Els gens són seccions de cromosomes, que al seu torn són seccions d’ADN que porten la informació hereditària i es troben a totes les cèl·lules, on es pot veure un gen com el codi de la cèl·lula. La localització física dels gens s’anomena locus del gen (locus del gen).
Els gens específics tenen tasques específiques. La totalitat de la informació genètica hereditària s’anomena genoma.
Els gens poden estar tant en regions codificants (gens codificants) com en regions no codificants de l’ADN (gens no codificants).
Sintetitzen gens codificadors proteïnes mitjançant l’ARN missatger intermedi (ARNm). Les regions codificadores potencials de l’ADN es denominen exomes. El 98% de tots els gens no codifiquen. Una gran proporció es transcriu regularment i permet la síntesi d'ARNm, ARNt i ARNr, així com d'altres ribonucleics. àcids. Tot i que no es sintetitzen gens no codificants proteïnes i sovint es coneixen com a brossa, es deuen a una selecció evolutiva positiva i es considera que tenen un avantatge en termes de manteniment i minimització de propietats biològiques. A més, els gens que no codifiquen es consideren interruptors genètics d’encès / apagat i determinen quan i on s’expressen els gens.
L’expressió gènica determina com s’expressa i apareix la informació genètica, és a dir, com s’expressa el genotip d’un organisme o cèl·lula com a fenotip.
A més dels gens codificadors i no codificants, també hi ha els anomenats pseudògens, és a dir, seccions d’ADN que s’assemblen a un gen en estructura però que només actuen com a plantilla d’una proteïna funcional. Se suposa que l'origen dels pseudògens són gens que han quedat sense funcions per certes mutacions. No obstant això, per al pseudogen sol haver-hi encara una variant funcional.
Els gens saltadors, també anomenats transposons, es consideren un tipus especial de gen. Es tracta d’una secció dins de l’ADN, que pot saltar d’un locus (locus genètic) i reintroduir-se en un altre lloc del genoma. Es troben exclusivament en humans i són essencials per a l’expressió de la diversitat genètica.
Una mutació dins d’un gen pot ser espontània (mutació espontània) o causada per influències ambientals, com ara la radioactivitat.
