La trombastènia de Glanzmann és una de les més rares sang trastorns de la coagulació. En la seva forma més greu, fins i tot pot resultar mortal si el pacient no és tractat amb la medicació adequada a temps. Es presenta com un trastorn hereditari i adquirit i, segons la seva forma i símptomes, pot suposar una gran càrrega psicològica per a la persona afectada. Com que els nens tenen un major risc de lesions de totes maneres a causa del seu comportament, estan especialment en risc quan es tracta d'accidents.
Quina és la trombastènia de Glanzmann?
La trombastènia Glanzmann va rebre el nom del seu descobridor, el pediatre suís Eduard Glanzmann. La forma hereditària del trastorn molt rar de coagulació de les plaquetes també es coneix com trombastènia hereditària, GT, síndrome de Glanzmann-Naegeli i malaltia de Glanzmann Naegeli. La malaltia plaquetària s’hereta de manera autosòmica recessiva i salta diverses generacions abans de recidivar. Els pares del nounat sovint no saben que són portadors perquè no noten cap símptoma en si mateixos. Els pacients tenen una tendència augmentada a l’hemorràgia, que pot anar des de manifestacions més lleus de la malaltia (precís pell sagnat inferior) fins a complicacions mortals durant els procediments quirúrgics. Per tant, és molt arriscat que els afectats es facin fins i tot intervencions quirúrgiques menors si ells mateixos i / o el metge operador desconeixen la malaltia. No és possible determinar amb exactitud la difusió del fitxer sang el desordre es troba entre la població. El que és cert, però, és que es produeix amb la mateixa freqüència en homes i dones. Les dones portadores poden portar el seu fill a terme amb normalitat, però haurien de demanar consell abans de planificar un embaràs. A més de la forma hereditària de la trombastènia de Glanzmann, també hi ha la forma adquirida.
Causes
En la forma heretada de trombastènia de Glanzmann, la malaltia es produeix en el nen només si els dos pares són portadors del defecte genètic. Si només un dels pares és portador o té la malaltia per si mateixos, la probabilitat estadística és del 50% que el nen es posi malalt mateix. Si els pares estan relacionats, el risc del nen de desenvolupar trombastènia de Glanzmann és molt alt. La malaltia afecta el receptor de glicoproteïnes GPIIb / GPIIIa (integrina alfa-2b / beta-3) del cromosoma 17, que està completament absent o funciona malament. El receptor al general assegura que el fitxer plaquetes agrupar on el sang el vas està lesionat (coagulació de la sang, agregació). Si el receptor no és completament funcional, el fibrinogen, El factor Von Willebrand i la fibronectina que agrupen el plaquetes junts no hi poden atracar. El sagnat no es pot aturar del tot o només amb un retard molt llarg. La trombastènia adquirida de Glanzmann es produeix en el context de malalties malignes (Limfoma de Hodgkin, mieloma múltiple, leucèmia). En aquesta forma de malaltia, es forma el cos autoanticossos contra el receptor GPIIb / IIIa. Limfoma de Hodgkin és un tumor maligne de la limfa glàndules. En el mieloma múltiple, el maligne càncer cèl·lules del fitxer medul · la òssia créixer fins a tal punt que es produeixen fractures òssies. La deficiència de plaquetes resultant també augmenta el risc de sagnat.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients que tenen trombastènia de Glanzmann tenen una tendència augmentada a l’hemorràgia. Només s’aturen després d’un període de sagnat prolongat o no es formen coàguls. Els primers símptomes es produeixen fins i tot abans dels 5 anys. No obstant això, la malaltia se sol diagnosticar tard a la vida. La forma lleu de disfunció plaquetària es manifesta en menor pell sagnat (puntejat, de petites taques), sagnat de la genives i nas, excessiu menstruació en dones, i múltiples pell sagnat (púrpura). Es produeixen en el context de lesions, però també sovint de manera espontània. Més gran hematoma-com les hemorràgies subcutànies de la pell tenen un color vermell cirera visible. En casos greus, hi ha sang vòmits, sagnat gastrointestinal (femtes alquitranades), sang a l’orina i sagnat greu que posa en perill la vida durant els procediments quirúrgics i l’hemorràgia. Hipovolèmic xoc es pot produir durant el part. La majoria dels pacients tenen la forma lleu de síndrome de Glanzmann-Naegeli.
Diagnòstic
La malaltia de Glanzmann Naegeli es diagnostica a partir dels resultats de les hipohemorràgies cutànies (tipus i extensió) i de l’absència d’agregació plaquetària acompanyada d’un recompte i forma normals de plaquetes. Amb l’ajut de la citometria de flux, el metge pot determinar la naturalesa del defecte genètic. Si la malaltia es detecta precoçment, el pronòstic per al pacient és favorable.
complicacions
Sense tractament, la trombastènia de Glanzmann pot lead morir. En la majoria dels casos, a més dels símptomes físics, també hi ha angoixa psicològica greu i, en la majoria dels casos, depressió. Els afectats tenen una major tendència a sagnar a diferents parts del cos. Això pot lead a un major risc de lesions, especialment en nens, de manera que es vegin especialment afectats per la malaltia. Per al pacient, això comporta restriccions considerables en la vida quotidiana. El sagnat es produeix principalment al genives or nas. En les dones, augmenta el sagnat durant el període. Això pot lead a considerable canvis d'humor. No és estrany que la sang aparegui també a l’orina o a les femtes, cosa que provoca principalment un atac de pànic en molts pacients. Tot i així, el sagnat intern en aquest cas pot posar en perill la vida, de manera que és necessari un tractament urgent per al pacient. Una curació completa i un tractament causal no són possibles per a la trombastènia de Glanzmann. Tanmateix, els símptomes i la durada del sagnat es poden limitar en la mesura que no disminueix la vida útil.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els adults o nens que experimentin hemorràgies inusualment intenses fins i tot per lesions lleus han de consultar un metge. Si sagna amb obertura ferides no es pot aturar o només es pot aturar després d’una pèrdua de sang molt gran, és necessària la visita d’un metge. Hi ha una amenaça de perill mortal condició que s’ha d’examinar i aclarir mèdicament. Si mareig es produeix a causa de la pèrdua de sang o, si hi ha inestabilitat de la marxa o mareig, s’aconsella la precaució. Per evitar un major risc d'accidents, la persona afectada hauria de descansar. Després s’ha de consultar un metge. Si és freqüent nas o sagnat de genives durant l’activitat física, s’ha de consultar un metge. Les dones i les nenes madures sexualment que pateixen hemorràgies menstruals molt fortes han de consultar un metge. Si mareig, rendiment disminuït o fatiga es produeix durant menstruació, s’ha de buscar atenció mèdica. Si hi ha sang a les femtes, orina sagnant o una secreció sagnant, cal consultar amb un metge. Si també s’escup sang durant vòmits, hi ha motiu de preocupació. Si el sagnat persistent provoca una alteració de la consciència o una pèrdua de consciència, cal trucar a un metge d’urgències. Fins que arribi l’ambulància, seguiu les instruccions del personal mèdic i intenteu aturar el sagnat.
Tractament i teràpia
La trombastènia de Glanzmann es tracta amb l’ajut de medicaments anticoagulants i amb l’agent hemostàtic desmopressina (DDAVP) per evitar les conseqüències que posen en perill la vida de la persona afectada. Hemostàtica les drogues actuar sobre l'alliberament del receptor que funciona malament. Si no es pot ajudar a la persona afectada, es transfonen concentrats de plaquetes. Això també es fa durant la cirurgia. Tot i això, entre el 15 i el 30 per cent dels pacients tractats d’aquesta manera es desenvolupen anticossos. Avui, el factor VIIa recombinant de la coagulació (humans fibrinogen) sovint es dóna com a alternativa. Eliminació del fitxer melsa, considerat anteriorment menys eficaç, també millora l’estat de la malaltia del pacient. Fins i tot els pacients sense formació de coàguls ja no presenten símptomes greus i augmenten el recompte de plaquetes. També pot reduir la durada del sagnat.
Perspectives i pronòstic
El trastorn genètic no es pot curar. Degut a requisits legals, humans genètica no s’ha d’alterar. Per aquest motiu, es dóna un tractament simptomàtic a les persones que pateixen de trombastènia de Glanzmann. En casos greus, el trastorn de la coagulació de la sang pot tenir un curs fatal. Les persones que pateixen tendeixen a sagnar més del que fan normalment. Si no es proporciona atenció mèdica oportuna, la persona afectada pot sagnar fins a morir i morir prematurament. El procés de naixement comporta un risc particular. Aquí hi ha el risc de mort sobtada del nounat. A causa de les queixes i les seves conseqüències, és absolutament necessari buscar atenció mèdica en cas d’anomalies i en cas d’augment tendència sagnant en el curs de la vida. Influeix en gran mesura en el desenvolupament posterior i, per tant, en el pronòstic. Tot i que no hi ha curabilitat en la trombastènia de Glanzmann, a llarg termini es pot aconseguir una millora elemental dins l’organisme de la persona afectada. teràpia així com en una acció immediata en cas de produir-se irregularitats. Un metge ha de tractar les lesions immediatament perquè es pugui aturar el sagnat el més aviat possible. Sempre que administració de medicaments té èxit, hi ha una millora significativa en el health condició. Es redueix la incidència general de sagnat. A més, en el cas de lesions, la pèrdua de sang es documenta en menor mesura.
Prevenció
La prevenció no és possible amb la trombastènia de Glanzmann perquè és heretada o es produeix síndromalment com a part de certes malalties adquirides més endavant a la vida. L’única manera de reduir l’aparició de sagnat, almenys quant a quantitat, és evitar lesions si és possible. Espontani hemorràgies nasals, per exemple, es pot prevenir evitant la violència cap moviments, i el sagnat de les genives es pot prevenir mitjançant un suau rentat de les dents.
Aftercarecare
En general, no són possibles o necessàries opcions directes d’atenció de seguiment a la trombastènia de Glanzmann. L’enfocament es centra en la detecció precoç i el tractament dels símptomes per evitar noves complicacions. Atès que la trombastènia de Glanzmann és una malaltia hereditària, assessorament genètic s’ha de realitzar si el pacient vol tenir fills per evitar l’herència de la malaltia. En general, els afectats per la trombastènia de Glanzmann necessiten prendre precaucions addicionals en cas de lesió o sagnat. També s’ha de portar una targeta d’identificació que indiqui la malaltia per tal de garantir una atenció ràpida i adequada per part d’un metge. També en el cas d’exàmens mèdics o intervencions quirúrgiques, cal informar els metges sobre la trombastènia de Glanzmann per evitar més complicacions. En molts casos, la malaltia es pot tractar mitjançant una intervenció quirúrgica, mitjançant la qual aquesta intervenció s’ha de realitzar diverses vegades per tal d’alleujar definitivament els símptomes. Després de l’operació, l’afectat sempre ha de descansar i tenir cura del seu cos. Més lluny mesures normalment no són necessaris. La trombastènia de Glanzmann tampoc sol reduir l’esperança de vida del pacient si s’evita un sagnat sever.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Com a regla general, la trombastènia de Glanzmann només es pot tractar o recolzar en una mesura molt limitada mitjançant l’autoajuda mesures. Els pacients depenen principalment del tractament simptomàtic per part d’un metge. En general, sempre s’ha d’evitar el sagnat. Això és especialment el cas dels nens, ja que poden ferir-se fàcilment. En aquest cas, els pares han de prestar especial atenció als nens per evitar sagnats. Espontani hemorràgies nasals també s’ha d’evitar en aquest cas si la persona interessada no fa cap violenta o sacsejada cap moviments. El mateix passa amb el sagnat de genives, tot i que això es pot evitar mitjançant una cura adequada i regular de les dents i mitjançant l’ús d’un boca esbandida. En cas de cirurgia, sempre s’ha d’informar el metge sobre la trombastènia de Glanzmann per evitar complicacions. Els nens sempre han d’estar plenament informats sobre la malaltia. Això inclou informar-los sobre els riscos i les complicacions que es poden produir amb un sagnat intens. El contacte amb altres persones que pateixen pot conduir a un intercanvi d’experiències, que pot tenir un efecte positiu en la vida quotidiana i la qualitat de vida del pacient.
