Factor V Leiden és un trastorn de la coagulació freqüent entre els caucàsics que s’associa a un major risc de patir trombosi. Un trombe és un sang coàgul a la sang d'un sol ús i multiús.. A més de les heparines, les anomenades cumarines estan disponibles per a la profilaxi terapèutica.
Què és el factor V Leiden?
La mutació del factor V Leiden o factor V Leiden és un defecte genètic de la coagulació. La disposició genètica afecta el factor de coagulació V de la cascada de coagulació. Les persones afectades tenen una tendència a trombosi i per tant forma sang coàguls significativament amb més freqüència que altres persones. La deficiència de factor V és també la causa més freqüent de Resistència APC. Una deficiència en sang el factor de coagulació V va ser descobert per primera vegada per Max-Hermann Hörder el 1955. En aquell moment, va atribuir la deficiència a l'inhibidor del factor V de coagulació de la sang. El 1993, el metge suec Björn Dahlbäck va descriure per primera vegada la mutació del factor V de Leiden. Dahlbäck va anomenar la predisposició genètica a trombosi després de la ciutat de Leiden, on va viure durant les seves investigacions sobre el terreny. La mutació FVL segueix el mode d’herència autosòmic dominant. Fins i tot quan només un pare té la mutació FVL, la descendència té un risc de cinc a deu vegades més gran de desenvolupar trombosi.
Causes
El factor V Leiden es basa en una mutació puntual. La mutació afecta el general que codifica el factor V en la coagulació de la sang, respectivament. El factor V de Leiden resulta d'una mutació puntual a la general factor de codificació V (mutació F506Q o G169A). A Europa, al voltant del 2-15% de la població són portadors heterozigots de la mutació FVL. (Font: MVZ Dr. Eberhard und Partner Dortmund) El factor V és el precursor del co-factor Va, insubstituïble per a la coagulació de la sang i que dóna suport al factor Xa en la formació de trombina. El factor V és activat per la trombina i el factor Xa mitjançant un mecanisme de retroalimentació positiva i inhibit pel sistema de proteïna C / proteïna S. Quan el factor V muta, no pot ser clivat i inactivat per la proteïna C. activada. Per aquest motiu, la cascada de coagulació dels pacients corre amb una major activitat i augmenta el risc de coàguls de sang. A Europa, el cinc per cent de la població és portadora heterozigota de la mutació. Només el 0.5% dels pacients són portadors homozigots amb mutacions en ambdós progenitors. La mutació del factor V de Leiden existeix exclusivament entre els caucàsics, però no entre altres grups ètnics.
Símptomes, queixes i signes
Els portadors del factor V de Leiden es veuen afectats per les tendències trombòtiques. En medicina, la trombosi és una malaltia vascular en què es formen coàguls de sang a la sang d'un sol ús i multiús.. En principi, tot d'un sol ús i multiús. es poden veure afectats pels trombes, tot i que els coàguls de sang són molt més freqüents a les venes. La trombosi més freqüent, per exemple, es troba a les venes profundes de les cames, cosa que és una complicació freqüent, especialment durant embaràs. Les persones amb factor V Leiden també poden desenvolupar trombosi a les artèries. Una mica menys freqüentment afectades són les venes sinusals de la cervell. Es denomina coàguls de sang a les venes sinusals com a sinus vena trombosi. La trombosi venosa superficial es presenta clínicament amb una imatge diferent dels coàguls de sang de les venes profundes. Sovint, la formació de coàguls a les venes superficials s’associa amb components inflamatoris. Els símptomes més freqüents de la trombosi inclouen inflor i sensacions de calor o opressió. El pell pot arribar a ser de color vermell o fins i tot blau. Moltes tromboses continuen sent asintomàtiques. No obstant això, són coàguls sense símptomes els que poden provocar posteriorment engorgiment, com en els pulmonars embòlia, la complicació més comuna de la trombosi.
Diagnòstic
La mutació del factor V de Leiden es pot diagnosticar mitjançant proves funcionals i moleculars genètica. En les proves funcionals, la mutació apareix com una prolongació del temps de coagulació. En proves moleculars, en canvi, el laboratori detecta la mutació puntual causant a l’ADN. A més, l’anàlisi classifica el pacient en la forma heterozigota o homozigota. Aquesta diferenciació és molt important. Les dues formes s’associen a un risc de trombosi clarament diferent. Per tant, s’apliquen diferents pautes de tractament als formularis. Si un parent proper es veu afectat per trombosi, es pot considerar la prova del factor V. Leiden. També es pot indicar anàlisi en pacients amb avortaments repetits de causa poc clara o creixement intrauterí. retard. El pronòstic depèn del moment del diagnòstic. Factor V Leiden és ara fàcilment tractable. Tanmateix, si s’omet una profilaxi per falta de coneixement, es pot aplicar un pronòstic desfavorable a la mortal.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si hi ha signes de trombosi: inflor, sensacions càlides o una decoloració blava del pell - es nota, es recomana una visita al metge. Factor V de Leiden és una cosa greu condició això s’ha d’aclarir i tractar ràpidament per descartar complicacions. Si es produeixen símptomes, el pacient ha de visitar un metge o anar a una clínica el mateix dia. Un pulmonar embòlia ha de ser tractat immediatament per un metge. Si dolor de pit, falta d'alè i palpitacions de sobte, això indica un greu condició i s’ha d’avisar un metge d’emergències. En qualsevol cas, la persona afectada ha de ser atesa en un hospital. Si s’ha diagnosticat el factor homozigòtic Leiden, s’ha de consultar amb regularitat un metge per tal de detectar qualsevol trombosi en una fase inicial. En cas de símptomes inusuals o signes de nova aparició coàgul, és millor trucar als serveis d’emergències o portar el pacient a l’hospital més proper. Si les persones del cercle familiar han estat afectades per trombosi o fins i tot per factor V Leiden, es recomana fer un examen preventiu pel que fa al trastorn de la coagulació.
Tractament i teràpia
La mutació del factor V de Leiden no es pot tractar de manera causal. Simptomàtic teràpia està disponible. El tractament del factor V de Leiden només es requereix en dues situacions. En trombosi aguda i en determinades situacions d’alt risc, teràpia hauria de produir-se. En aquest context, parlem de tromboprofilaxi. Per al tractament de trombosi aguda, heparines i vitamina K es donen principalment antagonistes com les cumarines. Les heparines dissolen els coàguls sanguinis i els inhibeixen coagulació de la sang. Les cumarines frenen la producció de vitamina K, que té un paper crucial en la coagulació de la sang. La vitamina K és essencial per a la formació de factors de coagulació, de manera que, frenant-lo amb cumarines, els factors de coagulació només es formen en petites quantitats. D’aquesta manera, les substàncies redueixen la coagulació de la sang. El tractament anticoagulant dura aproximadament sis mesos. Els pacients amb factor homozigòtic de Leiden requereixen més temps teràpia, ja que el seu risc de trombosi és més gran. Es dóna tromboprofilaxi permanent amb vitamina Antagonistes de K en forma de pastilles.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic del factor V de Leiden depèn de molts factors diferents. Per exemple, l'estil de vida de la persona afectada participa principalment en la probabilitat de desenvolupar una trombosi. Un estil de vida i exercici saludable redueixen el risc. Fumar i ser excés de pesen canvi, augmenten enormement el risc. Tot i això, fins i tot en persones que es comporten de manera exemplar (des del punt de vista mèdic), ocasionalment es produirà trombosi. Que esdevingui o no un perill per a la persona afectada depèn del moment de la detecció. Com millor es mantingui a la vista i es tracti la formació de possibles tromboses, menor serà el risc d’un incident perillós causat per la trombosi. A més, la majoria de les tromboses es poden dissoldre sense problemes. A més, també és rellevant si el factor V de Leiden és heterozigot o homozigot: si bé el primer només augmenta la tendència a la trombosi per deu, el segon l’augmenta per cent. En conseqüència, les persones amb factor homozigot V Leiden han d'estar encara més atents al seu cos. A més, les dones afectades no haurien d’utilitzar la clàssica píndola anticonceptiva, ja que augmenta el risc de trombosi en combinació amb la mutació del factor V de Leiden. Com que no existeix una cura causal per a la malaltia, els individus afectats han de tractar-la al llarg de la seva vida.
Prevenció
Factor V Leiden és un defecte genètic. Per tant, fins ara no es pot prevenir activament el trastorn de la coagulació. L’anàlisi genètica molecular dels factors de coagulació de la sang es pot entendre almenys com una mesura preventiva de greus conseqüències de la mutació. Si l'anàlisi revela el factor V Leiden, els trombes es poden prevenir mitjançant teràpia profilàctica, si cal.
Seguiment
Al factor V de Leiden, normalment no hi ha opcions especials de cura posterior disponibles per a l’individu afectat. En la majoria dels casos, la malaltia no es pot tractar completament, de manera que els pacients solen dependre del tractament de tota la vida. L’autocuració no es produeix. En general, el suport i l'atenció dels afectats per la família i els amics propers té un efecte positiu en el curs de la malaltia. En particular, trastorns psicològics o depressió es pot prevenir. En molts casos, són necessàries discussions intensives amb amics propers. El contacte amb altres persones afectades per Factor V Leiden també pot ser molt útil. El tractament del mateix Factor V Leiden es realitza normalment amb l’ajut de medicaments. S’ha de procurar que la medicació es prengui correctament i regularment, i també s’ha de prestar atenció a les possibles interaccions amb altres medicaments. Atès que el risc de trombosi també augmenta significativament amb Factor V Leiden, s’hauria de fer un examen periòdic per part d’un metge per prevenir-la. En general, un estil de vida saludable també té un efecte positiu en el curs d’aquesta malaltia i un estat de salut saludable dieta també és necessari.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
No és possible un autotratament per al factor V de Leiden. Els pacients sempre depenen del tractament per part d’un metge per evitar més queixes. Com a regla general, però, prenent vitamina K té un efecte positiu sobre la malaltia. No obstant això, els afectats també depenen de prendre agents de coagulació de la sang per alleujar els símptomes de Factor V Leiden. El diagnòstic i el tractament precoços són importants en aquesta malaltia. Com més aviat es detecti la malaltia, major serà la probabilitat d’un resultat positiu. En cas de ser pulmonar embòlia com a conseqüència de Factor V Leiden, s’ha de consultar immediatament un metge. En casos d'emergència aguda, també es pot trucar a un metge d'emergències. En alguns casos, la decoloració del pell es pot alleujar mitjançant fred aplicacions. Si el factor V condició comporta molèsties psicològiques, el suport al pacient per part d’amics i familiars pot ser útil. El contacte amb altres pacients també pot tenir un efecte positiu en el curs de la malaltia. Atès que la malaltia també afavoreix la formació de tromboses, la persona afectada depèn d'examens periòdics per part d'un metge.
