Fibrosi quística

Sinònims en un sentit més ampli

Fibrosi quística, pulmó

Definició Fibrosi quística

La fibrosi quística és una malaltia hereditària. L’herència s’anomena mèdicament autosòmica-recessiva. Per tant, la fibrosi quística (fibrosi quística) no s’hereta en el sexe cromosomes X i Y, però en el cromosoma autosòmic núm.

7. La mutació rau en l'anomenat gen CFTR. Recessiu significa que han de ser presents dues còpies de gens defectuoses perquè la malaltia esclati.

Si una persona té un locus genètic sa i mutat al corresponent cromosoma 7, la malaltia no es produeix. El resultat és un producte gènic malalt. Els canals de clorur codificats per aquest gen són defectuosos. Els canals de clorur defectuosos condueixen a la formació de moc espès a totes les glàndules exocrines. Aquestes glàndules exocrines, és a dir, glàndules que alliberen la seva secreció a l'exterior, inclouen

  • El pàncrees
  • L’intestí prim
  • L’aparell respiratori amb pulmons i sistema bronquial
  • Els conductes biliars i
  • També les glàndules sudorípares

resum

Com que és un patró de malaltia heretat de manera recessiva, hi ha persones que porten el gen alterat però que no pateixen la pròpia malaltia. Aquestes persones s’anomenen transportistes o conductors. Aquestes persones no pateixen fibrosi quística perquè l’altra còpia gènica està intacta i la malaltia no és prou forta com per afirmar-se.

No obstant això, poden transmetre aquesta còpia genètica defectuosa a la seva descendència. Si un gen alterat ja seria suficient per causar una malaltia, seria una herència anomenada dominant. Aquesta herència es troba per exemple a corea Huntington.

Podeu obtenir més informació sobre aquesta malaltia al nostre tema sobre la malaltia de Huntington. La taxa de malaltia en nounats a Alemanya és d'aproximadament 1: 2500. Aproximadament un de cada 25 habitants és transportista.

La causa de la fibrosi quística és la mutació d'un gen del cromosoma 7, que és un cromosoma autosòmic, és a dir, no un cromosoma sexual. Tot ésser humà té 44 autosòmics cromosomes (dos de cadascun del mateix tipus) i dos cromosomes sexuals. Aquesta mutació del cromosoma 7 condueix a la formació de canals de clorur defectuosos.

La reabsorció (reabsorció) del clorur a partir de les secrecions glandulars no és possible, ja que el receptor, el lloc d’acoblament del clorur, no està incorporat als conductes glandulars. En canvi, s’utilitza per a la degradació a causa del seu aspecte i estructura incorrectes. L’intercanvi natural de clorur per certs canals de clorur es pertorba.

Aquests anomenats canals consten de proteïnes. Una gran varietat de proteïnes estan codificats al nostre ADN. A causa del defecte genètic dels canals de clorur, hi ha un baix contingut en aigua i una producció viscosa de moc de totes les glàndules, que alliberen la seva secreció a l’exterior.

De vegades, el moc bloqueja els conductes excretors, o bé als pulmons vies respiratòries. Els símptomes típics, que comencen ja des de la infància, assenyalen el camí a seguir en el diagnòstic de la fibrosi quística. Aquesta sospita es confirma a més amb antecedents familiars positius (malaltia de pare-mare o parents propers).

Una història familiar positiva significa que hi ha o hi ha hagut casos de fibrosi quística a la família, per part de la mare o del pare. L'absència de enzims pancreàtics també es pot detectar a les femtes. Mitjançant la radiografia del tòrax es poden detectar possibles bloquejos de les vies respiratòries.

Una prova de suor, que mesura el contingut de clorur de la suor, també ajuda al diagnòstic de la fibrosi quística. Si se supera un determinat valor i també s'apliquen els altres símptomes, el diagnòstic és relativament segur. Sovint els mateixos pares noten l’augment del contingut de sal a la suor que ja hi ha al nadó. També es pot provar aquesta malaltia hereditària al nen no nascut. Mitjançant un amniocentesi, les cèl·lules fetals s’eliminen i s’examinen per detectar el gen mutat.