La medicina es refereix a un tumor teratoide / rabdoide atípic com una malaltia tumoral bastant rara i molt maligna. Això afecta el cervell i es produeix predominantment en nens petits. Un tumor teratoide / rabdoide atípic, que és un tumor embrionari que ocupa l'espai, també s'anomena ATRT.
Què és un tumor teratoide / rabdoide atípic?
Un tumor teratoide / rabdoide atípic, també conegut com ATRT, sol representar una lesió embrionària que ocupa l’espai a la pacient cervell. Aquest tipus de malaltia afecta principalment els lactants cervell tumor, tot i que l'ATRT és bastant rar, amb una incidència del dos al tres per cent (basat en infància tumors cerebrals). Tot i això, l’ATRT és molt agressiu i maligne i no poques vegades és fatal. Segons diversos estudis, més del 80 per cent dels nens afectats moren en un termini de dos anys com a resultat de la malaltia, malgrat el tractament específic. El motiu d’això és la ubicació sovint molt desfavorable del tumor i el seu ràpid creixement. No obstant això, aquí s’aplica el següent: Com més jove sigui el pacient, pitjors són les seves possibilitats de tractament amb èxit.
Causes
En la majoria dels casos coneguts, l’ATRT es produeix esporàdicament i sense una causa aparent. Com que l’ATRT pertany al tipus de tumors embrionaris, afecta principalment els nens petits. A més, el seu creixement agressiu sol causar ràpidament molèsties. Per aquest motiu, molt pocs casos d’ARTR es diagnostiquen més endavant infància. Al voltant del 85 per cent dels tumors rabdoides es descobreixen en els dos primers anys de vida del pacient. No només en relació amb un ATRT, sinó amb tots els tumors rabdoides, fins ara diversos estudis han estat capaços de demostrar que sovint tenen la mutació (alteració) del cromosoma 22, més precisament del SMARCB1. general que conté - en comú. A més, la manca d'expressió de proteïna INI1 és específica per a un ATRT. El supressor tumoral INI1 també es troba a la cadena cromosòmica 22 i, com tots els supressors tumorals, és responsable d’un cicle cel·lular suau. En absència de supressors tumorals, les cèl·lules es poden convertir en cèl·lules tumorals. Per tant, en determinades circumstàncies, és possible que una malaltia amb ATRT o amb un altre tumor rabdoide s’acumuli dins d’una família. Sovint és el cas, per exemple, si hi ha una anomenada síndrome de predisposició rabdoide a la família. La medicina parla d’aquesta síndrome quan és maligna malalties tumorals del cervell, els ronyons i els teixits tous es produeixen amb una freqüència sorprenent dins de la història familiar.
Símptomes, queixes i signes
La simptomatologia que presenta un ATRT sempre depèn de la localització i extensió del tumor. Un tumor teratoide / rabdoide atípic pot aparèixer tant al grup cranial posterior com al centre de l’hemisferi cerebral. No obstant això, símptomes com fatiga, apatria, mal de cap, mareig, nàusea i vòmits s’observen freqüentment. No obstant això, aquests signes i símptomes poden ser més o menys pronunciats en casos individuals, segons el quadre clínic i l’extensió i la ubicació del tumor. També es poden incloure altres símptomes observats amb menys freqüència equilibrar trastorns, deteriorament dels centres visuals i de parla, o fins i tot del sistema múscul-esquelètic del nen. Principalment perquè la majoria dels pacients afectats solen ser molt joves en el moment del diagnòstic, alguns d’aquests signes s’obvien al començament.
Diagnòstic i curs
Avui en dia, el diagnòstic d’un sospitós tumor teratoide / rabdoide atípic se sol fer mitjançant diversos mètodes d’examen tomografia assistida per ordinador (CT), per imatges per ressonància magnètica (RM) i, per últim, però no menys important, per un biòpsia de les cèl·lules tumorals. En la majoria dels casos, el metge tractant procedirà amb el diagnòstic realitzant primer una TC o ressonància magnètica cap realitzat. Ambdós procediments proporcionen imatges individuals en secció transversal, en què el fitxer condició del cervell es pot veure amb molt de detall. Per tant, també es poden veure canvis o lesions al cervell en aquestes imatges. Si es descobreix un tumor aquí, a biòpsia del teixit afectat sol seguir-se, perquè aquesta és l’única manera de fer un diagnòstic clar.
complicacions
Com que es tracta d’un tumor altament maligne, les complicacions habituals de càncer es produeixen aquí. Des del càncer es desenvolupa principalment a la cap, les molèsties i les complicacions es produeixen específicament en aquesta regió. En la majoria dels casos, els símptomes són greus mals de cap i mareig. El pacient també pot perdre la consciència i patir greus fatiga. La fatiga no es pot compensar amb el son. El mareig també provoca vòmits i nàusea. Sovint, trastorns de la marxa i coordinació també es produeixen trastorns. Més endavant, també es pertorben altres òrgans sensorials. Hi ha queixes dels ulls i de les orelles, de manera que també equilibrar es produeixen pertorbacions. Les queixes limiten extremadament la vida quotidiana del pacient i redueixen enormement la qualitat de vida. El tractament es realitza generalment amb l’ajut de quimioteràpia. L’èxit depèn en gran mesura del metge i de la propagació del tumor. En la majoria dels casos no és possible extirpar el tumor quirúrgicament. Per a la majoria dels pacients, aquesta malaltia és mortal, quedant aproximadament dos anys de vida després del diagnòstic. En nens majors de tres anys, la possibilitat de supervivència augmenta a causa de la seva possible radiació teràpia.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com més aviat es pugui diagnosticar i eliminar aquest tumor, millors seran les possibilitats d’una curació completa. Per aquest motiu, sempre s’ha de consultar un metge quan apareguin els símptomes d’aquesta malaltia. Aquests inclouen, en primer lloc, fatiga severa i esgotament de la persona afectada. Els pacients semblen apagats i no poden compensar la fatiga dormint. Aquests símptomes són relativament poc freqüents, especialment en nens. Vòmits i nàusea també es poden produir a conseqüència d’aquest tumor i s’acompanyen de constants mals de cap o sensacions de mareig. Per tant, si es produeixen aquestes queixes, cal consultar immediatament un metge. Alteracions en la parla o equilibrar i coordinació també pot ser indicatiu d’un tumor. Si es produeixen aquests trastorns, també és necessari un examen mèdic. La persona afectada també pot patir trastorns visuals o dificultats auditives. Com a regla general, es consulta un metge de capçalera en primera instància per aquestes queixes. Un tractament i un examen posteriors solen tenir lloc en un hospital. Si es diagnostica precoçment, normalment es poden evitar més queixes i símptomes.
Tractament i teràpia
Com que la majoria dels tumors teratoides / rabdoides atípics tenen una localització local molt desfavorable, l’eliminació completa del càncer cèl·lules només és possible en els casos més rars. Per tant, hi ha diversos procediments que es poden utilitzar per donar suport o fins i tot preparar-se per a l’eliminació quirúrgica de les cèl·lules tumorals: per exemple, radiació o quimioteràpia. D'aquesta manera, es pot evitar que el tumor creixi encara més abans o després de l'operació. Com a pre-teràpia, això pot permetre eliminar el tumor amb més facilitat. Tanmateix, com a post-tractament, es pot evitar que el tumor creixi encara més, però només en molt pocs casos la radiació teràpia provocar una cura completa, ja que la majoria dels ATRT són molt agressius i malignes. Segons diversos estudis, moltes malalties encara són mortals en dos anys, malgrat un tractament extens. Els nens afectats de més de tres anys també tenen una possibilitat mínima de supervivència perquè hi ha opcions de tractament més efectives per a la seva teràpia: la radiació, per exemple, només és possible després dels tres anys.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic del tumor teratoide i rabdoide atípic es considera molt desfavorable. Els pacients més freqüents de la tumor cerebral són nens. Tenen un 80% de probabilitats de morir per càncer en una mitjana de 2 anys després del diagnòstic. Les possibilitats científiques i mèdiques actuals encara no són suficients per aconseguir una cura o per retardar el creixement del tumor en una mesura significativa. El tumor té un fort creixement maligne amb atenció mèdica i sense. Dins d’una teràpia mèdica, s’intenta eliminar el tumor el més completament possible i després evitar que es repeteixi. Sovint l’intent fracassa i la curació només és temporal o no és possible. En la majoria dels pacients, el tumor es troba a zones de la zona cap de difícil accés. En un procediment quirúrgic, hi ha un risc de dany cerebral greu. Es consideren irreparables i desencadenen greus trastorns funcionals. A més de trastorns motors o problemes de parla, pot haver-hi una intel·ligència reduïda o memòria. En casos greus, el dany cerebral significa que la vida independent ja no és possible sense assistència mèdica diària o atenció permanent d’infermeria. En aquests casos, la qualitat de vida es reduiria en gran mesura.
Prevenció
No es pot prevenir el tumor teratoide / rabdoide atípic. Tanmateix, els pares que tinguin antecedents familiars provats de síndrome de predisposició rabdoide sempre hauran d’informar el seu metge tractant al més aviat possible, abans o durant embaràs.
Seguiment
En aquesta malaltia, normalment no n’hi ha d’especials ni directes mesures d’atenció posterior a l’abast de la persona afectada. En aquest cas, la persona afectada depèn principalment d’un diagnòstic precoç, de manera que el tumor es pot detectar i tractar en una fase primerenca. Com més aviat es faci el diagnòstic, millor serà el desenvolupament de la malaltia. Per aquest motiu, la detecció precoç d’aquest tumor es troba en primer pla, de manera que no ho fa lead a complicacions o queixes addicionals. En molts casos, però, aquesta malaltia redueix l’esperança de vida de la persona afectada. En alguns casos, el tractament en si es realitza mitjançant una intervenció quirúrgica. Després d’aquesta operació, el pacient hauria de descansar i tenir cura del seu cos en qualsevol cas. Cal evitar esforços o altres activitats estressants. A més, l’ajuda i la cura de la pròpia família o amics sol ser molt útil. Això també pot evitar trastorns psicològics. Fins i tot després d’un tractament reeixit, solen ser necessaris els exàmens d’un metge per detectar altres tumors abans d’hora i eliminar-los.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
En el cas de tumors teratoides i rabdoides atípics, les perspectives de curació són relativament pobres. No obstant això, els pares dels nens afectats poden fer algunes coses per millorar les possibilitats de curació. En primer lloc, és important tenir una consulta detallada amb el pediatre, perquè d’aquesta manera es produeix una autoajuda mesures es pot coordinar de forma òptima amb el tractament mèdic. A causa de l’alt risc de recurrència, també s’han de realitzar exàmens de seguiment després del tractament. Els pares dels nens afectats poden trobar ajuda en fòrums d’Internet o en grups d’autoajuda. El contacte amb altres parents els ajuda a entendre i acceptar la malaltia. El nen afectat pot fer esports moderats a casa, sempre que el metge doni el seu consentiment i que el tumor no pressioni les cordes musculars ni les vies nervioses. En el cas d’un tumor teratoide i rabdoide atípic, sempre n’hi hauria d’haver de complets parlar teràpia amb el nen. Els nens més petits, en particular, necessiten suport per entendre la malaltia. Els pares poden trobar opcions de teràpia especials per a nens amb la malaltia, per exemple, en una clínica especialitzada o parlant amb un psicooncòleg. En el cas d’un curs greu de la malaltia, hi ha una gran càrrega emocional. Els parents poden iniciar un teràpia traumàtica per fer front a la pèrdua del nen. Acompanyant això, s’han de tenir en compte les tasques organitzatives en què el metge responsable doni suport.
