El fenotip és l’aspecte visible exteriorment d’un organisme amb les seves diverses característiques. Tant la composició genètica (genotip) com l’entorn influeixen en l’expressió del fenotip.
Quin és el fenotip?
El fenotip és l’aspecte visible exteriorment d’un organisme amb les seves diverses característiques. Les expressions visibles d’un organisme, però també el comportament i les característiques fisiològiques fer el fenotip. El terme deriva de l'antic grec "phaino" i significa "forma". La composició genètica d'un individu, l'anomenat "genotip" determina l'expressió del fenotip. A més dels gens, el medi ambient també influeix en la mesura en què s’expressa un fenotip concret. La mesura en què un organisme és fenotípicament variable per influències ambientals també està relacionada amb el seu genotip. Aquesta variabilitat ambiental del fenotip és l’anomenada norma de reacció. Aquesta norma pot ser molt àmplia i donar lloc a fenotips molt diferents. Tanmateix, també pot ser petit i, en conseqüència, les variants fenotípiques que es produeixen són molt similars. Normalment, els trets molt bàsics del fenotip que són importants per a la supervivència d’un organisme solen tenir una norma de resposta baixa perquè els canvis en ells sovint tenen conseqüències negatives per a l’individu.
Funció i tasca
La composició genètica d’un organisme sempre determina el seu aspecte. Això també s'aplica als humans, en què més de 20,000 gens formen el genotip i determinen així el fenotip. Depenent de la força amb què els gens determinin l'aparença i de la seva influència factors ambientals és a dir, es parla de plasticitat fenotípica. Els trets amb una elevada plasticitat fenotípica, com el comportament d’una persona, estan fortament modelats per les influències ambientals. Els trets amb una plasticitat fenotípica baixa, com el color dels ulls d’una persona, són pràcticament invariables per influències externes. L’expressió fenotípica de certs trets durant diverses generacions dins de les famílies permetrà treure conclusions per als descendents. Això és particularment cert per a certes malalties hereditàries, la probabilitat que es produeixi es pugui predir de manera relativament fiable. Els gens per a l’aparició de certes malalties poden ser bàsicament dominants o recessius en el seu efecte. Els gens dominants proporcionen una probabilitat d’expressió molt elevada en el fenotip, mentre que amb els gens recessius la probabilitat d’aparició de fenotips és significativament menor. Per exemple, en el cas d’una malaltia heretada de forma dominant, la probabilitat d’aparició de fenotips en la descendència és d’un 50% com a mínim si un dels pares té la malaltia. Si els dos progenitors mostren fenotípicament l’aparició d’una malaltia hereditària dominant, la probabilitat de la malaltia en els nens és del 100 per cent. En canvi, les malalties heretades recessivament són molt menys propenses a ser visibles en el fenotip que les malalties heretades de forma dominant. Si un progenitor té una malaltia fenotípicament, la probabilitat d’aparició de la descendència és, com a màxim, del 50%. En el cas d’aquestes malalties, també és possible que no hi hagi cap expressió fenotípica, tot i que és recessiva general és present. La variant particular d’un fenotip no sempre es transmet per herència en diverses generacions. També hi ha la possibilitat d’una mutació espontània en el genotip, de manera que de sobte apareix per primera vegada en una generació un fenotip alterat amb noves característiques. Això explica per què individus fenotípicament divergents amb trets nous apareixen repetidament a les famílies. Si no existissin aquestes mutacions en el genotip amb el seu efecte en el fenotip, en última instància seria el resultat una extinció de l’espècie. Això es deu al fet que només mantenint el genotip flexible i permetent que apareguin nous fenotips una i altra vegada és possible adaptar-se a les condicions ambientals canviants. Aquest és un principi fonamental de l’evolució i també es coneix com a variabilitat.
Malalties i malalties
La investigació actual suggereix que les influències ambientals sobre el fenotip tenen un paper en més malalties i dissociacions del que es pensava. Per exemple, es creu que el desenvolupament primerenc d'una persona determina si es desenvoluparà cap a ella obesitat És probable que certs programes de regulació genètica siguin responsables d’una o altra expressió del fenotip. Amb aquest coneixement, els investigadors esperen desenvolupar-ne de nous les drogues i teràpies en el futur que podrien actuar abans que s’expressi el fenotip. Es pot predir que l’expressió fenotípica de certes malalties heretades es produirà en la descendència, cosa que fa possible un tractament precoç i eficaç. Alguns fenotips rars basats en mutacions en el genotip es produeixen en totes les classes d’organismes. Un exemple és albinisme. En aquesta mutació, els individus afectats no tenen pigment a la pell, cabell i els ulls i són molt sensibles a la llum solar. Aquesta expressió particular del fenotip existeix tant en humans com en animals. Fins ara, l’expressió fenotípica de trets determinats genèticament només es pot influir mèdicament fins a un punt limitat, però les possibilitats de canviar un fenotip abans que s’expressi augmenten. Àmbits de recerca com epigenètica contribuir a això i també preveure el desenvolupament de nous les drogues i teràpies. En conseqüència, en el futur no serà necessàriament un determinat genotip lead a la formació d’un determinat fenotip. Aquesta és una perspectiva especialment prometedora pel que fa a les malalties relacionades amb el genotip.
