El complex de símptomes d'Ivemark és una síndrome composta per diverses malformacions. El condició també es coneix sinònimament com associació Ivemark o síndrome d’agénesis esplènica en alguns casos. La malaltia es caracteritza principalment pel fet que els individus afectats normalment no tenen una melsa i també pateixen diversos defectes del cor.
Què és el complex dels símptomes d'Ivemark?
Bàsicament, el complex de símptomes d'Ivemark es presenta relativament rarament. Es calcula que la incidència és d’uns 1 de cada 40,000. El condició va ser descrit per primera vegada pel metge Ivemark i posteriorment va rebre el seu nom. A causa del fet que els pacients afectats no tenen una melsa i pateixen diferents tipus de cor defectes, la síndrome és l’anomenada heterotaxia. En principi, l'esperança de vida de les persones que pateixen un complex de símptomes d'Ivemark tendeix a ser inferior a la de la població mitjana. El complex de símptomes d’Ivemark afecta múltiples sistemes d’òrgans del cos humà. Mentre que melsa està completament absent en alguns pacients, està poc desenvolupat en altres afectats. El cor sol deformar-se, i altres òrgans de les regions toràcica i abdominal també es troben anormalment. A més, és possible que la presentació clínica individual de la malaltia variï molt d’un pacient a un altre. Nombrosos nens afectats pateixen problemes cardíacs associats a una decoloració blavosa pell. El motiu d’aquesta decoloració blava és que el sang porta massa poc oxigen. Si el símptoma Ivemark es produeix durant infància, comporta complicacions potencialment mortals en nombrosos casos.
Causes
En l'actualitat, la causa exacta del complex dels símptomes d'Ivemark encara no és clara. No obstant això, metges i investigadors suposen que un component genètic està implicat en el desenvolupament de la malaltia. Això es deu al fet que diverses observacions parlen d'una herència del complex de símptomes d'Ivemark. D’una banda, és possible que es produeixi una malaltia esporàdica i, d’altra banda, en alguns casos s’observen acumulacions familiars del complex de símptomes d’Ivemark. Per tant, es suggereix una causa hereditària de la malaltia. A més, és rellevant que el complex de símptomes d'Ivemark es compti normalment entre les anomenades heterotàxies. Aquesta categoria de trastorns comporta alteracions en el lateral d’òrgans del cos (terme mèdic de lateralització). Diversos estudis han demostrat que les heterotaxies són causades en molts casos per mutacions en diverses general segments.
Símptomes, queixes i signes
El complex de símptomes d'Ivemark es caracteritza per diverses queixes i símptomes típics. No obstant això, cada pacient té una expressió individual de simptomatologia. El principal símptoma de la malaltia sol ser l’absència de melsa. En alguns casos, l’òrgan és present però es desplaça cap a la dreta o té una forma anormal. És possible, per exemple, que una persona tingui múltiples esferes més petites del normal i que s’estenguin per tot l’abdomen. A més, diversos defectes cardíacs són típics del complex de símptomes d'Ivemark. Aquests sovint lead a una esperança de vida reduïda dels pacients afectats. Per exemple, és possible l’anomenat defecte septal atrioventricular. En alguns casos, les artèries principals es transposen o hi ha l’anomenat truncus arteriosus communis. Altres òrgans també poden estar afectats per les deformitats. Per exemple, els desplaçaments del tracte gastrointestinal o un trilobat pulmó a la part esquerra són habituals. Ocasionalment, també es veu el situs inversus.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El complex de símptomes d'Ivemark es pot diagnosticar de diverses maneres. El metge tractant selecciona els mètodes d’examen que s’utilitzaran en cada cas individual. En primer lloc, se sol fer una història. Es demana al pacient que proporcioni al metge informació important sobre símptomes, historial mèdic, i qualsevol predisposició genètica. En el següent pas, l'aparença clínica de la malaltia es converteix en el focus de l'examen. Hi ha nombrosos mètodes d’examen disponibles per a un diagnòstic fiable. Per exemple, es pot detectar l’absència o disfunció de la melsa sang Els defectes del cor es poden determinar mitjançant un ecocardiograma. Es tracta d’un procediment d’imatge que proporciona informació sobre la localització, el tipus i la gravetat dels defectes cardíacs. A més, és possible diagnosticar el símptoma d’Ivemark de forma prenatal ultrasò exàmens del embrió. Això pot detectar defectes del cor, per exemple.
complicacions
A causa del complex dels símptomes d'Ivemark, es produeixen diverses queixes en el pacient. Normalment, les persones afectades pateixen malalties de melsa i cor. En el pitjor dels casos, les queixes cardíaques també poden lead a la mort del pacient o reduir significativament la qualitat de vida. En alguns casos, la melsa també pot estar present en el pacient, però desplaçada al cos de manera que la seva funció sigui limitada. Aquestes queixes solen reduir l’esperança de vida de la persona afectada. No s’exclou que altres òrgans també es vegin afectats per malformacions o deformacions, de manera que es puguin produir diverses queixes. El diagnòstic d’aquesta malaltia normalment es pot fer directament després del naixement. Tanmateix, si el tractament és necessari, depèn de la gravetat dels símptomes. En alguns casos, són necessàries intervencions quirúrgiques per resoldre els problemes cardíacs. A causa de la falta de melsa, la persona afectada pot haver de prendre antibiòtics més sovint. Així mateix, hi ha una major susceptibilitat a les infeccions. Després, s’han de tractar amb l’ajut de medicaments. Tot i això, no és possible un tractament causal d’aquesta malaltia, de manera que només es poden limitar els símptomes.
Quan s’ha d’anar al metge?
Problemes cardíacs, dolor a l’abdomen i altres signes típics d’un complex de símptomes d’Ivemark haurien de ser avaluats ràpidament per un metge. El condició pot ser mortal si no es tracta, i per aquest motiu requereix un diagnòstic i tractament precoços. Pares de nens que s’esgoten ràpidament o es queixen dolor haurien de consultar el seu pediatre. Això és particularment necessari si les queixes persisteixen durant un període de temps més llarg i augmenten en intensitat durant el curs de la malaltia. La malaltia és genètica i, per tant, es diagnostica millor immediatament després del naixement. Els nens amb un complex de símptomes d’Ivemark han de ser examinats periòdicament per un metge. Es necessiten més visites al metge si de sobte apareixen nous símptomes o el nen presenta signes de arítmia cardíaca. Si a atac del cor Se sospita que s’ha de trucar immediatament als serveis mèdics d’emergència. Posteriorment, normalment s’indica una estada hospitalària més llarga. El suport d’un terapeuta és útil per a pares i fills, ja que la malaltia sol tenir un curs negatiu.
Tractament i teràpia
Hi ha moltes opcions disponibles per tractar el complex de símptomes d'Ivemark. L'ús de mesures for teràpia depèn principalment de la simptomatologia individual. Normalment és necessari que diversos especialistes de diferents disciplines treballin junts en un concepte terapèutic per a cada pacient afectat. Per tant, el tractament és principalment interdisciplinari, per exemple en cooperació entre cirurgians, pediatres i cardiòlegs. Els defectes cardíacs poden requerir intervencions quirúrgiques que varien en funció de la gravetat del defecte. A causa de l’absència o la poca activitat de la melsa, profilàctica teràpia amb antibiòtics sovint es requereix. D’aquesta manera, es pot reduir el risc d’infeccions en nens malalts. Si es produeixen infeccions, s’han de tractar eficaçment per evitar complicacions.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic del complex de símptomes d'Ivemark depèn de la gravetat de l'expressió individual del trastorn. Com que el trastorn sorgeix a causa d’una disposició genètica, no hi ha possibilitat de curació. Humà genètica no es pot modificar a causa de requisits legals. Per tant, el focus de tots els enfocaments terapèutics es basa en alleujar els símptomes que s’han produït. Cal millorar la qualitat de vida del pacient i promoure el benestar. El pronòstic esdevé menys favorable si a defecte cardíac és present. En casos greus, això pot ser lead a la mort sobtada de l’afectat. A més, les intervencions quirúrgiques es fan necessàries en la majoria dels casos. S’associen als riscos i efectes secundaris habituals. Si la persona afectada pateix deformitats d’altres òrgans, la perspectiva d’alleujament també és més difícil. Es fa més difícil fer front a les tasques quotidianes. La persona afectada és susceptible a altres malalties i infeccions. En un gran nombre de pacients, el tractament farmacològic de tota la vida és necessari per garantir un funcionament adequat de l'organisme. Si es deixa la medicació sota la responsabilitat del pacient, health es deteriora en un curt període de temps. Si són malalties secundàries o psicològiques estrès es produeix, això complica el tractament. Pot haver-hi una disminució addicional de la qualitat de vida i un augment de les queixes existents. Això s’ha de tenir en compte a l’hora de fer un pronòstic individual.
Prevenció
Actualment, encara no hi ha possibilitats de prevenció del complex de símptomes d'Ivemark. Això es deu al fet que les causes del desenvolupament de la malaltia són en gran part inexplorades.
Seguiment
En el complex de símptomes d'Ivemark, el mesures d'un tractament posterior depèn en gran mesura de la manifestació exacta de la malaltia, de manera que en aquest cas normalment no és possible una predicció general. Tot i això, la cura posterior en si és molt limitada en molts casos, de manera que la persona afectada depèn principalment d’un diagnòstic ràpid i també d’un tractament precoç. L’autocuració normalment no es pot produir amb el complex de símptomes d’Ivemark. La majoria dels pacients depenen de prendre diversos medicaments per a aquesta malaltia i, en molts casos antibiòtics també s’ha de prendre. La persona afectada ha de prestar atenció a una ingesta regular i també a una dosi correcta de la medicació per pal·liar adequadament els símptomes. També s’ha de tenir en compte que no s’han de prendre antibiòtics juntament amb alcohol. Cal un examen periòdic per part d’un metge per tal de controlar l’estat de la persona afectada de manera permanent i adequada. En molts casos, un estil de vida saludable amb un estil de vida saludable dieta i les activitats esportives també poden tenir un efecte positiu en el curs de la malaltia. Possiblement, això redueixi l’esperança de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
El complex de símptomes d’Ivemark normalment no es pot tractar amb recursos d’autoajuda. Les persones que pateixen sempre depenen de l’ajut dels metges i de les intervencions quirúrgiques per a aquesta malaltia. A causa de les diverses malformacions i deformitats, els individus afectats requereixen cures intensives. Especialment l’atenció dels pares o dels amics i familiars pot tenir un efecte positiu en el transcurs de la malaltia. Les queixes psicològiques o els complexos d’inferioritat també es poden resoldre mitjançant discussions amb la família. Sovint, les discussions amb altres persones afectades també poden ser útils i contribuir a una evolució positiva de la malaltia. Com que els pacients solen patir problemes cardíacs a causa del complex dels símptomes d'Ivemark, s'han de fer revisions periòdiques amb un cardiòleg per evitar possibles complicacions. En cas d’infeccions o inflamacions, immediat tractament amb antibiòtics també és necessari a causa del debilitat sistema immune. Un tractament addicional i la vida quotidiana depenen molt del desenvolupament o del dany dels altres òrgans. Com a norma general, però, els afectats depenen de l’ajut de la seva família en la seva vida.
