Cromosomes són fils de àcid desoxiribonucleic que conté les anomenades histones (bàsiques proteïnes dins d’un nucli) i altres proteïnes; també s’anomena la barreja d’ADN, histones i altres proteïnes cromatina. Contenen gens i la seva informació genètica específica. Les histones són bàsiques proteïnes que no només serveixen per empaquetar l'ADN, sinó que també són essencials per a l'expressió d'alguns gens codificats en ells. L'aparició de cromosomes es limita als eucariotes (organismes vius amb nucli cel·lular), on es troben al nucli cel·lular. Organismes vius com els bacteris, que no tenen nucli, tenen ADN circular molècules (plasmidis), que en els eucariotes és similar al DNA circular de dins mitocòndries o cloroplasts, així com un cromosoma bacterià circular "semblant a un cromosoma". Durant el procés de divisió cel·lular, la majoria d’un cromosoma és una molècula llarga de doble hèlix. No obstant això, durant la replicació del cromosoma, es produeix una forma similar a la X anomenada cromosoma metafàsic. El nombre de cromosomes varia molt en animals o plantes individuals. El de la vipera llengua La planta, un gènere de falgueres de la família de les llengües de les viperes, té espècies amb fins a 1260 cromosomes, mentre que el paràsit de cucs rodons només té 2 cromosomes. Al cos humà, el nombre de cromosomes és de 46, amb 23 heretats de cada progenitor. En la reproducció sexual, els dos conjunts de cromosomes homòlegs d’un nucli cel·lular resulten de la unió d’un cromosoma haploide matern i un paternal fixat a la fecundació. Els cromosomes es divideixen en autosomes (cromosomes corporals) i gonosomes (cromosomes sexuals). Els parells de cromosomes 1 a 22 són autosomes, el parell de cromosomes 23 són els cromosomes sexuals (XY en masculí i XX en femella). L’ordre dels autosomes es basa en el nombre de parells de bases: el cromosoma 1 és el que té més parells de bases i, després, es produeix una disminució constant dels parells de bases del cromosoma al cromosoma fins a l’últim autosoma 22. Els trastorns hereditaris dels autosomes s’anomenen autosòmics hereditaris. trastorns. A continuació, algunes explicacions sobre el cromosoma sexual o gonosoma (de vegades també anomenat heterocromosoma, heterosoma o allosoma): El mascle té un cromosoma X, que hereta de la mare i un cromosoma Y, la femella té dos cromosomes X, un heretat de el pare i l’altre de la mare. Les herències cromosòmiques dins dels gonosomes es diferencien en herències cromosòmiques X i cromosòmiques Y, respectivament. El cromosoma X té més del doble de parells de bases que el cromosoma Y. Els cromosomes X i Y tenen en part seqüències molt similars, cosa que es deu al desenvolupament evolutiu del cromosoma Y a partir del cromosoma X. També hi ha les anomenades regions pseudoautosomals, que són zones als extrems dels gonosomes on, com en el cas dels autosomes, es reprodueixen diversos gens en ambdós sexes. Allà, la recombinació dels cromosomes X i Y és possible durant meiosi. Hi pot haver canvis en els cromosomes, que es produeixen quan es produeixen trencaments de dos dígits en una doble hèlix de l’ADN, que normalment resulten en la reparació de l’ADN. Si durant la reparació de l’ADN s’uneixen les cadenes d’ADN equivocades, es produeix una anomalia cromosòmica, també anomenada mutació cromosòmica. Es tracta de canvis estructurals clarament visibles microscòpicament del cromosoma (= aberracions cromosòmiques estructurals), per exemple, una supressió (pèrdua d’un o més parells de bases d’una seqüència d’ADN), inserció (nou guany d’un o més parells de bases) d’una seqüència d’ADN), duplicació (duplicació d’una seqüència específica) o també una translocació (canvi en la ubicació d’un segment cromosòmic). Les mutacions cromosòmiques poden causar malalties hereditàries, que són mutacions cromosòmiques durant meiosi, O malalties tumorals. Es distingeixen de les mutacions cromosòmiques les anomalies cromosòmiques numèriques, que són canvis numèrics clarament visibles microscòpicament del cromosoma, és a dir, un canvi molt més gran del material genètic. El resultat és defectuós meiosi. Exemples d’anomalies cromosòmiques numèriques són l’aneuploïdia (per exemple, la monosomia (la presència única d’un cromosoma que realment existeix dues vegades) o la trisomia i la poliploïdia (per exemple, la triploidia). Un exemple de monosomia és Síndrome de Turner (sinònim: síndrome d’Ullrich-Turner): les noies / dones amb aquesta peculiaritat només tenen un cromosoma X funcional en lloc dels dos habituals. Una trisomia és una còpia addicional d’un cromosoma que normalment està present per duplicat. Les trisomies més comunes són Síndrome de Klinefelter (XXY) i trisomia 21 (Síndrome de Down; cromosoma 21 supernumerari). En triploidia, hi ha tres conjunts complets de cromosomes haploides (69 cromosomes en lloc de 46). La triploïdia sol conduir a un avortament (avortament involuntari). Aquí, la tendència és que la probabilitat de avortament involuntari és inferior per a les trisomies que tenen cromosomes amb relativament pocs parells de bases. Nota: Diploidia es refereix a la presència de dos conjunts homòlegs de cromosomes en un nucli. Això es tradueix en la reproducció sexual a partir de la unió d’un cromosoma haploide matern i un de paterna fixat a la fecundació. Normalment, els conjunts de cromosomes d’oòcits (ous) i espermatozoides (esperma) són haploides, és a dir, aquí el genoma (material genètic) només és present una vegada. Aquesta és l'única manera d'assegurar una divisió "uniforme" durant la fecundació, donant lloc a un zigot diploide.
