, no tots els portadors de la mutació gènica experimenten l'aparició de símptomes de deficiència enzimàtica. Els pacients que presenten símptomes tenen un bon pronòstic en determinades condicions. Amb l’adhesió a les directrius mèdiques, hi ha la possibilitat d’alliberar-se dels símptomes durant tota la vida. El health les deficiències de la deficiència enzimàtica es desencadenen en pacients afectats tan aviat com ingereixen substàncies seleccionades mitjançant la ingesta d'aliments. L’abstinència permanent dels nutrients desencadenants condueix a la recuperació. Si el consum de les substàncies afectades es produeix més endavant a la vida, els símptomes apareixen immediatament. No obstant això, es produeix una curació espontània tan aviat com les substàncies són eliminades de l'organisme. En casos excepcionals, quan s’ingereixen les substàncies es produeixen danys irreversibles a l’organisme condició a causa de la deficiència enzimàtica, insuficiència renal aguda| pot produir-se un fracàs de la funció renal. En aquests casos, el pacient requereix trasplantament d’un donant ronyó tenir possibilitats de recuperació. En cas contrari, mèdic de tota la vida diàlisi el tractament és necessari o es produeix la mort prematura.
Prevenció
El defecte genètic, que és la causa del favisme, no es pot prevenir perquè existeix abans del naixement. Per prevenir episodis de la malaltia, els individus afectats han de tenir estricta cura de no entrar en contacte amb substàncies activadores com ara les mongetes de camp. En tractar infeccions bacterianes o víriques, s’ha d’informar el metge sobre la deficiència enzimàtica, ja que alguns medicaments contenen substàncies perilloses per a les persones afectades. Per exemple, medicaments que contenen sulfonamides or àcid acetilsalicílic no s’ha de prendre.
Seguiment
En la majoria dels casos de favisme, la persona afectada no en té ni només uns quants mesures i opcions per a la cura posterior. La persona afectada depèn principalment de la detecció precoç i del tractament posterior de la malaltia per evitar noves complicacions. Només la detecció precoç del favisme pot evitar símptomes addicionals. En aquest cas no es pot produir una cura independent. Com que el favisme és una malaltia genètica, també es pot heretar. Per tant, si una persona vol tenir fills, assessorament genètic també s’ha de realitzar per evitar-ho. En cas d’aquesta malaltia, la persona afectada ha d’evitar el contacte amb les substàncies activadores en qualsevol cas. El metge hauria d’aclarir quines substàncies hi intervenen. A més, les persones afectades sovint depenen de l'ajuda de coneguts i amics o també de la família en la seva vida quotidiana, per facilitar-ho. Les xerrades també són útils per prevenir trastorns psicològics o depressió això podria resultar del favisme. No es pot predir universalment si hi ha una esperança de vida reduïda a causa de la malaltia. El contacte amb altres persones afectades per aquesta malaltia també pot ser útil.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
En una crisi hemolítica aguda, autoajuda mesures no són suficients. S’ha de tractar mèdicament sense demora. El defecte enzimàtic subjacent no es pot curar. Tanmateix, les persones afectades poden prevenir les seves conseqüències (anèmia i episodis aguts) evitant les substàncies i productes desencadenants. Aquests inclouen les mongetes, especialment la planta de mongetes grans i el seu pol·len, així com els pèsols, sóc productes i groselles. Molts medicaments també poden desencadenar l’hemòlisi en persones amb deficiència de G6PD, incloses les freqüents analgèsics tal com àcid acetilsalicílic (ASA), així com certs antibiòtics (per exemple, sulfonamides i ciprofloxacina) i antipalúdica les drogues tal com cloroquina. Per tant, els pacients han d'informar el seu metge sobre el seu defecte enzimàtic perquè no li prescrigui cap d'aquestes preparacions. Productes de henna, naftalina i vàter desodorants sovint contenen naftalè. Aquesta és una altra substància que pot provocar una crisi hemolítica. Les infeccions també poden augmentar críticament l’oxidació estrès. Per això és fonamental tractar-los abans d’hora per prevenir un episodi. Els pacients propensos a crisis greus han de portar una targeta d’identificació d’emergència. En hemòlisi crònica, diàriament administració d'un àcid fòlic complementar alleuja l'anèmia. Com que la deficiència de G6PD és hereditària, les persones afectades també haurien de fer una prova dels defectes als seus fills.
