Canvis fenotípics: funció, tasca i malalties

L’aparició d’un organisme s’anomena fenotip. En aquest context, el fenotip està configurat tant genèticament com pel medi ambient. Els canvis fenotípics naturals en un organisme solen ser causats per factors ambientals.

Què és el canvi fenotípic?

Els canvis fenotípics naturals en un organisme solen ser causats per factors ambientals. Es poden produir canvis fenotípics en un organisme individual o dins d’una població d’organismes. Cada organisme individual neix inicialment amb un fenotip particular, que està determinat per la seva composició genètica. Tot i això, quan es planteja només la composició genètica, parlem de genotip. Al llarg de la vida, aquest genotip canvia constantment per influències ambientals, que provoquen l’aparició fenotípica. També es troba sempre en un estat de canvi. En aquest cas parlem de modificació. No obstant això, dins d’una població d’organismes vius, també es poden produir canvis fenotípics d’organismes a causa de canvis genètics. Aquests són processos de epigenètica i evolució. El fenotip inclou totes les aparicions externes, com ara la mida, cabell color, pell color o color d’ulls. Les característiques internes (fisiològiques) es refereixen al funcionament del òrgans interns, l’estructura de la musculatura i també l’aparició de certes malalties. A diferència del genotip, els trets conductuals també pertanyen al fenotip. Algunes característiques estan determinades genèticament i no es poden canviar (per exemple, el color dels ulls). Altres trets són més variables i estan subjectes a modificacions al llarg de la vida. Aquests inclouen el pes, per exemple.

Funció i tasca

Cada organisme individual experimenta diversos canvis fenotípics durant el desenvolupament físic. Ja durant el desenvolupament humà, per exemple, es produeixen canvis que es manifesten en la seva mida o maduresa sexual. No obstant això, aquests canvis estan genèticament preprogramats. Es produeixen, entre altres coses, per canvis hormonals interns (per exemple, durant la pubertat). Com es produeixen aquests canvis i quins canvis fenotípics es produeixen, al seu torn, depèn de les influències externes. Per exemple, l'estat nutricional i altres factors influeixen en el creixement. Com millor sigui la nutrició, més alt pot arribar a ser l’individu. El pes corporal també és molt variable. A més, la conducta depèn principalment de la influència educativa dels pares i de l’escola, així com dels factors socials. Cada tret està predisposat genèticament, però si es recupera aquesta predisposició depèn de les influències ambientals. Així, hi ha predisposicions per a un pes corporal superior, per l’alçada, però també per a certs trets de comportament. Tanmateix, molts trets físics també es desenvolupen de manera diferent en entorns diferents. Per exemple, els bessons idèntics amb el mateix genotip poden desenvolupar-se completament de manera diferent en entorns diferents. També pot haver-hi desviacions en l’aspecte. La vida posterior sovint determina la física aptitud i fins i tot health desenvolupament. Aquesta variabilitat fenològica sol ser molt útil. Permet una reacció flexible a diferents influències ambientals. Per exemple, els humans podem adquirir experiència i incorporar-la al seu comportament. Canviant gradualment la seva manera de respondre als estímuls ambientals, se li forma l’oportunitat de reaccionar amb flexibilitat. Sense aquesta flexibilitat, la societat humana no s’hauria pogut desenvolupar en aquesta forma. El grau en què el fenotip pot influir en estímuls ambientals també s’anomena norma de reacció. Al seu torn, aquesta norma de reacció de trets individuals es determina genèticament. Per exemple, la variabilitat del pes va ser vital en poblacions humanes anteriors. Per exemple, els períodes de fam es podrien salvar creant primer reserves corporals. En les societats amb subministrament suficient d’aliments, però, aquesta possibilitat de variació ha perdut la seva necessitat. En els canvis fenotípics, el genotip de l’organisme individual no s’altera. No obstant això, segons les troballes actuals, els processos epigenètics tenen un paper important. Com a part d’aquests processos, certs gens s’activen preferentment i d’altres s’inactiven. Epigenètica estableix els límits dins dels quals poden produir-se els canvis fenotípics d’un organisme. També cal esmentar que dins d’una població d’organismes, a causa dels canvis en el medi ambient, també es prefereixen els canvis genètics (mutacions) per sobre de diverses generacions, que s’adapten millor al nou entorn. En aquest cas, els canvis fenotípics dins de la població també tenen com a base canvis genètics reals.

Malalties i trastorns

Els canvis fenotípics no sempre són desitjables. Això és particularment evident en l'exemple del pes corporal. El pes corporal representa una característica corporal molt variable. Genèticament, hi ha una predisposició a obesitat, però amb un contingut normal en calories dieta i una activitat física adequada, el pes no augmentarà. Tot i això, també hi ha persones que no poden guanyar pes a causa de l’adaptació metabòlica a la ingesta d’energia. Com se sap, excés de pes és un risc per a health. Si es tracta de l’aparició de certes malalties, encara depèn de l’estil de vida i d’altres predisposicions determinades genèticament. Per exemple, no tota persona obesa es desenvolupa diabetis mellitus. A més, poden existir factors hereditaris dels trastorns lipometabòlics, però aquests només es fan efectius amb un estil de vida determinat. Les malalties cardiovasculars també depenen de l'estil de vida, el pes corporal i les predisposicions genètiques. En canvi, un estil de vida molt saludable pot evitar l’aparició d’una malaltia genèticament predisposada. Per tant, les condicions ambientals adequades sovint influeixen en la durada de la vida i la qualitat de vida, tot i que una determinada constel·lació genètica pot no resultar favorable. Fins i tot persones amb òbviament malalties genètiques de vegades es pot desenvolupar molt bé amb un bon suport i teràpia. En el cas del trastorn metabòlic determinat genèticament fenilcetonúria, per exemple, un especial dieta només s'ha de seguir durant infància per evitar que es produeixin els símptomes. Les predisposicions relacionades amb l'hormona també poden lead a canvis físics significatius. Per exemple, en dones, va augmentar testosterona la producció a les glàndules suprarenals pot donar lloc a un aspecte més masculí. Per contra, els homes poden desenvolupar característiques sexuals femenines secundàries com a resultat de l’augment de la producció d’estrògens. Tanmateix, això no és un health o preocupació mèdica, però és només una possible variació. Els únics desavantatges d’aquesta variació sorgeixen de la interpretació social segons la qual això és anormal.