Distròfia muscular de tipus Fukuyama: causes, símptomes i tractament

Tipus Fukuyama Distròfia muscular és una malaltia rara i congènita de malgastar muscular que es produeix principalment al Japó. La malaltia és causada per l’anomenada FCMD mutada general, que s’encarrega de codificar la proteïna fukutina. La malaltia s’associa amb anomalies mentals i motores greus del desenvolupament i presenta un curs progressiu, que resulta en una esperança de vida mitjana de només uns deu anys.

Què és la distròfia muscular tipus Fukuyama?

Tipus Fukuyama Distròfia muscular (FCMD) és una de les malalties genètiques que malgasten músculs congènits els símptomes dels quals són evidents en néixer. La rara FCMD s’hereta d’una manera autosòmica recessiva. La seva àrea principal de és el Japó. La malaltia s’associa a trastorns mentals i motors greus del desenvolupament i està relacionada causalment amb una proteïna transmembrana mal codificada anomenada fukutina. Fukutin es sintetitza en quantitats majors a la central sistema nerviós, pàncrees, cor, i múscul esquelètic. A causa de la importància central i sistèmica de la proteïna fukutina en el metabolisme cel·lular, principalment a la membrana de Golgi de les cèl·lules, es produeixen símptomes sistèmics greus. Normalment, durant els primers cinc anys, la malaltia s’acompanya d’una CK severament elevada (creatinina quinasa), que pot arribar de deu a cinquanta vegades el normal concentració.

Causes

La causa directa de la FCMD és un deteriorament funcional o una pèrdua completa de la funció de la proteïna fucutina estructural. Es tracta de l’anomenada proteïna transmembrana de pas únic que realitza funcions centrals a la membrana dels orgànuls de Golgi. Les tasques complexes de l’aparell de Golgi d’una cèl·lula inclouen la formació i emmagatzematge de vesícules secretores i lisosomes intracel·lulars. La restricció funcional de la fukutina es deu a general defecte que condueix a una codificació errònia de la fukutina. Aquesta és una de les mutacions conegudes de la fukutina general al locus genètic 9q31-q33. El procés que condueix a una codificació incorrecta de la fukutina a causa de la mutació del gen detectable no és (encara) completament entès.

Símptomes, queixes i signes

Els primers símptomes de congènics reconeguts externament Distròfia muscular el tipus Fukuyama sol aparèixer en la infància immediatament després del naixement. Normalment, els nadons només tenen un to muscular feble, que es manifesta com una debilitat muscular general. Xuclar i plorar reflex dels nadons afectats només es desenvolupen poc i es pot observar una flacciditat general dels nadons. Contractures, moviment restringit de malucs, genolls i interfalangis articulacions són comuns i típics. En el desenvolupament posterior, es desenvolupen trets facials miopàtics típics, que es poden reconèixer per expressions facials febles i "flàcides". En molts casos, la retina també es veu afectada en forma de displàsia retiniana de gravetat variable i corresponent deficiència visual. Igualment simptomàtiques en les etapes posteriors són les anomenades pseudohipertrofies de vedells i avantbraços, que resulten d’un augment de la intersticialitat teixit connectiu. Tanmateix, són particularment greus els símptomes d’un desenvolupament mental extremadament lent, que es deu a un mal desenvolupament en l’adhesió d’estructures importants del centre. sistema nerviós (lisencèfalia).

Diagnòstic i evolució de la malaltia

Els símptomes que es produeixen immediatament després del naixement i que susciten sospites de FCMD s’han d’aclarir electromiografia o múscul biòpsia i proves neurològiques. Sobretot, altres malalties com ara Distròfia muscular de Duchenne i la distròfia muscular de Becker, així com les distròfies musculars associades a la lisencefàlia com la FCMD, han de ser excloses per diagnòstic diferencial. Es pot obtenir la màxima seguretat mitjançant proves genètiques moleculars del gen de la fukutina. Si ja es coneixen casos de FCMD dins de la família d’un dels pares, també es poden realitzar proves genètiques moleculars prenatalment, sense apreciar possibles consideracions ètiques. El curs de la malaltia varia, però sempre és greu. Els trastorns mentals i del desenvolupament motor reconeixibles primerencs són tan greus que només alguns nens afectats aprenen a parlar i caminar. Les convulsions epilèptiques es produeixen en més de la meitat dels pacients. En el curs posterior (com a màxim a partir del desè any de vida), es produeixen trastorns alimentaris i de la deglució, així com cor problemes establerts, que finalment s’associen a un pronòstic molt deficient.

complicacions

Com a regla general, la distròfia muscular tipus Fukuyama causa diverses limitacions i queixes immediatament després del naixement. La majoria dels individus afectats pateixen principalment debilitat muscular severa. Les activitats ordinàries ja no són possibles per a la persona afectada, cosa que comporta retards i restriccions importants en el desenvolupament, especialment en els nens. A més, també hi ha queixes mentals i motores. Els afectats semblen maldestres i no poques vegades pateixen moviments restringits. De la mateixa manera, es produeixen trets facials inusuals i, en particular, els nens poden patir aquesta queixa com a conseqüència de l'assetjament o les burles. No és estrany que la distròfia muscular de tipus Fukuyama també ho faci dirigir a visió deteriorada o visió del vel. La qualitat de vida de la persona afectada es veu significativament reduïda per aquesta malaltia. A causa del desenvolupament mental alterat, les persones afectades no poques vegades depenen també de l'ajuda d'altres persones en la seva vida diària. No és possible un tractament causal de la distròfia muscular tipus Fukuyama, de manera que normalment només es tracten les queixes i símptomes. No es produeixen complicacions. A més, en emergències agudes, les intervencions quirúrgiques també són necessàries per prevenir-les aturada cardíaca per problemes respiratoris.

Quan ha d’anar al metge?

La distròfia muscular de tipus Fukuyama se sol diagnosticar immediatament després del naixement. El metge assistent pot determinar el condició per debilitat muscular i altres símptomes típics i organitzarà ràpidament un diagnòstic detallat. Els pares dels nens afectats han de consultar estretament amb el metge perquè els medicaments i teràpia física es pot ajustar regularment a la imatge dels símptomes que canvia ràpidament. Depenent de la imatge dels símptomes, és possible que hagueu de consultar altres especialistes, per exemple, per al deficiència visual que normalment es produeix. Si convulsions epilèptiques, trastorns de la deglució i de l'alimentació o cor es produeixen problemes en el curs de la malaltia, cal visitar immediatament l’hospital més proper. En la majoria dels casos, es produeixen diverses queixes immediatament després del naixement que fan necessària l’hospitalització. En el cas d’una distròfia muscular lleugerament pronunciada del tipus Fukuyama, en determinades circumstàncies pot ser possible un tractament ambulatori. A més del metge de família, es poden consultar internistes, neuròlegs, ortopedistes i cardiòlegs amb aquesta finalitat. En el curs següent, el metge responsable també implicarà un fisioterapeuta al centre teràpia.

Tractament i teràpia

Teràpia dirigit a curar la FCMD no existeix perquè no hi ha manera de substituir la proteïna transmembrana fukutina, que es codifica incorrectament per motius genètics, per fukutina correctament codificada. Els tractaments i les teràpies aplicades serveixen per retardar al màxim el curs de la malaltia i per influir positivament en la qualitat de vida dels nens. Els exercicis fisioteràpics ajuden a compensar una mica els dèficits motors i a frenar la progressió cap a la contractura articular, és a dir, cap a la rigidesa articular i el procés d’atròfia muscular. En el cas de problemes ortopèdics aguts o d’altres tipus, es proporciona una intervenció individual (inclosa la intervenció quirúrgica si cal). En molts casos, són necessaris tractaments anticonvulsius addicionals per prevenir convulsions epilèptiques o d’altres convulsions. Gastroesofàgic reflux és freqüent, que requereix una intervenció quirúrgica més enllà del tractament farmacològic. Es presta una atenció especial monitoratge funció respiratòria i cardíaca. Particularment en els estadis avançats de la malaltia, els problemes augmenten i són la principal causa de mort i, per tant, requereixen una gran atenció. En definitiva, els tractaments i les teràpies ajuden a millorar la qualitat de vida. Les intervencions immediates que allarguen la vida són intervencions agudes per superar el malestar respiratori agut o per superar problemes cardíacs aguts amb imminents aturada cardíaca.

Perspectives i pronòstic

Les perspectives de la distròfia muscular de tipus Fukuyama són pobres. No obstant això, els europeus poques vegades han de témer les malalties. La zona principal de és al Japó. Allà, un a dos de cada 50,000 nens neixen amb distròfia muscular de tipus Fukuyama. La causa dels símptomes rau en un defecte genètic. Segons el coneixement científic actual, aquest defecte no es pot tractar, ja que l’esperança de vida es redueix considerablement. La majoria dels afectats no viuen més de deu anys. Depenent de la gravetat dels símptomes, també són possibles morts significativament anteriors en alguns casos. A més, la qualitat de vida també en pateix. Ara hi ha molts enfocaments disponibles per frenar els símptomes. Aquests inclouen, sobretot, fisioteràpia, medicació i respiració SIDA. No obstant això, el desenvolupament progressiu de la distròfia muscular de tipus Fukuyama no es pot frenar en general. Els nens amb la malaltia requereixen una atenció estreta. Les dificultats per caminar i parar són freqüents. El nombre i la intensitat de les limitacions augmenten significativament després dels cinc anys. Per a pares i parents, el diagnòstic de "distròfia muscular tipus Fukuyama" sovint significa una càrrega psicològica. Com a resultat, el tractament sol implicar la seva situació problemàtica.

Prevenció

Preventiu directe mesures que puguin evitar l’aparició de distròfia muscular congènica tipus Fukuyama no existeixen, perquè la malaltia es basa exclusivament en un defecte genètic i la proteïna fukutina incorrectament codificada –el desencadenant real de la FCMD– no es pot substituir per una fukutina codificada correctament. Per a les persones de qualsevol sexe en famílies amb casos ja identificats de FCMD, es recomana fer proves genètiques moleculars del gen de la fukutina per obtenir certesa sobre si hi ha un defecte genètic corresponent.

Seguiment

En la distròfia muscular de tipus Fukuyama, el seguiment és molt limitat. En la seva major part, els nens reben atenció de seguiment ambulatòria, però en alguns casos és necessari un seguiment internat. Les revisions periòdiques són importants després del diagnòstic per controlar el desenvolupament de la malaltia. La cura intensiva del nen és indispensable aquí. Com que la distròfia muscular de tipus Fukuyama no es pot tractar, només es poden alleujar les queixes i els símptomes en la cura posterior. Això serveix per augmentar la qualitat de vida del nen malgrat la malaltia. fisioteràpia és una manera de compensar la debilitat muscular i els dèficits motors resultants i disminuir la rigidesa articular. En alguns casos, també poden ser necessaris procediments quirúrgics ortopèdics addicionals. A més, respiració SIDA i es recomana diversos medicaments per frenar els símptomes de vegades greus. Aquí és fonamental comprovar que aquests medicaments es prenen regularment. Els tractaments anticonvulsius que ajuden a prevenir les crisis epilèptiques també són importants en l’atenció de seguiment. Continu monitoratge també és necessària la funció respiratòria i cardíaca del nen. La distròfia muscular de tipus Fukuyama és una malaltia sense cura i l’esperança de vida no sol ser superior a deu anys.

Això és el que podeu fer vosaltres mateixos

Aquesta malaltia molt greu es produeix principalment al Japó. Els afectats solen morir en la infància. Aquests nens depenen de l'ajuda i la protecció dels seus pares, ja que necessiten atenció constant. Els pares han d’assegurar-se que el seu fill afectat prengui la seva medicació de manera fiable i l’acompanyi fisioteràpia sessions. Els deterioraments en el curs de la malaltia s’han de reconèixer i presentar als metges per a un tractament complementari. Si els pares se senten desbordats, haurien de rebre suport psicoteràpia. A més, es recomana unir-se a un grup d’autoajuda. La Societat Alemanya per a la Distròfia Muscular (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV) dirigeix ​​grups d’autoajuda a tot Alemanya que ofereixen assessorament i suport locals (www.dgm.org). Unir-se a un grup d’autoajuda també pot aportar alleujament al propi nen. És possible que el nen conegui altres nens afectats per l’atròfia muscular i pugui intercanviar idees. Això és encara més important si nen malalt és assetjat per altres nens del seu entorn més proper. Si els pares o parents d’un nen que pateix de distròfia muscular de Fukuyama desitgen tenir un altre fill, haurien de demanar consell genètic. Un examen genètic molecular pot demostrar si i en qui està danyat el gen de la fukutina que causa la malaltia.