La variació fenotípica descriu diferents expressions de trets d’individus amb el mateix genotip. El principi va ser popularitzat pel biòleg evolutiu Darwin. Malalties com la cèl·lula falciforme anèmia es basen en la variació fenotípica i es van associar originalment amb un avantatge evolutiu.
Què és la variació fenotípica?
Per variació fenotípica, la biologia es refereix a les diferents expressions de trets entre individus de la mateixa espècie. El fenotip es refereix a l’aspecte real d’un organisme, incloses totes les característiques individuals d’un individu. En lloc de trets morfològics, el terme fa referència a trets fisiològics i de comportament. El fenotip no depèn exclusivament de les característiques genètiques d’un organisme, sinó que està determinat principalment per les influències ambientals. Per variació fenotípica, la biologia es refereix a les diferents expressions de trets entre individus de la mateixa espècie. Tot i compartir un genotip comú, els individus prenen fenotips diferents a causa de les influències ambientals. El principi de la variació fenotípica es remunta a les observacions dels francesos Georges Cuvier i Étienne Geoffroy Saint-Hilaire. A Gran Bretanya, va ser descrit per primera vegada per Erasmus Darwin i Robert Chambers. Charles Darwin va acabar donant a conèixer la variació fenotípica, però no es considera el primer descriptor del fenomen segons els coneixements actuals. Va utilitzar el terme divergència en relació amb la variació fenotípica, descrivint el fet que les característiques individuals fenotípiques augmenten constantment amb les generacions i que els representants individuals d’una raça s’allunyen cada vegada més de les característiques racials.
Funció i tasca
Les regles de Mendel expliquen la variació fenotípica en termes simples. Mendel va estudiar l'herència de trets individuals a les plantes. Per exemple, va observar el color de les flors i va creuar plantes amb matisos vermells i blancs. Els fenotips dels individus així criats eren de color vermell o blanc. El genotip de les plantes contenia la informació per a flors vermelles i blanques per a tots els descendents. Per tant, l’aplicació d’un matís no es podia preveure només pel genotip. La variació fenotípica no està determinada per la mutació genètica, però pot provocar mutacions al llarg de les generacions. A partir d’un genoma, el fenotip posterior no es pot llegir sense ambigüitats. Tampoc no es pot inferir un genotip específic del fenotip sense ambigüitats. Per tant, la relació genotip-fenotip roman relativament poc clara. Segons la teoria sintètica de l’evolució de Darwin, els petits canvis en el fenotip es converteixen en canvis manifests de trets en el curs de l’evolució, que poden progressar cap al canvi d’espècies. Els canvis induïts per la mutació en un fenotip poden anar acompanyats d’un avantatge de selecció geogràfica, cosa que dóna lloc a dues subvariants restringides geogràficament de la mateixa espècie que persisteixen una al costat de l’altra. Un exemple d'això és lactosa persistència, que va permetre als nord-europeus metabolitzar animals llet fa milers d’anys. La biologia evolutiva del desenvolupament enumera variacions espontànies discontínues i complexes de la mateixa generació junt amb variacions contínues del fenotip. Totes les espècies presenten variacions fenotípiques. Les variacions no són una excepció, sinó que corresponen a la regla. La variació de trets particulars de la mateixa espècie no es distribueix uniformement espacialment. Diferents poblacions sovint presenten variabilitat, per exemple, individus amb mides corporals diferents. Tota variació fenotípica entre les poblacions d’una espècie proporciona evidència de processos evolutius. La variació fenotípica és una pedra angular de la selecció natural i, per tant, proporciona avantatges de supervivència a individus en diferents entorns. Les diferències entre ull humà i cabell els colors són un dels exemples més coneguts de variació dins de l’espècie humana. Mentrestant, en espècies com la zebra, el principi de variació fenotípica apareix, per exemple, en les diferències de franja entre les espècies de zebra. Les zebres de Burchell tenen unes 25 ratlles, les zebres de muntanya tenen uns 4o i les zebres de Grevy fins i tot en tenen unes 80.
Malalties i malalties
Dins de l'espècie humana, existeixen innombrables exemples de variació fenotípica. Alguns d’aquests s’associen a malalties. Cèl·lula de falç anèmia, per exemple, és el resultat de la variació fenotípica, que provoca una deformació del vermell en forma de falç sang cèl·lules, que s’acompanya de trastorns circulatoris. Cèl·lula de falç anèmia no és només una malaltia, sinó que al mateix temps és una variació curativa. La deformació del vermell sang cèl·lules s’acompanya de resistència a malària. aquest malària la resistència significava avantatges biològics evolutius i resistia la selecció natural d’aquesta manera. La variació fenotípica va evolucionar fins a convertir-se en una mutació que encara avui preval a l’espècie humana. Entre els exemples més coneguts dels avantatges de la variació fenotípica hi ha l’ésser humà lactosa tolerància. Originalment, l’espècie humana no era capaç de metabolitzar-se llet i productes lactis fora de la infància. Això lactosa la intolerància va desaparèixer amb el pas del temps a través de la variació fenotípica de gairebé tots els individus del nord d’Europa. Des de la capacitat de metabolitzar-se llet i els productes lactis es van associar amb importants avantatges evolutius per als humans, el fenotip va tenir efectes retroactius sobre el genotip mitjançant una mutació genètica. Des de llavors, la tolerància a la lactosa s’ha considerat la norma per als humans del nord d’Europa. No obstant això, al mateix temps fenotips amb l'original intolerància a la lactosa persistir dins de l’espècie humana. Més enllà d’aquestes correlacions, la variació fenotípica també té un paper en les malalties, especialment en els patrons de malalties hereditàries. Com més temps tingui una malaltia particular en una espècie, més probable és la variació fenotípica de la mateixa malaltia. D’aquesta manera, el mateix patró de malaltia pot produir una gran varietat de símptomes després de diverses generacions. Els subtipus d'una malaltia es poden utilitzar per aproximar el temps que la malaltia ha prevalgut en una espècie. La variació fenotípica també es produeix en malalties hereditàries, que només es desenvolupen com a resultat de certs factors exògens. Càncer, per exemple, pot ser inherent al genotip, però encara no arriba al brot en tots els fenotips.
