Definició: què és la fenilcetonúria?
La fenilcetonúria és un patró de malaltia hereditària que s’expressa en una degradació reduïda de l’aminoàcid fenilalanina. El més complicat de la malaltia és que està present des del naixement i, per tant, condueix a una acumulació d’aminoàcids. Des del tercer mes de vida aproximadament, és present en concentracions tan elevades que té un efecte tòxic sobre el desenvolupament mental del nen.
La malaltia es basa en un defecte enzimàtic que impedeix la conversió i, per tant, també la degradació de la fenilalanina. No obstant això, per excretar l’aminoàcid, s’uneix a diverses altres substàncies del cos. L’excreció d’aquests compostos resulta en un producte especial i desagradable olor.
Causes de la fenilcetonúria
Dos defectes enzimàtics són la causa de la fenilcetonúria. El gen amb el "pla" per al enzims es troba al dotzè cromosoma. Fins ara, se sap que diversos centenars de mutacions d’aquest gen causen el desenvolupament de la malaltia.
Depenent de l’extensió de la mutació, un petit percentatge de la enzims pot funcionar correctament. Sí, en funció de la gravetat de la deficiència enzimàtica, es tradueix en una degradació reduïda o inexistent de l’aminoàcid essencial fenilalanina. En comparació amb els valors normals, sang les concentracions poden ser de 10 a 20 vegades més altes.
La freqüència varia en diferents grups ètnics i es pot trobar a Alemanya aproximadament cada deu mil·lèsimes de nens. A causa de l'acumulació de fenilalanina, el sistema nerviós dels nens o bebès de vegades es fa malbé irreparablement. Si la malaltia no es nota a temps, es produeix un retard mental (retard en el desenvolupament mental i físic) del nen, que empitjora fins que el nivell de fenilalanina es redueix a un nivell normal.
L’herència del quadre clínic de fenilcetonúria (PKU) segueix un patró d’herència autosòmic recessiu, és a dir, ambdues cromosomes d’un parell de cromosomes s’ha d’afectar perquè la malaltia esdevingui simptomàtica. El gen afectat, l’anomenat gen PAH, es troba al dotzè cromosoma. Es coneix ara diversos centenars de tipus de mutacions que causen diferents formes de fenilcetonúria.
Les formes varien en l'activitat residual de l'enzim. Això significa que encara es poden convertir certes quantitats residuals de fenilalanina. La majoria de les persones afectades són heterozigotes.
En termes senzills, això significa que no totes les cèl·lules porten el gen malalt. Només una petita proporció dels afectats té el defecte genètic total cromosomes. També hi ha diferències regionals en els tipus de mutacions.
Per tant, es produeixen diferents variants de mutació amb freqüència diferent en determinades regions / zones. També pel que fa a l’aparició de la malaltia a la població, hi ha diferències reconegudes a nivell mundial. Mentre que a països escandinaus i asiàtics la incidència de fenilcetonúria (PKU) és aproximadament d’un de cada 100,000, els països dels Balcans, per exemple, mostren una freqüència de fins a 1: 5000. Als països de parla alemanya, la freqüència de la fenilcetonúria és d'aproximadament 1: 10,000.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
